Was Sie über spinale Muskelatrophie (SMA) wissen sollten

Spinale Muskelatrophie (SMA) ist eine genetische Erkrankung, die zu Muskelschwäche führt und das Stehen, Gehen, Bewegen der Arme und des Kopfes und sogar das Atmen oder Schlucken erschwert. Die Symptome werden durch einen Verlust von Nervenzellen im Rückenmark und Hirnstamm verursacht .1

Es handelt sich um eine fortschreitende Motoneuronerkrankung. Es gibt verschiedene Arten von SMA, die alle durch dieselbe genetische Veränderung und denselben Proteinmangel verursacht werden. jedoch mit unterschiedlichem Erkrankungsalter und unterschiedlichen Symptomen. SMA, die in einem frühen Alter beginnt, hat eine schlechtere Prognose und eine kürzere Lebenserwartung als Formen von SMA, die später im Leben beginnen.

In diesem Artikel geht es um spinale Muskelatrophie, ihre verschiedenen Arten, Symptome, Ursachen, Diagnose, Behandlung und Pflege eines erkrankten Kindes. Neue Behandlungen geben Anlass zur Hoffnung, den Verlauf der SMA zu verändern.

Arten der spinalen Muskelatrophie (SMA).

SMA betrifft etwa 1 von 10.000 Neugeborenen.2Die verschiedenen Arten von SMA werden durch ihr Erkrankungsalter und die auftretenden Symptome definiert.

Mehrere Typen haben andere Namen, die zu ihrer Definition verwendet werden können, darunter:3

• Typ 0 : Die schwerste Form der SMA kann bereits vor der Geburt Symptome verursachen. Die schwangere Frau bemerkt möglicherweise, dass sich der Fötus nicht bewegt, und eine vorgeburtliche Ultraschalluntersuchung kann eine deutlich verminderte Bewegung feststellen. Normalerweise überleben Babys mit SMA Typ 0 nicht länger als ein paar Tage nach der Geburt.
• Typ 1 (Werdnig-Hoffmann-Krankheit) : Diese Art von SMA entwickelt sich innerhalb der ersten sechs Lebensmonate. Kinder mit dieser Art von SMA lernen nicht, selbstständig und ohne Unterstützung zu sitzen. Die Fähigkeiten sind erheblich beeinträchtigt und das Überleben über die frühe Kindheit hinaus begrenzt.
• Typ 2 : Die Symptome beginnen sich im Alter zwischen 6 Monaten und 2 Jahren zu entwickeln. Bei den Symptomen handelt es sich um einen Rückfall bereits erworbener körperlicher Fähigkeiten, wie z. B. Sitzen oder Stehen. Kinder mit dieser Art von SMA benötigen im Alltag umfangreiche Unterstützung und sind in der Regel auf einen Rollstuhl angewiesen. Sie können eine normale Lebensdauer haben. Allerdings können krankheitsbedingte medizinische Komplikationen (z. B. Lungenentzündung) das Risiko eines frühen Todes erhöhen.
• Typ 3 (Kugelberg-Welander-Krankheit) : Dieser Typ entwickelt Symptome nach dem 18. Lebensmonat. Die Auswirkungen der Krankheit können erhebliche Auswirkungen auf die körperlichen Selbstfürsorgefähigkeiten einer Person haben. Durch Anpassung des Lebensstils und Behandlung kann die Lebenserwartung normal oder nahezu normal sein.
• Typ 4 (SMA bei Erwachsenen) : Dieser Typ von SMA kann im frühen Erwachsenenalter auftreten. Bei Menschen, die diese Art von SMA entwickeln, schreiten die Symptome nur sehr langsam voran und müssen möglicherweise irgendwann auf eine Gehhilfe oder einen Rollstuhl zurückgreifen. Diese Art von SMA kann dazu führen, dass eine Person ihre oberen Extremitäten nicht so nutzen kann, wie sie es gerne hätte.

Symptome von SMA

Die Symptome und Auswirkungen von SMA hängen alle mit Muskelschwäche zusammen. Die Schwere der Auswirkungen variiert jedoch je nach SMA-Typ einer Person.

