Was Sie über Hämophilie wissen müssen

ByDr. J. K. Hartmann

HämophilieBei dieser Erkrankung handelt es sich um eine seltene erbliche Blutgerinnungsstörung. Menschen mit dieser genetischen Erkrankung produzieren nicht genügend Gerinnungsfaktoren, was zu unkontrollierten äußeren oder inneren Blutungen führen kann. Der Schweregrad reicht von leicht bis schwer.

Obwohl es keine Heilung gibt, können Behandlungen die Blutgerinnung verbessern und Blutungen kontrollieren. Bei frühzeitiger Diagnose und wirksamer Behandlung können Menschen mit Hämophilie ein langes, gesundes Leben führen.Ohne Behandlung ist die Lebenserwartung der Hämophilie jedoch deutlich verkürzt.

Blutungsmerkmale bei Hämophilie-Erkrankungen

Das häufigste Blutungsproblem bei Hämophilie ist eine anhaltende Blutung nach einer Verletzung, beispielsweise einem Schnitt oder einer Schürfwunde. Dies liegt daran, dass das Blut nicht über genügend Gerinnungsfaktoren verfügt, d. h. Proteine, die bei der Bildung von Blutgerinnseln helfen, um Blutungen zu stoppen. Dadurch dauert die Wundheilung länger und Menschen mit Hämophilie können leicht blaue Flecken bekommen. Diese blauen Flecken sind größer und brauchen länger zur Heilung als bei Menschen ohne Hämophilie.

Innere Blutungen sind eine weitere schwerwiegende Komplikation der Hämophilie, insbesondere in den Knien, Ellenbogen oder Knöcheln. Chronische Gelenkblutungen können zu Langzeitschäden führen und die Bewegung mit der Zeit erschweren. Es kann auch zu Blutungen in die Muskeln kommen, die zu Schwellungen und Druck führen und die Bewegung und Beweglichkeit einschränken können.

Bei schwerer Hämophilie kann es spontan zu Blutungen ohne erkennbare Verletzungen kommen. Spontanblutungen sind besonders gefährlich, wenn sie im Gehirn oder im Bauchraum auftreten, da sie lebensbedrohlich sein können und eine medizinische Notfallversorgung erfordern.

5 Schritte, die Sie unternehmen sollten, wenn die Blutung beginnt

Fünf Schritte, um eine Blutung zu stoppen, sobald sie begonnen hat, sind:

  1. Halten Sie inne und ruhen Sie sich aus: Hören Sie auf, was Sie tun, und ruhen Sie sich aus, um eine Verschlimmerung der Blutung zu vermeiden.
  2. Gerinnungsfaktor infundieren: Nehmen Sie verschriebene Medikamente ein, um die Blutgerinnung zu unterstützen und die Blutung zu stoppen.
  3. Eis auftragen: Wickeln Sie eine Kühlpackung in ein Tuch und legen Sie diese jede Stunde 15 Minuten lang auf die betroffene Stelle, um die Schwellung zu lindern.
  4. Anheben und komprimieren: Wenn Ihr Arm oder Bein blutet, heben Sie das Glied über Ihr Herz und üben Sie leichten Druck aus.
  5. Überwachen Sie und holen Sie sich bei Bedarf professionelle Hilfe: Wenn die Blutung stark ist oder nach der Behandlung nicht aufhört, wenden Sie sich an einen Arzt oder gehen Sie ins Krankenhaus.

Ursachen je nach Typ

Probleme mit bestimmten Gerinnungsfaktoren verursachen die häufigsten Formen der Hämophilie. Obwohl dies selten vorkommt, kann sich eine Hämophilie später im Leben aufgrund von Störungen des hämorrhagischen Immunsystems entwickeln (sogenannte erworbene Hämophilie), die nichts mit erblichen Formen zu tun haben.

