Was passiert, wenn Sie an Thalassämie leiden?

ByDr. J. K. Hartmann

Thalassämie ist eine vererbte oder genetische Bluterkrankung. Dies entsteht, wenn der Körper nicht in der Lage ist, ausreichend Hämoglobin zu produzieren, das ein wichtiger Bestandteil der roten Blutkörperchen ist. Wenn es nicht genug gibtHämoglobinimrote Blutkörperchen, können sie nicht mehr richtig funktionieren und halten nicht länger. Dadurch werden sie zerstört und es fließen nur noch sehr wenige gesunde Erythrozyten in den Blutkreislauf.

Inhaltsverzeichnis

Was passiert, wenn Sie an Thalassämie leiden?

Rote Blutkörperchen erfüllen eine wichtige Funktion: Sie transportieren Sauerstoff zu allen Zellen in unserem Körper. Die Zellen nutzen diesen Sauerstoff als Nahrung, um richtig zu funktionieren. Wenn im Körper nicht genügend rote Blutkörperchen vorhanden sind, ist auch die Sauerstoffversorgung der Zellen in unserem Körper nicht ausreichend. Dies kann verschiedene Symptome verursachen, zMüdigkeit,AtemlosigkeitUndErmüdungim Körper. Dieser Zustand wird als Anämie bezeichnet. Wer an Thalassämie leidet, kann eine Anämie bekommen, die leichter oder schwerer Natur sein kann. Eine schwere Anämie kann die Organe schädigen, Organversagen verursachen oder sogar zum Tod führen.

Bei Menschen, die an Thalassämie leiden, können die folgenden Anzeichen und Symptome auftreten

  • Knochendeformationen insbesondere im Gesicht
  • Gelbliche und blasse Haut und Augen
  • Müdigkeit oder Erschöpfung
  • Schwäche
  • Langsames Wachstum
  • Dunkel gefärbter Urin

Die Anzeichen und Symptome einer Thalassämie variieren je nach Art der Erkrankung. Bei einigen Typen treten milde Symptome auf, während bei anderen Typen schwerwiegendere Symptome auftreten.

Arten von Thalassämie

Thalassämie kann auf zwei verschiedene Arten kategorisiert werden. Eine Klassifizierung basiert auf dem Teil des Hämoglobins, der betroffen ist – Alpha oder Beta; während die andere auf der Schwere der Thalassämie basiert.

Alpha-Thalassämie

Der Alpha-Teil des Hämoglobins besteht aus vier Genen – zwei von jedem Elternteil. Ein Defekt in einem oder mehreren Genen kann die Krankheit verursachen. Anschließend wird die Erkrankung in verschiedene Typen eingeteilt. Werfen wir einen Blick auf sie.

1 mutiertes Gen-

  • Führt zu einer stillen Trägerform der Krankheit
  • Dieser Typ zeigt normalerweise keine Symptome
  • Dieser Typ wird auch als Alpha-Thalassämie-Minima bezeichnet

2 mutierte Gene-

  • Führt zu einer charakteristischen Form der Krankheit
  • Die Symptome sind mild
  • Dieser Typ wird auch als Alpha-Thalassämie Minor bezeichnet

3 mutierte Gene-

  • Dies führt zu einer Hämoglobin-H-Erkrankung
  • Die Symptome sind bei diesem Typ mittelschwer
  • Dieser Typ wird auch als Hämoglobin-H-Krankheit bezeichnet.

4 mutierte Gene-

  • Dies ist eine seltene Form der Krankheit
  • Dies führt zu einer schweren Form der Krankheit
  • Die Symptome dieser Art sind meist sehr schwerwiegend und tödlich
  • Dies wird auch als Hydrops fetalis mit Hämoglobin Barts bezeichnet

Beta-Thalassämie

Der Beta-Teil des Hämoglobins besteht aus zwei Genen – eines von jedem Elternteil. Ein Defekt in einem oder mehreren Genen kann für die Entstehung der Krankheit verantwortlich sein. Anschließend werden sie entsprechend klassifiziert. Werfen wir einen Blick auf die verschiedenen Arten der Beta-Thalassämie.

1 mutiertes Gen-

Dies führt zu einer milden Form der Krankheit

Die Symptome sind normalerweise mild

Dieser Typ wird auch als Thalassämie minus oder Beta-Thalassämie bezeichnet

2 mutierte Gene-

Dies führt zu einer mittelschweren bis schweren Form der Krankheit

Die Symptome sind in der Regel mittelschwer bis schwer

Dieser Typ wird auch als Thalassämie Major oder Cooley-Anämie bezeichnet

Thalassemia intermedia, eine mildere Form, kann ebenfalls aufgrund von 2 mutierten Genen beobachtet werden

Thalassämie ist eine genetisch bedingte Bluterkrankung. Man sieht, dass es in mehreren Arten vorkommt. Menschen, die an Thalassämie leiden, leiden je nach Schweregrad und Art der Erkrankung an einer leichten bis schweren Anämie. Auch andere Symptome variieren je nach Art der Erkrankung. Thalassämie kann weder geheilt noch verhindert werden. Es kann jedoch mit bestimmten Methoden behandelt werden, die Symptome können gelindert und die Lebenserwartung der Patienten verlängert werden.

Referenzen:

  1. Mayo-Klinik. (2021). Thalassämie.https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/thalassemia/symptoms-causes/syc-20354995
  2. Nationales Institut für Herz, Lunge und Blut. (2021). Was ist Thalassämie?https://www.nhlbi.nih.gov/health/health-topics/topics/thalassemia
  3. MedlinePlus. (2021). Thalassämie.https://medlineplus.gov/thalassemia.html
  4. Zentren für Krankheitskontrolle und Prävention. (2021). Thalassämie.https://www.cdc.gov/ncbddd/thalassemia/facts.html

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