Kinder mit Typ-0-SMA oder Typ-1-SMA entwickeln keine körperliche Kraft, während Menschen mit Typ-2-SMA, Typ-3-SMA und Typ-4-SMA eine Verschlechterung ihrer Fähigkeiten erfahren, nachdem sie begonnen haben, motorische Kraft und Kontrolle zu entwickeln.3

Zusätzlich zur Muskelschwäche kommt es bei Menschen mit allen Arten von SMA zu Muskelatrophie, also einer Degeneration und Ausdünnung der Muskeln.

Zu den Symptomen von SMA können gehören:3

• Babys , die im Säuglingsalter an SMA erkranken, sind nicht in der Lage, den Kopf hochzuhalten, können nicht ohne Unterstützung sitzen, haben möglicherweise Schwierigkeiten beim Atmen und haben Schwierigkeiten beim Schlucken.
• Kleinkinder mit SMA lernen nicht laufen, haben Schwierigkeiten, sich aufzusetzen, ohne umzufallen, und benötigen möglicherweise Hilfe beim Essen und Atmen.
• Junge oder ältere Erwachsene mit SMA müssen möglicherweise einen Rollstuhl oder eine Gehhilfe benutzen und haben möglicherweise eine Armschwäche.

Menschen mit leichten Formen von SMA, die selbstständig atmen können, können Schwierigkeiten beim Atmen haben, wenn sie krank werden oder eine Infektion entwickeln. In diesen Zeiten benötigt eine Person mit SMA möglicherweise Atemunterstützung, auch wenn sie diese nicht regelmäßig benötigt.

Was verursacht SMA?

Alle Arten von SMA haben die gleiche Ursache. Sie werden durch einen genetischen Defekt im SMN1-Gen (das für das Überlebensmotorneuronenprotein kodiert) verursacht. Dieses Gen kodiert für das SMN-Protein, das für das Überleben der α-Motoneuronen im Rückenmark entscheidend ist.2

Ohne eine ausreichende Menge an SMN-Protein degenerieren die Neuronen und die SMA schreitet mit der Zeit voran.4Bei Menschen mit einer sehr geringen Menge des SMN-Proteins kann es sehr schnell voranschreiten.

Es gibt ein weiteres Gen, SMN2, das ebenfalls für das SMN-Protein kodiert. Menschen haben mehrere Kopien des SMN2-Gens, die Anzahl variiert jedoch. Bei mehr Kopien von SMN2 entwickelt eine Person mit SMA eine mildere Form der Krankheit.1mit einem späteren Erkrankungsalter, weniger Nervenschäden, weniger Behinderung und einer längeren Lebenserwartung. 

Erbliches Muster von SMA

Die genetische Mutation, die SMA verursacht, äußert sich fast immer in einem rezessiven Muster.3Dies bedeutet, dass eine Person nur dann klinische Auswirkungen von SMA entwickeln würde, wenn beide SMN1-Gene verändert sind und kein SMN-Protein produzieren kann. Da sich das Gen nicht auf einem Geschlechtschromosom befindet, sind die Risiken für Menschen jeden Geschlechts gleich.

Ein Kind, dessen Eltern keine Anzeichen von SMA aufweisen, kann die Krankheit entwickeln, wenn ihre Eltern jeweils eine Kopie des SMN1-Gens mit der Mutation tragen und das Kind von jedem Elternteil eine Kopie des veränderten Gens erbt.

Wie wird SMA diagnostiziert?

Die Diagnose SMA wird durch einen Gentest bestätigt . Bei Personen, bei denen diese Erkrankung in der Familienanamnese vorkommt, kann ein Gentest die Diagnose bestätigen oder ausschließen, noch bevor Symptome auftreten. 

