Co to jest omphalocele?

Przepuklina przeponowa to wada wrodzona (pojawiająca się przy urodzeniu), która pojawia się w wyniku nieprawidłowości w rozwoju płodu. Polega na otworze w mięśniach brzucha (zlokalizowanym w miejscu, w którym znajduje się pępowina). Ten nietypowy otwór umożliwia narządom dziecka wystawanie przez ścianę mięśniową, tak że znajdują się one na zewnątrz ciała. Narządy pokryte są przezroczystą warstwą błon śluzowych, która pomaga je chronić.

Przepuklina pępowinowa może być mała i obejmować tylko część jelita lub może być bardzo duża, z kilkoma narządami jamy brzusznej (w tym jelitami , wątrobą i śledzioną ) wystającymi przez otwór. 1 Dokładna przyczyna przepukliny pępkowej nie jest w pełni poznana, ale uważa się, że niektóre przypadki mają związek z chorobą genetyczną.

Objawy

Podstawowym objawem przepukliny przeponowej jest wysunięcie narządów jamy brzusznej przez ścianę mięśni brzucha. Często u noworodków urodzonych z przepukliną pępkową występują również inne wrodzone wady wrodzone, takie jak wady serca, zespół Beckwitha-Wiedemanna , zespół Shprintzena-Goldberga i inne. 

Zespół Beckwitha-Wiedemanna jest uważany za zespół przerostu, który może obejmować kilka części ciała (np. przerost narządów lub ciała). Niemowlęta urodzone z zespołem Bechwitha-Wiedemanna są znacznie większe niż inne dzieci w tym samym wieku. Nasilenie zespołu może się różnić w zależności od osoby. Zespół Shprintzena-Goldberga jest rzadką chorobą obejmującą deformacje tkanki łącznej, układu kostnego, twarzoczaszki (kości głowy i twarzy) oraz serca.

Inne objawy, które mogą towarzyszyć przepuklinie pępowinowej obejmują:

• Powolny wzrost przed urodzeniem (tzw. wewnątrzmaciczne opóźnienie wzrostu) 2
• Nienormalnie mały brzuch (z powodu wad rozwojowych podczas rozwoju płodu)
• Nierozwinięte płuca (jak również ściana klatki piersiowej mniejsza niż normalnie, aby umożliwić normalne tworzenie się płuc)
• Niewydolność oddechowa (wymagająca wentylacji mechanicznej do oddychania)
• Problemy żołądkowo-jelitowe (takie jak refluks żołądkowy )
• Problemy z karmieniem
• Liczne problemy zdrowotne (zwykle związane z dużymi przepukliną pępowinową)

Różnica między przepukliną pępowinową a wytrzewieniem

Wytrzewienie to wada wrodzona ściany jamy brzusznej przypominająca przepuklinę pępowinową; podstawowa różnica polega na tym, że otwór znajduje się w ścianie mięśnia brzucha. Otwór przepukliny pępowinowej znajduje się pośrodku ściany pępowinowej (w miejscu, w którym pępowina styka się z brzuchem). Wytrzewienie obejmuje otwór po prawej stronie pępowiny, przez który wystają jelita grube i cienkie (oraz ewentualnie inne narządy). 2

W przeciwieństwie do przepukliny przełykowej, wytrzewienie nie ma błony pokrywającej odsłonięte narządy. Ten brak pokrycia błony powoduje powikłania, z których wiele nie występuje u osób z przepukliną pępowinową. Jednym z takich powikłań jest uszkodzenie narządów w wyniku bezpośredniego kontaktu z płynem owodniowym w macicy. Może to skutkować odpowiedzią immunologiczną i zapalną, która uszkadza tkankę jelitową.

