Was passiert mit der unbehandelten Niemann-Pick-Krankheit und wann sollte man zum Arzt gehen?

Die Niemann-Pick-Krankheit (NPC) ist eine sporadische, fortschreitende, wiederkehrende Krankheit, die zu einer Beeinträchtigung der Nervenfunktionen und vorzeitigem Tod führt. Es beeinflusst die Fähigkeit des Körpers, Fett (Cholesterin und Lipide) in den Zellen zu metabolisieren. Mit der Zeit beginnen diese Zellen zu versagen und führen zum Ausfall von Funktionen in Nerven, Gehirn, Milz und Knochenmark. Im schlimmsten Fall kommt es zu schweren Entzündungen in der Lunge.

Medizinische Forschung wird durchgeführt, um ein Heilmittel für diesen Zustand zu finden. Tatsächlich handelt es sich um ein tödliches Syndrom, und normalerweise sterben Kinder an einer Infektion oder einem fortschreitenden neurologischen Verlust. Die Todeshäufigkeit wird auf etwa 1 bis 120.000 Lebendgeburten geschätzt, klinische Studien geben jedoch immer noch an, dass es sich nur um eine Unterschätzung handelt. Niemann Pick dürfte mehr vorzeitige Todesfälle haben.

 

Das Alter des Auftretens, die Symptome und der Schweregrad der Niemann-Pick-Krankheit (NPD) unterscheiden sich häufig je nach Typ (Typ A, Typ B, Typ C1 oder C2). Medizinische Studien gehen davon aus, dass Typ A die schwerste und möglicherweise tödlichste Erkrankung ist. Sie entwickelt sich normalerweise innerhalb weniger Monate nach der Geburt und schreitet sehr schnell voran. Frühe Anzeichen für diesen Zustand sind

• Ungeschicklichkeit und Schwierigkeiten beim Gehen
• Schwellung des Abdomens durch Vergrößerung der Leber und Milz, die normalerweise im Alter von etwa 3-6 Monaten auftritt.
• Unwillkürliche, sich windende Bewegungen in Fingern, Händen, Zehen und Füßen
• Beschränkter Intellekt
• Wiederkehrende Infektionen der Atemwege
• Fütterschwierigkeiten im Säuglingsalter

Insbesondere die Niemann-Pick-Krankheit A tritt am häufigsten bei Menschen aschkenasischer (ost- und mitteleuropäischer) jüdischer Abstammung auf und betrifft 1 von 40.000 aschkenasischen jüdischen Säuglingen. Wenn Ihr Kind eines dieser Symptome zeigt, zögern Sie nicht, sofort den Kinderarzt Ihres Kindes aufzusuchen.

Vorläufige klinische Berichte zeigen, dass dieser Zustand das Gehirnvolumen bei behandelten Patienten im Vergleich zu unbehandelten Kontrollpersonen aufrechterhalten kann, da sich die schwerwiegenden Komplikationen der unbehandelten Niemann-Pick-Krankheit unmittelbar nach der Geburt entwickeln können. Daher wird häufig empfohlen, die Nachuntersuchungen so schnell wie möglich durchzuführen, um festzustellen, ob Ihr Baby mit dieser Erkrankung infiziert ist oder nicht.

Obwohl die Erkennung der Niemann-Pick-Krankheit kompliziert ist und aufgrund der sehr heterogenen Symptome dieser Erkrankung nach wie vor eine Herausforderung darstellt. Zudem sind Einzelbefunde oft unzureichend, daher sollte bei fehlender Diagnose eine gründliche Analyse erfolgen. ^1 . 2

Gehen Sie sofort zum Notdienst, wenn Sie oder Ihr Kind Warnsymptome der Niemann-Pick-Krankheit zeigen. Wenn bei Ihrem Kind diese Erkrankung diagnostiziert wird, keine Panik, Sie sind nicht allein, das Zentrum für Therapie seltener Krankheiten ist da, um zu helfen. Die Mayo Clinic hat einen der besten und professionellsten Ärzte in den Vereinigten Staaten und garantiert eine hervorragende Versorgung und positive Genesung.

Ihr Arzt wird Sie möglicherweise fragen, ob Ihr Baby Anzeichen einer Niemann-Pick-Krankheit zeigt. Wenn Ihr Arzt bestimmte Anzeichen vermutet, wird er sofortige Therapien vorschlagen. Im Allgemeinen wird dies durch einen Neugeborenen-Screening-Test durchgeführt, wenn die Tests auf die Niemann-Pick-Krankheit nicht normal sind. Seit 2014 erfolgt ein landesweites Screening von Neugeborenen auf lysosomale Speicherkrankheiten.

Wenn ein Neugeborenen-Screening vorgeschlagen wird, haben viele Eltern oft Angst, ob ihr Kind von der Niemann-Pick-Krankheit betroffen ist. Dennoch ist es nicht notwendig, dass der Säugling von dieser Krankheit betroffen ist. Es kann auch an einem zu früh durchgeführten Bluttest liegen. Aber leider infizieren sich Kinder in vielen Fällen mit der Niemann-Pick-Krankheit, daher wird dringend empfohlen, einen Folgetermin für einen Bestätigungstest zu vereinbaren. Dies wird normalerweise nach Anzeichen einer Niemann-Pick-Krankheit suchen.

Wie jeder weiß, ist Niemann Pick ein Zustand, bei dem der Abbau von Körperfett nicht richtig erfolgt. Daher werden diese Tests die mangelhafte Aktivität des Enzyms und das Vorhandensein dieses Syndroms bestätigen. Bei frühzeitiger Diagnose können Sie sofort mit der Behandlung beginnen und die Lebensspanne des Kindes verlängern. ³