Wenn in der Familie keine SMA-Erkrankung vorkommt, umfasst der Diagnoseprozess eine Beurteilung der Symptome und eine körperliche Untersuchung, bevor Tests angeordnet werden. Abhängig von den Symptomen und der anfänglichen medizinischen Beurteilung könnten zu den möglicherweise angeordneten Tests Bluttests, Elektromyographie (EMG), Nervenleitungsstudien (NCV), Muskelbiopsie und bildgebende Untersuchungen der Wirbelsäule oder des Gehirns gehören. 

Medizinische Beobachtung und Überwachung nach der Diagnose

Nach einer endgültigen Diagnose ist eine fortlaufende Beurteilung der neuromuskulären Funktion erforderlich. Für Kinder und Erwachsene mit SMA ist es wichtig, sich regelmäßig körperlich untersuchen zu lassen, damit Veränderungen der Muskelfunktion und -haltung erkannt werden können, noch bevor Symptome offensichtlich werden.5

Diese medizinische Überwachung kann bei der Behandlungsplanung helfen und dabei helfen, zu wissen, wann mit der Verwendung unterstützender Geräte und Mobilitätshilfen begonnen werden sollte. Familien können auch davon profitieren, vorherzusehen, welche Art von Unterstützung ihre Angehörigen voraussichtlich benötigen werden und ob es am besten ist, sich an professionelle Pflegekräfte zu wenden.

Behandlung der spinalen Muskelatrophie

Die Behandlung von SMA hat sich im letzten Jahrzehnt erheblich verändert. Neue krankheitsmodifizierende Behandlungen können den Krankheitsprozess beeinflussen. Darüber hinaus sind Therapien und Interventionen, die zur Linderung von Komplikationen beitragen, ein notwendiger Bestandteil der Behandlung.

Zu den krankheitsmodifizierenden Therapien für SMA gehören:6 7

• Spinraza (Nusinersen) : Dieses Medikament wird intrathekal (in die das Rückenmark umgebende Flüssigkeit) injiziert, mit vier Injektionsdosen alle paar Wochen und einem Erhaltungsplan alle vier Monate. Diese Behandlung funktioniert durch Bindung an das SMN2-Gen, um die SMN-Proteinproduktion zu steigern.
• Zolgensma (Onasemnogen-Abeparvovec) : Diese Gentherapie wird in einer einmaligen Dosis in eine Vene injiziert. Die Behandlung stellt eine Kopie des SMN-Gens zur Verfügung, um die SMN-Proteinproduktion zu steuern.
• Evrysdi (Risdiplam ): Diese Behandlung wird täglich oral eingenommen. Es erhöht die Produktion von SMN-Protein, indem es auf das SMN2-Gen einwirkt.

Diese Therapien sind wirksamer, wenn sie in frühen Stadien der Krankheit begonnen werden, bevor sich eine wesentliche Behinderung entwickelt.6 Die Auswirkungen können jedoch unterschiedlich sein,7und die Protokolle für den Beginn der Behandlung oder für die Kombination von Therapien werden geändert, wenn sich die medizinischen Behandlungen ändern und die Vertrautheit zunimmt.

Physiotherapie kann einer Person mit SMA dabei helfen, Muskelschwäche und -atrophie durch Dehn- und Kräftigungsübungen zu verlangsamen.3Ergotherapie kann der Person dabei helfen, alltägliche Aufgaben der Selbstfürsorge zu erledigen und Hilfsmittel und häusliche Veränderungen zu empfehlen.

Betreuung eines Kindes mit spinaler Muskelatrophie

Pflege und Alltag mit SMA erfordern umfassende Überlegungen zum Lebensstil. Die tägliche Betreuung orientiert sich an den Fähigkeiten und dem Unterstützungsbedarf jedes Einzelnen. Es kann hilfreich sein zu erfahren, was Sie erwartet und wie der typische Verlauf bei Ihrem SMA-Typ oder dem SMA-Typ Ihres Kindes aussehen kann.

Wenn Sie an SMA leiden, benötigen Sie möglicherweise Hilfe bei der Körperpflege, beim Baden oder beim Toilettengang. Möglicherweise müssen Sie bei der Nutzung öffentlicher Räume die Zugänglichkeit berücksichtigen, indem Sie beispielsweise vorher anrufen und fragen, ob der Ort, an den Sie gehen möchten, über Rampen oder breite Flure verfügt.

