Wie wird Thalassämie erkannt?

ByDr. J. K. Hartmann

Thalassämie ist eine genetisch bedingte Bluterkrankung. Bei dieser Erkrankung produziert der Körper nicht genügend gesunde Erythrozyten, was zur Folge hat, dass nicht genug davon vorhanden sindHämoglobin. Den Zellen mangelt es an Sauerstoff und es kann bei solchen Menschen zu erhöhter Müdigkeit und Erschöpfung kommen, die von leichter bis schwerer Schwere sein kannAnämie.

Wie wird Thalassämie erkannt?

Vor Beginn einer Behandlung ist es unbedingt erforderlich, eine gesicherte Diagnose einer Thalassämie zu stellen. Dies ist besonders wichtig, da die Behandlung von Thalassämie Verfahren wie Bluttransfusionen umfasst.

Die Tests, die durchgeführt werden müssen, um Thalassämie zu erkennen, sind:

  • Um den Grund der Anämie zu bestätigen, wird eine ausführliche Anamnese erhoben, da Anämie durch verschiedene andere Faktoren, einschließlich Ernährungsdefizite, verursacht werden kann.
  • Außerdem kann die Korrektur dieser Faktoren den Hämoglobinwert erheblich erhöhen, um die Notwendigkeit einer Transfusion auszuschließen, die ebenso gefährlich sein kann.

Nach ordnungsgemäßer Bewertung dieser Faktoren sollten weitere Tests zum Nachweis einer Thalassämie durchgeführt werden, darunter Folgendes:

Es wird ein CBC oder ein großes Blutbild erstellt. Das Blutbild kann erkennen, wie viele rote Blutkörperchen im Blut vorhanden sind und wie viel Hämoglobin sie enthalten. Es gibt auch Auskunft über die Größe und Form der roten Blutkörperchen, die auch als Erythrozytenindizes bezeichnet werden. Dieser besteht aus MCV, der die Größe angibtrote Blutkörperchen

  • Eine niedrige MCV-Zahl kann normalerweise zum Nachweis einer Thalassämie herangezogen werden
  • Wenn der MCV niedrig ist und Eisenmangel nicht die Ursache für diesen MCV ist, wird eine Thalassämie festgestellt
  • Es wird auch ein Blutausstrich durchgeführt, bei dem eine dünne Schicht Blut entnommen und mit einem speziellen Färbemittel behandelt wird
  • Bei Thalassämie können die roten Blutkörperchen kleiner sein, was als mikrozytische rote Blutkörperchen mit niedrigem MCV bezeichnet wird
  • Sie können auch blasser sein, was als hypochrom bezeichnet wird
  • Sie können in Größe und Form variieren
  • Sie können auch einen Kern haben, während normale Erythrozyten keinen Kern haben
  • Sie können eine ungleichmäßige Hämoglobinverteilung aufweisen
  • Die Hämoglobin-Elektrophorese ist der wichtigste und erste diagnostische Test
  • Allerdings können sich Mutationen überlappen, was zu einer falschen Diagnose oder sogar zu einem falsch negativen Ergebnis führen kann
  • Daher muss in beiden Fällen – Beta-Thalassämie und Alpha-Thalassämie – eine genetische Analyse oder Untersuchung durchgeführt werden
  • Das Hämoglobinopathie-Ergebnis wird für das Neugeborenen-Hämoglobin-Screening und das pränatale Screening verwendet, insbesondere für Eltern, bei denen ein hohes Risiko für Hämoglobin-Anomalien besteht
  • Gentests unter Verwendung von Fruchtwasser werden selten durchgeführt, wenn der Verdacht besteht, dass bei einem Fötus ein höheres Risiko besteht, an Thalassämie zu erkranken
  • Dies geschieht in der Regel dann, wenn beide Elternteile Träger sind, da dadurch das Risiko steigt, dass das Neugeborene eine schwerere Form der Krankheit bekommt.
  • Auch Eltern und Geschwister sollten getestet werden.

Behandlung von Thalassämie

  • Wer an einem leichten Thalassämie-Merkmal leidet, benötigt im Allgemeinen keine Behandlung
  • Sie können jedoch eine genetische Beratung in Anspruch nehmen, da sie das defekte Gen an ihre Kinder weitergeben können
  • Personen, die an der Hämoglobin-H-Krankheit oder Beta-Thalassämie intermedia leiden, können mittelschwere bis schwere Symptome und Anämie aufweisen
  • Sie können ein normales Leben führen, mit regelmäßiger Überwachung und gelegentlichen Transfusionen
  • Patienten, die an Beta-Thalassämie Major leiden, können schwerwiegendere Symptome aufweisen und häufig, fast alle paar Wochen, Bluttransfusionen benötigen
  • Sie benötigen außerdem eine Chelat-Therapie, damit sie überschüssiges Eisen aus ihrem Körper entfernen können
  • Die Bluttransfusionen tragen dazu bei, den Hämoglobinspiegel auf einem ausreichenden Niveau zu halten, um alle Organe des Körpers zu versorgen und langsames Wachstum und Organschäden zu verhindern

Diese häufigen Bluttransfusionen können jedoch den Eisenspiegel im Körper auf toxische Werte ansteigen lassen. Daher ist eine Chelat-Therapie erforderlich, um dieses überschüssige Eisen zu entfernen und eine Schädigung lebenswichtiger Organe zu verhindern.

KnochenmarkEine Transplantation wird zur Behandlung der Beta-Thalassämie Major in Betracht gezogen

Thalassämie ist eine genetisch bedingte Bluterkrankung. Es ist weder heilbar noch vermeidbar. Allerdings kann eine richtige Behandlung die Symptome lindern und die Lebenserwartung der Betroffenen verlängern.

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