Rodzinna gorączka śródziemnomorska jest chorobą zapalną, która ma charakter dziedziczny, czyli przekazywana w rodzinie. Powoduje nawracające i bolesne zapalenie jamy brzusznej , płuc i stawów , któremu towarzyszy nawracająca gorączka. Chociaż rodzinna gorączka śródziemnomorska jest chorobą dziedziczną i często występuje u osób pochodzenia śródziemnomorskiego, takich jak Żydzi sefardyjscy, Włosi, Arabowie, Turcy i Ormianie, zaburzenie to może również dotyczyć innych grup etnicznych. Rodzinną gorączkę śródziemnomorską rozpoznaje się zwykle w dzieciństwie. Jak dotąd nie ma lekarstwa na tę chorobę; jednakże pacjent może złagodzić objawy przedmiotowe i podmiotowe w wyniku leczenia lub może także być w stanie całkowicie im zapobiec. Głównym celem leczenia jest kontrolowanie objawów i nasilenia ataków. Nasilenie tego stanu różni się w zależności od pacjenta.
Etiologia i czynniki ryzyka rodzinnej gorączki śródziemnomorskiej (FMF)
Główną przyczyną rodzinnej gorączki śródziemnomorskiej jest mutacja w genie MEFV. Ta mutacja genu powoduje problemy tam, gdzie organizm nie jest w stanie regulować stanu zapalnego. Chociaż rodzinna gorączka śródziemnomorska jest chorobą dziedziczną i często występuje u osób pochodzenia śródziemnomorskiego, takich jak Żydzi sefardyjscy, Włosi, Arabowie, Turcy i Ormianie, zaburzenie to może również dotyczyć innych grup etnicznych.
Czynniki ryzyka rodzinnej gorączki śródziemnomorskiej (FMF)
- Wywiad rodzinny dotyczący tej choroby zwiększa ryzyko wystąpienia tej choroby u danej osoby.
- Pochodzenie lub pochodzenie śródziemnomorskie również zwiększa ryzyko tej choroby. Chociaż rodzinna gorączka śródziemnomorska może dotknąć każdą grupę etniczną, częściej dotyka ona Arabów, Żydów sefardyjskich, Włochów, Turków i Ormian.
Oznaki i objawy rodzinnej gorączki śródziemnomorskiej (FMF)
Objawy zwykle zaczynają się w dzieciństwie i często występują w postaci epizodów lub ataków trwających od 1 do 3 dni. Pomiędzy atakami pacjent może czuć się normalnie. Te okresy normalności mogą trwać od tygodnia do kilku miesięcy.
Oznaki i objawy rodzinnej gorączki śródziemnomorskiej są następujące:
- Gorączka
- Ból w klatce piersiowej
- Ból brzucha
- Ból i obrzęk stawów
- Zaparcia, po których następuje biegunka
- Wysypka o kolorze czerwonym, szczególnie na nogach i poniżej kolan
- Ból w mięśniach
- Tkliwość i obrzęk moszny
Poważne objawy zagrażające życiu rodzinnej gorączki śródziemnomorskiej (FMF)
- Duszność.
- Omdlenie lub utrata przytomności.
- Nagła gorączka z bólem stawów, brzucha i klatki piersiowej.
Badania w kierunku rodzinnej gorączki śródziemnomorskiej (FMF)
- Nie ma konkretnego testu diagnozującego tę chorobę, ale niektóre testy pomogą ją ustalić, a inne pomogą w wykluczeniu innych chorób, aby postawić diagnozę.
- Fizyczny egzamin.
- Historia medyczna rodziny.
- Badania krwi w celu sprawdzenia zwiększonego poziomu określonych markerów wskazujących na stan zapalny w organizmie.
- Badania genetyczne mające na celu sprawdzenie, czy gen MEFV pacjenta zawiera mutację związaną z rodzinną gorączką śródziemnomorską.
Leczenie rodzinnej gorączki śródziemnomorskiej (FMF)
Jak dotąd nie ma lekarstwa na tę chorobę; jednakże pacjent może złagodzić objawy przedmiotowe i podmiotowe w wyniku leczenia lub może także być w stanie całkowicie im zapobiec. Głównym celem leczenia jest kontrolowanie objawów i nasilenia ataków. Nasilenie tego stanu różni się w zależności od pacjenta.
Leki, które pomagają w opanowaniu objawów przedmiotowych i podmiotowych to:
- Kolchicyna pomaga w zmniejszeniu stanu zapalnego w organizmie, a także pomaga w odpieraniu dalszych ataków. Lekarz zadecyduje o najlepszej strategii dawkowania dla pacjenta. Możliwe skutki uboczne to: osłabienie mięśni, drętwienie dłoni lub stóp oraz biegunka.
- Jeśli kolchicyna nie pomoże, inne leki pomagające kontrolować objawy to: anakinra (Kineret) i rylonacept (Arcalyst).