Wie wird das Long-QT-Syndrom vererbt?

LQTS, dh Long-QT-Syndrom, impliziert einen Zustand des Herzrhythmus, der chaotische und schnelle Herzschläge verursacht. Diese schnellen Herzschläge können bei Patienten Krampfanfälle oder plötzliche Ohnmachtsanfälle auslösen. Darüber hinaus tritt in einigen Fällen der Herzschlag über einen langen Zeitraum auf anormale Weise auf, was zum plötzlichen Tod führt.

Ein Patient kann eine genetische Mutation haben, die einen bei der Geburt mit angeborenem LQTS einem großen Risiko aussetzt. Im Gegenteil, bestimmte Medikamente und Gesundheitszustände verursachen ein Ungleichgewicht verschiedener Salze und Mineralien, dh Elektrolytanomalien, und führen dadurch zu einer erworbenen Form des Long-QT-Syndroms. In diesem Blogbeitrag werden wir den vererbten Typ von LQTS im Detail besprechen.

Vererbte Art von Long-QT-Syndrom-Problem entwickelt sich aufgrund genetischer Mutationen, die für die Kontrolle von Ionenkanälen und winzigen Poren verantwortlich sind, die auf der Oberfläche Ihrer Herzmuskelzellen vorhanden sind.

Ionenkanäle sind dafür verantwortlich, den Fluss verschiedener Ionen wie Magnesium, Kalium, Kalzium und Natrium zwischen den Herzzellen zu regulieren, und der Ionenfluss erzeugt die elektrische Aktivität des Herzens einer Person.

Bei Personen, die am Long-QT-Syndrom leiden, erzeugt der Körper jedoch Ionenkanäle in zu geringer Anzahl oder die Ionenkanäle funktionieren nicht richtig. Die Verringerung des Ionenflusses verhindert eine ordnungsgemäße elektrische Aktivität in den unteren Kammern des Herzens, dh in den Ventrikeln, was zu unregelmäßigen Herzschlägen führt.

Bisher haben Ärzte etwa 17 Gene gefunden, die mit dem Problem des Long-QT-Syndroms zusammenhängen, und etwa Hunderte von genetischen Mutationen in solchen Genen. Mutationen in drei dieser Gene resultieren in etwa 75 % der Fälle im Zusammenhang mit LQTS, während Mutationen in anderen kleineren Genen nur einen kleinen Teil des Falles ausmachen. Darüber hinaus haben etwa 20% der Menschen, die an einem definitiven angeborenen Long-QT-Syndrom leiden, negative Testergebnisse. Auf der anderen Seite haben Familienmitglieder mit genetisch bedingtem Long-QT-Syndrom, dh zwischen 10 % und 37 % ihrer Verwandten mit positivem LQTS-Gentest, ein normales QT-Intervall.

Bisher haben Mediziner zwei verschiedene Formen des angeborenen Long-QT-Syndroms erwähnt. Diese schließen ein-

Die häufige Form des Romano-Ward-Syndroms tritt bei Personen auf, die nur einen einzigen Typ einer genetischen Variante von einem einzigen Elternteil mit langem QT-Syndrom erben.

Die seltene Form des Jervell- und Lange-Nielsen-Syndroms tritt oft im Frühstadium auf, wird aber später zu einem schweren. Gemäß diesem Syndrom erben Kinder genetische Varianten von beiden Elternteilen. Darüber hinaus haben diese Kinder ein langes QT-Syndrom und sind taub geboren.

Gleichzeitig untersuchen Wissenschaftler konsequent mögliche Verbindungen zwischen dem Long-QT-Syndrom und dem plötzlichen Kindstod und haben bis jetzt festgestellt, dass etwa 5 bis 10 % der von SIDS betroffenen Babys eine genetische Mutation oder einen Zusammenhang mit dem Long-QT-Syndrom aufweisen.

Wenn Sie ein Patient mit angeborenem Long-QT-Syndrom sind, sollten Sie auf die von Ihnen eingenommenen Arzneimittel achten. Einige wenige Medikamente, wie Dekongestionsmittel, spezifische Appetitzügler und Antibiotika, lösen oft gefährliche/anormale Herzrhythmen aus. In diesem Fall sollten Sie mit Ihrem Arzt besprechen, was Sie einnehmen oder nicht einnehmen dürfen, um sicher zu bleiben. Insbesondere sollten Sie die Einnahme von illegalen Drogen wie Amphetaminen und Kokain vermeiden, da beide schwerwiegende Risiken für LQTS-Patienten darstellen.

Darüber hinaus sollten Sie sich umgehend medizinisch behandeln lassen, um Krankheiten zu behandeln, die zu niedrigen Kaliumspiegeln im Blut führen, insbesondere wenn Sie an übermäßigem Durchfall und Erbrechen leiden , da diese Episoden im Zusammenhang mit dem Long-QT-Syndrom auslösen. Schließlich können Ärzte Ihnen raten, Diuretika und andere ähnliche Arten von Medikamenten zu vermeiden, da sie einen niedrigen Kaliumspiegel im menschlichen Blut haben.