Większość niemowląt z wytrzewieniem jest mała po urodzeniu z powodu opóźnienia wzrostu w macicy (w łonie matki); wiele z nich rodzi się przedwcześnie. Nadrobienie zaległości rozwojowych może zająć im trochę czasu i mogą wystąpić długotrwałe problemy zdrowotne związane z karmieniem lub problemami z jelitami (w wyniku uszkodzenia jelit). 3

Niemowlęta urodzone z wytrzewieniem zwykle nie mają żadnych innych wad wrodzonych i rzadko mają chorobę genetyczną lub nieprawidłowości chromosomalne, w przeciwieństwie do dzieci z przepukliną pępowinową. W rzeczywistości, według badania z 2014 roku, u niemowląt z przepukliną przepuklinową częściej rozpoznawano co najmniej jedną inną wadę wrodzoną, taką jak nadciśnienie płucne 4 (wzrost ciśnienia w tętnicy płucnej). Stwierdzono również, że u niemowląt urodzonych z przepukliną pępowinową wskaźnik śmiertelności (śmierci) był znacznie wyższy niż u dzieci z wytrzewieniem. 4

Prawie połowa dzieci urodzonych z przepukliną przepuklinową ma również zaburzenie genetyczne zwane zespołem Beckwitha-Wiedemanna wraz z objawami związanymi z tym zaburzeniem. 2

Powoduje

Omphalocele jest spowodowane błędem w rozwoju przewodu pokarmowego. Podczas normalnego rozwoju płodu jelita wystają z pępowiny, gdy jelita się rozwijają, ale w miarę dalszego rozwoju płodu jelita zwykle cofają się z powrotem do brzucha. Kiedy pojawia się przepuklina przepuklina jelitowa, jelita nie cofają się. Nie jest do końca jasne, dlaczego tak się dzieje. Nie są znane żadne konkretne mutacje genetyczne powodujące tę wadę wrodzoną, ale przypuszcza się, że na rozwój przepukliny pępowinowej może wpływać wiele czynników genetycznych i środowiskowych. 2

Diagnoza

Rozpoznanie przepukliny pępowinowej często przeprowadza się podczas badania ultrasonograficznego w drugim lub trzecim trymestrze ciąży. 1

Po wykryciu przepukliny przeponowej zostanie zlecone badanie ultrasonograficzne serca dziecka (tzw. echokardiogram płodu), aby upewnić się, że nie ma powiązanej wady serca. Po urodzeniu dziecka diagnoza zostanie potwierdzona badaniem fizykalnym przeprowadzonym przez lekarza. Po urodzeniu dziecka zostanie wykonane zdjęcie rentgenowskie w celu sprawdzenia, czy nie występują problemy z narządami.

Leczenie

Leczenie Omphalocele będzie zależeć od kilku czynników, w tym:

• Wiek (szczególnie to, czy dziecko jest wcześniakiem)
• Objawy
• Ogólne zdrowie
• Rozmiar przepukliny pępowinowej
• Wielkość brzucha niemowlęcia (w przypadku nienormalnie małego brzucha leczenie będzie bardziej skomplikowane) 1

Niewielką wadę zwykle leczy się skutecznie za pomocą zabiegu chirurgicznego, którego celem jest umieszczenie narządów z powrotem w brzuchu dziecka i zamknięcie otworu w ścianie jamy brzusznej po urodzeniu. Duży przepuklina przepuklinowy z zajęciem wielu narządów jamy brzusznej (takich jak jelita, wątroba i śledziona) może wymagać leczenia wieloetapowego. Leczenie dużych przepukliny pępowinowej może obejmować:

• Sterylna osłona umieszczona na wystających narządach w celu ich ochrony
• Operacja wykonywana wieloetapowo. Jeśli brzuch dziecka nie jest w pełni rozwinięty, może nie być wystarczająco duży, aby pomieścić wszystkie narządy na raz. W takim przypadku chirurg będzie stopniowo umieszczał narządy z powrotem w jamie brzusznej, w ciągu kilku dni lub tygodni.
• Chirurgiczne zamknięcie ściany jamy brzusznej (po umieszczeniu w środku każdego z narządów)
• Wspomaganie oddychania (za pomocą respiratora mechanicznego). Jeśli brzuch niemowlęcia jest za mały i narządy są obrzęknięte; może to spowodować trudności w oddychaniu. Niemowlę może potrzebować pomocy w oddychaniu do czasu ustąpienia obrzęku i powiększenia się jamy brzusznej, aby umożliwić funkcjonowanie narządów dziecka.