Zu den für die Pflege verwendeten Geräten können gehören:5

• Externe Hosenträger zur Unterstützung von Armen oder Beinen je nach Bedarf
• Ein Gehstock oder Gehhilfe zur Unterstützung der Mobilität
• Ein Rollstuhl
• Eine Ernährungssonde
• Ein mechanisches Gerät zur Unterstützung der Atmung

Einige Eingriffe erfolgen äußerlich, wie z. B. Zahnspangen, andere sind jedoch invasiver und erfordern eine Operation oder einen minimalinvasiven Eingriff. Eine Person mit SMA sollte versuchen, so aktiv wie möglich zu sein, um die Muskelfunktion aufrechtzuerhalten.3

SMA-Ausblick

Die Aussichten und die Lebenserwartung für SMA variieren je nach Art der SMA, an der eine Person leidet.

Wenn medikamentöse Therapie und Intervention in einem frühen Stadium der Erkrankung beginnen, können sich die Aussichten für diejenigen, die an einer milderen Form von SMA leiden, erheblich verbessern. Menschen mit SMA Typ 3 oder 4 haben möglicherweise eine normale Lebenserwartung. Menschen mit Typ 2 haben eine unterschiedliche Einstellung, aber die meisten werden in ihren Zwanzigern oder Dreißigern alt.8

Die Lebenserwartung mit SMA kann bei SMA Typ 0 nur wenige Tage und bei SMA Typ 1 nur wenige Monate oder bis zu einem Jahr betragen.3

SMA-Unterstützung

Das Bewusstsein für SMA hat zugenommen. Es stehen verschiedene Gruppen zur Verfügung, die Ihnen dabei helfen, das Leben als Person mit SMA oder als Betreuer eines geliebten Menschen mit SMA zu meistern.

Wenn Sie ein gefährdetes Kind haben oder bei dem SMA diagnostiziert wurde, könnte es für Sie von Vorteil sein, einer Gruppe beizutreten, damit Sie emotionale Unterstützung und praktische Ratschläge dazu erhalten und geben können, was Sie erwartet und wie Sie damit umgehen können.

Wenn Sie mit SMA leben, könnte es für Sie von Vorteil sein, Teil einer Gemeinschaft von Menschen zu sein, die die gleichen Herausforderungen und Erfolge wie Sie erlebt haben und auch weiterhin erleben.

Zu den Gruppen, an die Sie sich wenden könnten, gehören Cure SMA , Muscular Dystrophy Association und SMA Foundation .

Zusammenfassung 

Spinale Muskelatrophie (SMA) ist eine Erkrankung der Motoneuronen im Rückenmark und Hirnstamm. Es ist erblich bedingt und es gibt verschiedene Arten, die alle durch die gleiche genetische Mutation und den gleichen Proteinmangel verursacht werden, jedoch unterschiedliche Schweregrade und Auswirkungen auf die Lebensqualität aufweisen. Wenn bei Ihnen oder Ihrem Kind in der Familienanamnese SMA aufgetreten ist, ist es wichtig, einen Gentest durchführen zu lassen, um festzustellen, ob Sie oder Ihr Kind an dieser Krankheit leiden.

Viele Menschen, die an SMA erkranken, haben keinen Verwandten, der an dieser Erkrankung leidet, und die Diagnose kann in diesen Fällen erst erfolgen, nachdem die Symptome auftreten. Es gibt medizinische krankheitsmodifizierende Behandlungen, die helfen können, den Schweregrad von SMA zu lindern, und unterstützende Pflege ist ein wichtiger Teil der Bewältigung des Lebens mit SMA.

Selbsthilfegruppen und Dienste können Ihnen mit Ratschlägen, Ressourcen, Zugang zu Diensten und dabei helfen, über die neuesten Entwicklungen in der SMA-Therapie auf dem Laufenden zu bleiben.