Choroba Fabry’ego lub dziedziczna dystopowa lipidoza: przyczyny, czynniki ryzyka, objawy, leczenie

Choroba Fabry’ego jest również znana jako dziedziczna dystopowa lipidoza, niedobór GLA i niedobór alfa-galaktozydazy A.

Choroba Fabry’ego jest rzadką chorobą genetyczną, która należy do rodziny chorób dziedzicznych zwanych lizosomalnymi zaburzeniami spichrzeniowymi. Choroba Fabry’ego prowadzi do zmian w normalnym przetwarzaniu niektórych ważnych substancji chemicznych w organizmie.

Zaburzenie spichrzania lizosomalnego to stan, w którym lizosomy mają trudności z rozkładaniem pewnych złożonych cząsteczek tłuszczowych, w wyniku czego lizosomy wypełniają się niestrawionymi cząsteczkami, co powoduje upośledzenie zdolności funkcjonalnych komórki.

Choroba Fabry’ego lub dziedziczna dystopowa lipidoza to stan, w którym komórki gromadzą substancję tłuszczową zwaną globotriaozyloceramidem (GL-3) w układzie sercowo-naczyniowym, nerkach, autonomicznym układzie nerwowym i oczach. Ostatecznie, z powodu nadmiernego gromadzenia się GL-3 w niektórych typach komórek, zaczyna się uszkodzenie tkanek w całym ciele. Choroba Fabry’ego jest chorobą spichrzania lipidów sprzężoną z chromosomem X, co oznacza, że ​​na tę chorobę chorują głównie mężczyźni. Jednakże obserwuje się również przypadki kobiet dotkniętych chorobą Fabry’ego, u których objawy mogą być łagodne do ciężkich.

Choroba Fabry’ego lub dziedziczna dystopowa lipidoza jest bardzo rzadką chorobą. Może zachorować tylko 1 na 117 000 osób. Choroba Fabry’ego dotyka zwykle jednego na 40 000–60 000 mężczyzn. Kobiety rzadziej chorują na chorobę Fabry’ego. Chorobę Fabry’ego można również zaobserwować w wielu grupach rasowych.

Choroba Fabry’ego lub dziedziczna dystopowa lipidoza jest spowodowana niedoborem enzymu potrzebnego do metabolizowania lipidów lub może być również spowodowana wadliwym enzymem niezbędnym do metabolizowania lipidów i substancji tłuszczopodobnych, takich jak woski, kwasy tłuszczowe i oleje. Enzym alfa-galaktozydaza-A lub triheksozydaza ceramidowa kontrolowana przez mutację genu zwykle powoduje rozkład lipidów, które gromadzą szkodliwe poziomy w autonomicznym układzie nerwowym, układzie sercowo-naczyniowym, oczach i nerkach. Magazynowanie lipidów może powodować upośledzenie krążenia tętniczego i zwiększać ryzyko udaru mózgu i zawału serca. Powiększenie serca i postępujące zajęcie nerek mogą również skutkować w odpowiednim czasie.

Niewiele kobiet noszących mutację genetyczną może również cierpieć na objawy choroby Fabry’ego.

Ogólnie objawy choroby Fabry’ego lub dziedzicznej dystopicznej lipidozy mogą pojawić się w dzieciństwie lub w okresie dojrzewania. Objawy mogą obejmować:

• Uczucie pieczenia w dłoniach, które może się nasilić w czasie upałów i ćwiczeń.
• Na skórze mogą być widoczne małe czerwonawo-fioletowe wypukłości.
• Objawy chorób oczu, zwłaszcza zmętnienia rogówki, występują także u niektórych chłopców cierpiących na chorobę Fabry’ego.

• Zmniejszona potliwość.
• Gorączka.
• Trudności żołądkowo-jelitowe, szczególnie po spożyciu posiłku.

Zastąpienie enzymu może być pomocne w spowolnieniu postępu choroby Fabry’ego. Leki przeciwdrgawkowe, takie jak karbamazepina i fenytoina, są zwykle przepisywane w celu opanowania bólu dłoni i stóp spowodowanego tą chorobą. Metoklopramid jest lekiem powszechnie stosowanym w leczeniu nadpobudliwości żołądkowo-jelitowej. W niektórych przypadkach, gdy zajęte są nerki, może być również wymagany przeszczep nerek i dializa.

Badania w kierunku choroby Fabry’ego lub dziedzicznej dystopicznej lipidozy

Należy przeprowadzić przegląd wywiadu rodzinnego oraz dokładne badanie subiektywne i przedmiotowe w celu wykrycia specyficznych objawów wskazujących na chorobę Fabry’ego.

• Mikroskopia moczu w poszukiwaniu komórek nabłonkowych obciążonych lipidami.
• Elektrolity w surowicy w celu poszukiwania braku równowagi, która może wiązać się z niewydolnością nerek.
• Analiza enzymów osocza lub analiza leukocytów w celu sprawdzenia niedoboru poziomów alfa-galaktozydazy A.

• EKG.
• MRI.