Wie kann man Thalassämie vorbeugen?

ByDr. J. K. Hartmann

Da es sich bei Thalassämie um eine genetische Erkrankung handelt, kann das Auftreten dieser Krankheit nicht verhindert werden. Es werden jedoch verschiedene Maßnahmen ergriffen, um die Eltern über die Auswirkungen dieser Krankheit auf das Baby zu informieren und die Schwangerschaft abzubrechen.

Wie kann man Thalassämie vorbeugen?

Thalassämie ist eine genetische Erkrankung. Daher kann es nicht verhindert werden. Es handelt sich um eine der häufigsten Erkrankungen mit autosomal-rezessiver Vererbung. Die Krankheit kommt am häufigsten in Zentralasien, auf dem indischen Subkontinent und im Nahen Osten vor. Da es zu Komplikationen beim Baby kommt und es für den Patienten nicht möglich ist, die Bluttransfusion mit hoher Häufigkeit und über viele Stunden an seinem Baby zu sehen. In vielen Ländern wurden verschiedene Programme gestartet, um die Schwangerschaft solcher Eltern zu verhindern, bei denen ein hohes Risiko besteht, die Krankheit auf ihre Babys zu übertragen. Im Folgenden sind die im Rahmen dieser Programme ergriffenen Maßnahmen aufgeführt:

Carrier-Screening:Bevor das Paar mit den Vorbereitungen für die Geburt eines Braunen beginnt, sollte eine Untersuchung durchgeführt werden, um festzustellen, ob einer oder beide Elternteile Träger einer bestimmten genetischen Krankheit sind. Daher wird eine genetische Diagnose durchgeführt, um Genmutationen zu identifizieren.

Beratung:Beratung ist ein wichtiger Ansatz, um die Geburt von an Thalassämie erkrankten Babys zu verhindern. Eine Beratung kann durchgeführt werden, wenn bei beiden Partnern eine Thalassämie Major diagnostiziert wird, und der Berater sollte über die Auswirkungen und Auswirkungen auf die Gesundheit des Babys informieren, wenn es eine Thalassämie entwickelt. Eine weitere Beratung wird durchgeführt, wenn beim Fötus eine Thalassämie festgestellt wird und der Berater das Paar zum Schwangerschaftsabbruch überredet.

Pränatale Diagnose:Zur Diagnose einer Thalassämie kann eine pränatale Diagnose durchgeführt und die genetische Ausstattung des Fötus getestet werden.

Präimplantationsdiagnose:Wenn die Schwangerschaft durch erreicht wirdvitro-Fertilisationkönnen die zu implantierenden Zellen genetischen Tests zur Diagnose verschiedener genetischer Erkrankungen unterzogen werden.

Öffentliches Bewusstsein und Bildung:Ein intensives Aufklärungsprogramm kann das Auftreten von Thalassämie verhindern, indem es das medizinische Personal und das Gesundheitspersonal sowie die Bevölkerung sensibilisiert. Zu den Personen, die an dieser Sensibilisierung beteiligt sind, gehören Ärzte, Kinderärzte, Gynäkologen, Krankenschwestern und Familienplanungsberater. Es werden verschiedene Methoden zur Diagnose der genetischen Ausstattung und Methoden zur Verhinderung der Geburt des an Thalassämie erkrankten Kindes besprochen. Die am Sensibilisierungsprogramm beteiligten Personen sollten Informationen aus der Öffentlichkeit wie Krankengeschichte und klinische Symptome aufnehmen und ihnen genetische Beratung anbieten.

Schwangerschaftsabbruch:In verschiedenen Ländern gibt es unterschiedliche Gesetze zum Schwangerschaftsabbruch. In Indien wird der Schwangerschaftsabbruch durch das Gesetz zum medizinischen Schwangerschaftsabbruch geregelt. Wenn beim Fötus eindeutig eine schwere Form der Thalassämie festgestellt wird, kann die Schwangerschaft abgebrochen werden.

Thalassämie-Ursachen

Thalassämie ist eine genetische Erkrankung und die Person hat sie von den Eltern übernommen. Wenn beide Elternteile an Thalassämie inferior leiden, beträgt die Wahrscheinlichkeit, dass der Nachwuchs an Thalassämie Major leidet, 25 %, die Wahrscheinlichkeit, dass der Nachwuchs an Thalassämie Minor leidet, 50 % und die Wahrscheinlichkeit, dass der Nachwuchs normal ist, liegt bei 25 %. Die für die Entstehung von Thalassämie verantwortlichen Gene sind HBB oderHämoglobinUntereinheit Beta und HBA1 und HBA2 oder Hämoglobin-Untereinheit Alpha. Das HBB-Gen befindet sich auf Chromosom 11, während sich HBA1 und HBA2 auf Chromosom 16 befinden. Die Region des Chromosoms 16, in der sich HBA1 und HBA2 befinden, wird als Alpha-Globin-Locus bezeichnet.

Der Schweregrad der Thalassämie hängt von der Anzahl der mutierten Gene ab. Es gibt zwei Kopien von HBA1 und zwei Kopien von HBA2. Wenn also alle vier Gene mutiert sind, führt dies zu einer schweren Form der Alpha-Thalassämie, die als Thalassämie Major bezeichnet wird und durch eine schwere Form der Alpha-Thalassämie gekennzeichnet istAnämie. Mit abnehmender Anzahl mutierter Gene nimmt die Schwere der Erkrankung ab. Wenn alle HBB-Gene mutiert sind, wird die Erkrankung ebenfalls als Beta-Thalassämie Major bezeichnet. Die Erkrankung wird im Allgemeinen autosomal-rezessiv vererbt; Manchmal kann es jedoch auch autosomal-dominant vererbt werden.

Abschluss

Verschiedene Methoden, die eingesetzt werden, um das Auftreten einer Thalassämie zu verhindern, umfassen Beratung, Präimplantationsdiagnose, Trägerscreening, öffentliche Sensibilisierung und Aufklärung sowie Schwangerschaftsabbruch.

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