Was verursacht Thalassämie?

ByDr. J. K. Hartmann

Thalassämie ist eine angeborene Bluterkrankung. Bei einer Thalassämie-Störung ist der Körper nicht in der Lage, genügend gesündere Erythrozyten zu produzieren, die für den Sauerstofftransport zu verschiedenen Zellen im Körper verantwortlich sindHämoglobin. Abhängig von der Schwere der Symptome und dem betroffenen Teil des Hämoglobins wird es in verschiedene Typen eingeteilt.

Inhaltsverzeichnis

Was verursacht Thalassämie?

Da es sich bei Thalassämie um eine genetisch bedingte Bluterkrankung handelt, kann sie nicht durch direkten Körperkontakt von Mensch zu Mensch übertragen werden. Eine genetische Mutation ist für die Entstehung dieser Störung verantwortlich. Thalassämie wird anhand der Anzahl der betroffenen Gene und des betroffenen Teils des Hämoglobins in verschiedene Typen eingeteilt.

Alpha-Thalassämie

Der Alpha-Teil des Hämoglobins besteht aus vier Genen – zwei von jedem Elternteil. Die verschiedenen Defekte in diesen Genen führen zu verschiedenen Arten von Alpha-Thalassämie.

1 defektes Gen-

Führt zu einer stillen Trägerform der Krankheit

Dieser Typ zeigt normalerweise keine Symptome

Dieser Typ wird auch als Alpha-Thalassämie-Minima bezeichnet

2 defekte Gene-

Führt zu einer charakteristischen Form der Krankheit

Die Symptome sind mild

Dieser Typ wird auch als Alpha-Thalassämie Minor bezeichnet

3 defekte Gene-

Dies führt zu einer Hämoglobin-H-Erkrankung

Die Symptome sind bei diesem Typ mittelschwer

Dieser Typ wird auch als Hämoglobin-H-Krankheit bezeichnet.

4 defekte Gene-

Dies ist eine seltene Form der Krankheit

Dies führt zu einer schweren Form der Krankheit

Die Symptome dieser Art sind meist sehr schwerwiegend und tödlich

Dies wird auch als Hydrops fetalis mit Hämoglobin Barts bezeichnet

Beta-Thalassämie

Der Beta-Teil des Hämoglobins besteht aus zwei Genen – eines von jedem Elternteil. Ein Defekt dieser Gene führt zu verschiedenen Arten von Beta-Thalassämie

1 defektes Gen-

Dies führt zu einer milden Form der Krankheit

Die Symptome sind normalerweise mild

Dieser Typ wird auch als Thalassämie minus oder Beta-Thalassämie bezeichnet

2 defekte Gene-

Dies führt zu einer mittelschweren bis schweren Form der Krankheit

Die Symptome sind in der Regel mittelschwer bis schwer

Dieser Typ wird auch als Thalassämie Major oder Cooley-Anämie bezeichnet

Thalassemia intermedia, eine mildere Form, kann ebenfalls aufgrund von 2 mutierten Genen beobachtet werden

Symptome einer Thalassämie

Thalassämie zeigt je nach Typ unterschiedliche Anzeichen und Symptome. Einige der häufigsten Anzeichen und Symptome sind jedoch:

  • MüdigkeitUndErmüdung
  • Schwäche und Entkräftung
  • Gelbliche und blasse Haut und Augen
  • Knochendeformationen insbesondere im Gesicht
  • Langsames Wachstum
  • Dunkel gefärbter Urin

Komplikationen der Thalassämie

Zu den Komplikationen einer Thalassämie können gehören:

Eisenüberladung

  • Bei Menschen, die an Thalassämie leiden, kann es zu einer Eisenüberladung im Körper kommen
  • Dies kann entweder an zu vielen liegenBluttransfusionenoder wegen der Krankheit selbst
  • Ein Überschuss an Eisen im Blut kann Ihre lebenswichtigen Organe wie Herz und Leber schädigen
  • Es kann auch das endokrine System schädigen, das aus hormonproduzierenden Drüsen besteht
  • Dadurch können verschiedene Prozesse im Körper beeinträchtigt werden

Infektion-

Menschen mit Thalassämie sind anfälliger für Infektionen

Dies liegt vor allem an den häufigen Bluttransfusionen

Deformitäten im Knochen-

Thalassämie kann das Knochenmark schädigen

Dadurch können sich die Knochen verbreitern und es kann zu Deformationen kommen

Die Schädigung des Knochenmarks kann auch dazu führen, dass die Knochen brüchig werden und das Risiko eines Knochenbruchs steigt

Splenomegalie-

Vergrößerte MilzoderSplenomegalieist eine Komplikation der Thalassämie, die auftritt, weil die Milz härter als normal arbeiten muss, da bei der Thalassämie viele rote Blutkörperchen geschädigt werden

Eine Splenomegalie kann die Situation zusätzlich verschlimmern, indem sie die Lebensdauer der durch Transfusionen gewonnenen roten Blutkörperchen verkürzt

Verzögertes oder langsames Wachstum

Anämiekann bei einem Kind zu einem langsamen Wachstum führen und Thalassämie kann zu einer verzögerten Pubertät führen.

Abschluss

Thalassämie kann weder verhindert noch geheilt werden. Durch die richtige Behandlung können die Symptome gelindert und die Lebensdauer verlängert werden.

Referenzen:

  1. Zentren für Krankheitskontrolle und Prävention. (2021). Thalassämie.https://www.cdc.gov/ncbddd/thalassemia/index.html
  2. Mayo-Klinik. (2021). Thalassämie.https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/thalassemia/symptoms-causes/syc-20354995

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