Thalassämie wird autosomal-rezessiv vererbt. Auf den Chromosomen befinden sich die Gene zur Expression des Globins, das für die Bildung von wichtig istHämoglobin. Jede Mutation dieser Gene kann Thalassämie verursachen.
Wie wird Thalassämie vererbt?
Hämoglobin besteht aus Alpha-Globin und Beta-Globin. Die Expression von Alpha-Globin und Beta-Globin erfolgt durch die auf den Chromosomen vorhandenen Gene, die für die Expression von Alpha-Globin HBA1 und HBA2 verantwortlich sind. Diese befinden sich im Paar auf Chromosom 16. Die für die Expression von Beta-Globin verantwortlichen Gene sind HBB. Es liegt in einem einzelnen Paar auf Chromosom 11 vor. Wenn eines der vier Gene des Alpha-Globins auf Chromosom 16 mutiert, spricht man von Alpha-Thalassämie. Wenn eines von zwei Genen, die für die Expression von Beta-Globin verantwortlich sind, mutiert ist, spricht man von Beta-Thalassämie.
Der Schweregrad der Thalassämie hängt von der Anzahl der mutierten Gene ab. Je mehr Gene mutiert sind, desto schwerwiegender sind die Symptome und eine aggressivere Behandlung ist erforderlich. Eine Mutation in den entsprechenden Genen kann entweder zu einer verminderten oder völligen Abwesenheit der normalen Hämoglobinsynthese führen. Dies führt zum Verlust von Erythrozyten.
Das charakteristische Symptom ist das Vorliegen einer Anämie. Die Vererbung der Thalassämie-Erkrankung folgt dem rezessiven Erbgang. Wenn also nur ein einzelnes Gen mutiert ist, gleicht die andere Kopie den Verlust des mutierten Gens aus und der Patient verspürt keine oder nur sehr leichte Symptome. Um die Symptome zu manifestieren, müssen daher beide Kopien mutiert sein. Die Person mit einer Mutation in einem Gen wird als Träger bezeichnet und die Wahrscheinlichkeit, dieses Gen zu erben, beträgt 50 %.
Wenn beide Elternteile Träger sind, besteht eine 50-prozentige Wahrscheinlichkeit, dass der Nachwuchs Träger ist, eine 25-prozentige Wahrscheinlichkeit, dass er normal ist, und eine 25-prozentige Wahrscheinlichkeit, erkrankt zu sein. Die milde Form der Erkrankung wird als Thalassämie „major“ bezeichnet, die schwere Form der Erkrankung wird als Thalassämie „major“ bezeichnet.
Thalassämie ist die Erkrankung, bei der es zu einer abnormalen Hämoglobinproduktion kommt. Hämoglobin besteht aus zwei Alpha- und zwei Beta-Globin-Einheiten. Die Expression dieses Globins wird durch die Gene gesteuert. Jede Mutation in diesen Genen verursacht Thalassämie. In diesem Zustand ist das Hämoglobin abnormal, sodass das Knochenmark nicht in der Lage ist, ausreichend Hämoglobin zu produzierenrote Blutkörperchen. Somit kann dieser Zustand dazu führenAnämie.
Die Symptome dieser Erkrankung machen sich nach 6 Monaten bemerkbar, da der Säugling bis zu 6 Monaten fötales Hämoglobin produziert, das von diesen Genen nicht exprimiert wird. Die Standardtherapie zur Behandlung der schweren Form der Erkrankung ist die Bluttransfusion, sie kann jedoch Nachteile wie eine Eisenüberladung mit sich bringen. Stammzelltransplantation, Beratung und Schwangerschaftsabbruch sind weitere Maßnahmen bei Thalassämie.
Thalassämie-Symptome
Hämoglobin ist ein wichtiger Bestandteil des Blutes, einem flüssigen Bindegewebe. Die Funktion von Hämoglobin besteht darin, den Sauerstoff zu verschiedenen Teilen des Körpers zu transportieren und die roten Blutkörperchen im Knochenmark zu produzieren. Thalassämie ist eine Krankheit, die mit der Produktion von abnormalem Hämoglobin zusammenhängt und verschiedene Symptome verursachen kann. Im Folgenden sind die Symptome und Komplikationen aufgeführt, die bei Patienten mit Thalassämie auftreten:
Ermüdung:Hämoglobin wird im Körper benötigt, um Sauerstoff zu verschiedenen Organen des Körpers zu transportieren. Die Gewebe des Organs verbrauchen Sauerstoff und produzieren Energie. Das Vorhandensein von abnormalem Hämoglobin verringert entweder die Fähigkeit, Sauerstoff zu transportieren, oder kann den Prozess vollständig stoppen. Dies kann zu starker Müdigkeit führen.
Knochenverformung:Da das Knochenmark rote Blutkörperchen produziert, beginnt es zu wachsen, um mehr rote Blutkörperchen zu produzieren, was zu Knochenverformungen führt.
Eisenüberladung:Aufgrund häufiger Bluttransfusionen kommt es zu einer Eisenüberladung. Es ist ein Symptom einer Thalassämie.
Blasse Haut:Da Hämoglobin dafür verantwortlich ist, der Haut eine rötliche Farbe zu verleihen, führt ein niedriger Hämoglobinspiegel dazu, dass die Haut blass wird.
Anämie:Anämie ist eines der Hauptsymptome einer Thalassämie.
Abschluss
Die für Thalassämie verantwortlichen Gene befinden sich auf Chromosom 11 und Chromosom 16. Jede Mutation in diesen Genen verursacht Thalassämie. Die Schwere der Erkrankung hängt von der Anzahl der mutierten Gene ab.
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