Hämophilie A

Hämophilie A wird durch einen Mangel an Gerinnungsfaktor VIII verursacht und ist die häufigste Form der Hämophilie.Seine Ursachen und Risikofaktoren sind:

  • Vererbte Ursachen: Eine Genmutation auf dem X-Chromosom, die von einem Elternteil vererbt wird
  • Risikofaktoren: Nur ein X-Chromosom (häufig bei Männern, denen bei der Geburt ein Mann zugewiesen wurde), Hämophilie in der Familienanamnese oder eine neue Mutation ohne Familienanamnese

Hämophilie B

Hämophilie B wird durch einen Mangel an Gerinnungsfaktor IX verursacht und kommt seltener vor als Hämophilie A.Seine Ursachen und Risikofaktoren sind:

  • Vererbte Ursachen: Eine Genmutation auf dem X-Chromosom, die von einem Elternteil vererbt wird
  • Risikofaktoren: Wie bei Hämophilie A, mit nur einem X-Chromosom (häufig bei Männern, denen bei der Geburt ein Mann zugewiesen wurde), einer Familienanamnese von Hämophilie oder einer neuen Mutation ohne Familienanamnese

Häufige Symptome

Zu den häufigsten Hämophilie-Symptomen gehören:

  • Längere Blutungen: Tritt nach Schnitten, Kratzern, Verletzungen oder Operationen auf
  • Zahnfleischbluten (Gingivablutung)
  • Blut im Stuhl (Meläna oder Hämatochezie)
  • Blut im Urin (Hämaturie)
  • Hirnblutung: Intrakranielle Blutung im Schädelinneren, die starke Kopfschmerzen, Erbrechen, Verwirrtheit, Krampfanfälle oder Bewusstlosigkeit verursacht
  • Leichte Blutergüsse (Ekchymose)
  • Starke Menstruationsblutung (Menorrhagie)
  • Nasenbluten (Epistaxis)
  • Gelenkblutung (Hämarthrose)
  • Muskelblutung (intramuskuläres Hämatom)
  • Spontane Blutung: Tritt ohne erkennbare Verletzung auf

Das Erkennen dieser Symptome ist für die Behandlung der Hämophilie und die Vermeidung schwerwiegender Komplikationen, insbesondere Gelenkschäden und lebensbedrohlicher innerer Blutungen, von entscheidender Bedeutung.

Arten von Behandlungsmöglichkeiten

Traditionelle Behandlungen

Die häufigsten Behandlungen für Hämophilie sind:

  • Gerinnungsfaktor-Ersatztherapie: Infusionen von Faktor VIII oder IX werden entweder nach Bedarf (während Blutungsepisoden) oder als Prophylaxe (eine vorbeugende Maßnahme) verabreicht.
  • Desmopressin (DDAVP): Obwohl dieses Medikament gegen Diabetes insipidus (seltene Erkrankung, bei der der Körper den Flüssigkeitshaushalt nicht regulieren kann) eingesetzt wird, wird es auch bei leichten oder mittelschweren Fällen von Hämophilie A eingesetzt.
  • Antifibrinolytische Therapie: Medikamente wie Cyklokapron und Lysteda (Tranexamsäure oder TXA) unterstützen die Blutgerinnung und kontrollieren Blutungen, insbesondere bei zahnärztlichen Eingriffen.
  • Physiotherapie (PT): PT kann helfen, Gelenkschäden durch wiederkehrende Blutungen zu verhindern.