Komplikacje

Może wystąpić kilka powikłań, zarówno przed, jak i po leczeniu przepukliny pępowinowej. Ryzyko jest większe w przypadku większych omphaloceli, które wymagają kilku etapów leczenia. Powikłania mogą obejmować:

• Zakażenie – szczególnie w przypadku pęknięcia błony śluzowej pokrywającej narządy (co może nastąpić w okresie prenatalnym lub podczas porodu)
• Uszkodzenie narządu — jeśli narząd zostanie skręcony lub ściśnięty, może ulec uszkodzeniu w wyniku utraty dopływu krwi
• Po operacji chirurgicznej mogą wystąpić trudności w karmieniu, brak prawidłowego wzrostu i rozwoju, refluks żołądkowo-jelitowy i przepukliny pachwinowe

Rokowanie

Rokowanie to oczekiwany wynik leczenia określonego schorzenia. Rokowanie opiera się na danych z badań obejmujących badania innych osób cierpiących na tę samą chorobę, które otrzymały leczenie. Rokowanie w przypadku przepukliny przeponowej zależy od wielu czynników, w tym:

• Rozmiar przepukliny pępowinowej
• Wszelkie uszkodzenia narządów (spowodowane utratą przepływu krwi)
• Inne wrodzone wady wrodzone lub problemy zdrowotne

Badanie

Badanie przeprowadzone w 2019 r., obejmujące długoterminową  ocenę uzupełniającą dzieci w wieku szkolnym, które były traktowane jako niemowlęta z powodu przepukliny pępkowej, odkryło pewne fakty dotyczące funkcji poznawczych, stanu zdrowia, jakości życia i zachowania dziecka, stwierdzono w badaniu:

• Osoby, które były leczone z powodu izolowanej (żadnych wad innych niż przepuklina przepuklina pępkowa), drobnej przepukliny pępkowej, nie wymagały żadnego rodzaju długoterminowego leczenia uzupełniającego z powodu problemów behawioralnych, poznawczych lub zdrowotnych.
• Według doniesień 81% osób leczonych z powodu „olbrzymiego przepukliny pępkowej” (ponad 5 centymetrów lub 1,9 cala) po osiągnięciu wieku szkolnego miało normalny stan zdrowia i nie było żadnych problemów behawioralnych, poznawczych ani zdrowotnych.
• Osoby z wieloma wadami wrodzonymi i przepukliną olbrzymią miały najniższe wyniki w zakresie ryzyka opóźnionych funkcji poznawczych w wieku szkolnym; grupie tej zalecono dalszą długoterminową opiekę kontrolną i interwencję.

Słowo od Verywella

Radzenie sobie z narodzinami dziecka z jakimkolwiek typem wady wrodzonej jest często bardzo trudne, szczególnie dla młodych rodziców, dziadków i innych członków rodziny. Znalezienie wiarygodnych zasobów i zdobywanie wiedzy na temat tego, co może przynieść przyszłość, jest ważne, ale równie ważne jest, aby nie oczekiwać automatycznie najgorszego. Wiele dzieci urodzonych z przepukliną pępowinową prowadzi zupełnie normalne, zdrowe życie. Pamiętaj, aby omówić plan leczenia Twojego dziecka i rokowanie (oczekiwany wynik leczenia) z chirurgiem, pediatrą i innymi kompetentnymi pracownikami służby zdrowia.

Bardzo pomocne może być nawiązanie kontaktu z innymi rodzicami, którzy musieli stawić czoła wyzwaniom związanym z urodzeniem dziecka z wadą wrodzoną (lub z rodzicami oczekującymi dziecka z nieprawidłowościami rozwojowymi). Istnieje wiele internetowych źródeł wsparcia, takich jak Marsz Dziesiętówek , Krajowa Organizacja Chorób Rzadkich i inne. Centra Kontroli i Zapobiegania Chorobom (CDC) dysponują obszerną listą różnych lokalnych i krajowych sieci wsparcia oraz innych zasobów (takich jak pomoc finansowa, nawigacja w zakresie roszczeń ubezpieczeniowych, informacje edukacyjne i wiele innych) dla rodziców.