Wie hoch ist die Wahrscheinlichkeit, an Thalassämie zu erkranken?

ByDr. J. K. Hartmann

Thalassämie ist eine genetische Erkrankung, die durch eine geringe Produktion von Thalassämie gekennzeichnet istHämoglobinUndrote Blutkörperchenim Körper. Diese Krankheit führt zur Zerstörung der roten BlutkörperchenAnämie. Hämoglobin wird benötigt, um Sauerstoff zu verschiedenen Zellen unseres Körpers zu transportieren. Es gibt zwei Arten dieser Erkrankung: eine ist die Thalassämie-major und die andere ist die Thalassämie-major. Sie entsteht durch die Vererbung defekter Gene von einem oder beiden Elternteilen oder durch Mutation von Genen. Es wird durch Symptome wie dargestelltextreme Müdigkeit,Ermüdung, dunkler Urin, verzögertes Wachstum und vieles mehr.1

Inhaltsverzeichnis

Wie hoch ist die Wahrscheinlichkeit, an Thalassämie zu erkranken?

Thalassämie wird von einem oder beiden Elternteilen vererbt, die die defekten Gene tragen. Diese mutierten Gene verursachen eine schnellere Zerstörung der roten Blutkörperchen als normal. Dies führt zu einem Mangel an Hämoglobin im Körper. Dies hängt von der Anzahl der von den Eltern vererbten defekten Gene ab.2Es gibt zwei Arten von Thalassämie, die das Risiko erklären können, dass eine Person an Thalassämie erkrankt. Dies sind Alpha- und Beta-Thalassämie, je nachdem –

Alpha-Thalassämie

Bei dieser Art von Thalassämie werden vier defekte Gene von den Eltern vererbt, zwei von der Mutter und zwei weitere vom Vater. Betroffen sind vor allem Menschen südostasiatischer, chinesischer, indischer oder philippinischer Abstammung.3Die Wahrscheinlichkeit, an Thalassämie zu erkranken, hängt davon ab, wie viele defekte Gene an die Kinder weitergegeben werden.

  • Wenn ein Gen weitergegeben wird, sind die geborenen Kinder Träger der Krankheit, weisen jedoch keine Anzeichen oder Symptome der Krankheit auf.
  • Wenn zwei Gene an die Kinder weitergegeben werden, zeigen sie leichte Symptome.
  • Wenn drei Gene an die Kinder weitergegeben werden, stellen sie mittelschwere bis schwere Krankheitssymptome dar.
  • Wenn alle vier Gene übertragen werden, wird das Kind schwere Symptome haben und nicht lange überleben.4

Beta-Thalassämie

Bei dieser Art von Thalassämie werden nur zwei defekte Gene von den Eltern vererbt, eines von jedem Elternteil. Es kommt bei Menschen mediterraner, asiatischer oder afrikanischer Abstammung vor.

  • Wird eines der defekten Gene auf das Kind übertragen, zeigt es leichte Krankheitssymptome.
  • Wenn beide mutierten Gene übertragen werden, erkrankt das Kind mittelschwer bis schwer und kann nur bis zu den ersten beiden Lebensjahren überleben.
  • Wenn beide Elternteile Träger der Beta-Thalassämie sind, liegt Folgendes vor:
  • Die Wahrscheinlichkeit, dass das Kind an der Krankheit erkrankt, liegt bei 25 %.
  • Die Wahrscheinlichkeit, dass das geborene Kind Träger der Krankheit ist, liegt bei 50 %.
  • Die Wahrscheinlichkeit, dass das geborene Kind weder an der Krankheit leidet noch Träger der Krankheit ist, liegt bei 25 %.5

Wenn ein Elternteil Träger der Alpha-Thalassämie und ein anderer Träger der Beta-Thalassämie ist, weist das geborene Kind keines dieser Merkmale auf. In einem solchen Zustand ist die Wahrscheinlichkeit, dass Ihr Kind an Beta-Thalassämie erkrankt, sehr gering. Wenn ein Elternteil an Thalassämie leidet und der andere Träger ist, besteht die Möglichkeit, dass auch sein Kind an der Krankheit erkrankt.6

Thalassämie ist eine der Bluterkrankungen, die zur Zerstörung der roten Blutkörperchen im Körper führt. Bei der Thalassämie ist der Körper im Vergleich zur Zerstörung nicht in der Lage, genügend rote Blutkörperchen zu produzieren. Dies führt zu einem Mangel an Hämoglobin in unserem Körper. Hämoglobin ist dafür verantwortlich, Sauerstoff von der Lunge zu verschiedenen Teilen des Körpers zu transportieren. Dies führt zu einer Anämie im Körper.

Abschluss

Thalassämie ist eine genetische Bluterkrankung, die durch eine Zerstörung der roten Blutkörperchen und eines höheren Hämoglobinspiegels als normal gekennzeichnet ist. Sie geht auf die Kinder über, wenn einer der Elternteile an Thalassämie leidet oder ein anderer Partner Träger ist oder beide Partner Träger sind.

Referenzen:

  1. https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/thalassemia/symptoms-causes/syc-20354995#:~:text=Overview,cause%20anemia%2C%20leaving%20you%20fatigued.
  2. https://www.nhs.uk/conditions/thalassemia/carriers/#:~:text=1%20in%204%20chance%20each,will%20be%20born%20with%20thalassemia
  3. https://medlineplus.gov/genetics/condition/alpha-thalassemia/#:~:text=Alpha%20thalassemia%20is%20a%20blood,to%20cells%20throughout%20the%20body.
  4. https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/621/alpha-thalassemia
  5. https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/871/beta-thalassemia#:~:text=Beta%2Dthalassemia%20major%20and%20beta,are%20referred%20to%20as%20carriers%20.
  6. https://www.aafp.org/afp/2009/0815/p339.html

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