Neue Therapien

Obwohl weitere Forschung zur Behandlung von Hämophilie erforderlich ist, haben sich die folgenden Therapien als vielversprechend erwiesen:

  • Produkte mit verlängerter Halbwertszeit (EHL):Reduzieren Sie die Häufigkeit, mit der Menschen mit Hämophilie Infusionen benötigen
  • Hemlibra (Emicizumab): Eine subkutane (unter die Haut) Injektion gegen Hämophilie A
  • Merkmale: Prüftherapie, die auf Antithrombin abzielt, um die Gerinnung zu verbessern.
  • Alhemo (Concizumab): Von der Food and Drug Administration (FDA) im Dezember 2024 für Hämophilie A und B zugelassen

Zu den neuen gentherapeutischen Behandlungen für Hämophilie gehören:

  • Roctavian (Valoktokogen Roxaparvovec): Einmalige Gentherapie bei schwerer Hämophilie A
  • Hemgenix (Etranacogene Dezaparvovec): Einzeldosis-Infusion bei Hämophilie B, wodurch möglicherweise die Notwendigkeit regelmäßiger Infusionen verringert wird

Umfassende Betreuung

  • Hämophilie-Behandlungszentren (HTCs): Bereitstellung spezialisierter Pflege, Physiotherapie und Überwachung
  • Patientenaufklärung: Patienten und Pflegekräften beibringen, wie sie Blutungsepisoden effektiv behandeln können
  • Anpassungen des Lebensstils: Dazu gehören sanfte Übungen zur Stärkung der Gelenke, die Vermeidung riskanter Aktivitäten wie Kontaktsportarten, eine gesunde Ernährung und Stressbewältigung

Prognose nach der Behandlung

Dank moderner Behandlungen können die meisten Menschen mit Hämophilie eine ähnliche Lebenserwartung haben wie die Allgemeinbevölkerung. Allerdings können langfristige Komplikationen auftreten, wenn die Erkrankung nicht gut behandelt wird.

Mögliche Komplikationen

Zu den Komplikationen der Hämophilie gehören:

  • Gelenkschaden(hämophile Arthropathie): Aufgrund wiederholter Gelenkblutungen
  • Intrakranielle Blutung: Hirnblutungen, die zu neurologischen Schäden oder zum Tod führen können
  • Entwicklung neutralisierender Antikörper (Inhibitoren): Dies führt dazu, dass das Immunsystem Gerinnungsfaktor-Infusionen angreift
  • Chronische Anämie: Langfristiger Zustand mit niedrigem Gehalt an gesunden roten Blutkörperchen
  • Infektionen: Selten, aber bei aus Plasma gewonnenen Therapien und Infusionen möglich
  • Thrombose: Eine Überreaktion auf die Behandlung, die zu gefährlichen Blutgerinnseln führt

Regelmäßige Überwachung und frühzeitiges Eingreifen helfen, diese Komplikationen zu verhindern.

Wann Sie einen Gesundheitsdienstleister aufsuchen sollten

Menschen mit Hämophilie sollten in den folgenden Situationen sofort einen Arzt aufsuchen:

  • Wenn die Blutung nach der Behandlung nicht aufhört
  • Wenn sie eine Kopfverletzung oder starke Kopfschmerzen verspüren, könnte dies auf eine möglicherweise lebensbedrohliche Blutung im Gehirn hinweisen
  • Wenn sie eine starke Schwellung oder Schmerzen in einem Gelenk bemerken, was auf eine innere Blutung hinweisen könnte

Darüber hinaus können Symptome wie Kribbeln, Taubheitsgefühl oder Schwäche auf eine gefährliche Verletzung des peripheren Nervs hinweisen.Schwellungen, Rötungen oder eine warme Haut können auf eine durch Transfusionen übertragene Infektion hinweisen, die behandelt werden muss.Eine schnelle medizinische Versorgung kann in diesen Situationen dazu beitragen, ernsthafte Probleme oder bleibende Schäden zu verhindern.

Zusammenfassung

Die Hämophilie verhindert die Blutgerinnung, was zu übermäßigen Blutungen führen kann. Behandlungen wie Gerinnungsfaktorinfusionen tragen zu einer besseren Blutgerinnung bei, und neue Fortschritte wie die Gentherapie verbessern die Versorgung. Mit der richtigen Behandlung, dem Schutz der Gelenke und der Vermeidung von Verletzungen können Menschen mit Hämophilie ein langes, gesundes Leben führen.