Was macht Thalassämie mit Ihrem Körper?

ByDr. J. K. Hartmann

Thalassämie ist eine Bluterkrankung, die genetischer oder vererbter Natur ist. Thalassämie beeinträchtigt die Fähigkeit des Körpers, gesunde rote Blutkörperchen in normaler Menge zu bilden, weshalb es zu einem Mangel an roten Blutkörperchen kommtHämoglobin. Dies kann zu einer leichten bis schweren Anämie führen.

Inhaltsverzeichnis

Was macht Thalassämie mit Ihrem Körper?

Thalassämie ist eine vererbte oder genetische Bluterkrankung. Dies entsteht, wenn der Körper nicht in der Lage ist, ausreichend Hämoglobin zu produzieren, das ein wichtiger Bestandteil der roten Blutkörperchen (RBCs) ist. Wenn in den Erythrozyten nicht genügend Hämoglobin vorhanden ist, können sie nicht richtig funktionieren und halten nicht länger. Dadurch werden sie zerstört und es fließen nur noch sehr wenige gesunde Erythrozyten in den Blutkreislauf.

Was passiert, wenn Sie an Thalassämie leiden? Erythrozyten erfüllen eine wichtige Funktion, indem sie Sauerstoff zu allen Zellen in unserem Körper transportieren. Die Zellen nutzen diesen Sauerstoff als Nahrung, um richtig zu funktionieren. Wenn im Körper nicht genügend Erythrozyten vorhanden sind, ist auch die Sauerstoffversorgung der Zellen in unserem Körper nicht ausreichend. Dies kann verschiedene Symptome verursachen, zMüdigkeit,Atemlosigkeit,Ermüdungim Körper. Dieser Zustand wird als Anämie bezeichnet. Wer an Thalassämie leidet, kann eine Anämie bekommen, die leichter oder schwerer Natur sein kann. SchwerAnämiekönnen die Organe schädigen, Organversagen verursachen oder sogar zum Tod führen.

Anzeichen und Symptome einer Thalassämie

  • Müdigkeit oder Erschöpfung
  • Schwäche
  • Gelbliche und blasse Haut und Augen
  • Langsames Wachstum
  • Dunkel gefärbter Urin
  • Knochendeformationen insbesondere im Gesicht

Die Anzeichen und Symptome einer Thalassämie variieren je nach Art der Erkrankung. Bei einigen Typen treten milde Symptome auf, während bei anderen Typen schwerwiegendere Symptome auftreten.

Arten von Thalassämie

Thalassämie kann auf zwei verschiedene Arten kategorisiert werden. Die eine Klassifizierung basiert auf dem betroffenen Teil des Hämoglobins, die andere auf der Schwere der Thalassämie.

Alpha-Thalassämie

Der Alpha-Teil des Hämoglobins besteht aus vier Genen – zwei von jedem Elternteil. Ein Defekt in diesen Genen verursacht Thalassämie und die Symptome variieren entsprechend.

Thalassämie wird nach diesen Symptomen klassifiziert, da verschiedene Typen unterschiedliche Symptome aufweisen.

1 mutiertes Gen-

  • Führt zu einer stillen Trägerform der Krankheit
  • Dieser Typ zeigt normalerweise keine Symptome
  • Dieser Typ wird auch als Alpha-Thalassämie-Minima bezeichnet

2 mutierte Gene-

  • Führt zu einer charakteristischen Form der Krankheit
  • Die Symptome sind mild
  • Dieser Typ wird auch als Alpha-Thalassämie Minor bezeichnet

3 mutierte Gene-

  • Dies führt zu einer Hämoglobin-H-Erkrankung
  • Die Symptome sind bei diesem Typ mittelschwer
  • Dieser Typ wird auch als Hämoglobin-H-Krankheit bezeichnet.

4 mutierte Gene-

  • Dies ist eine seltene Form der Krankheit
  • Dies führt zu einer schweren Form der Krankheit
  • Die Symptome dieser Art sind meist sehr schwerwiegend und tödlich
  • Dies wird auch als Hydrops fetalis mit Hämoglobin Barts bezeichnet

Beta-Thalassämie

Der Beta-Teil des Hämoglobins besteht aus zwei Genen – eines von jedem Elternteil. Ein Defekt in einem der Gene kann eine Thalassämie in leichter oder schwerer Form verursachen.

1 mutiertes Gen-

  • Dies führt zu einer milden Form der Krankheit
  • Die Symptome sind normalerweise mild
  • Dieser Typ wird auch als Thalassämie minus oder Beta-Thalassämie bezeichnet

2 mutierte Gene-

  • Dies führt zu einer mittelschweren bis schweren Form der Krankheit
  • Die Symptome sind in der Regel mittelschwer bis schwer
  • Dieser Typ wird auch als Thalassämie Major oder Cooley-Anämie bezeichnet
  • Thalassemia intermedia, eine mildere Form, kann ebenfalls aufgrund von 2 mutierten Genen beobachtet werden.

Thalassämie ist eine genetisch bedingte Bluterkrankung. Man sieht, dass es in mehreren Arten vorkommt. Personen, die an Thalassämie leiden, entwickeln eine leichte bis schwere Anämie. Auch andere Symptome variieren entsprechend. Thalassämie kann weder geheilt noch verhindert werden. Bei frühzeitiger Diagnose und wirksamer Behandlung können die Symptome jedoch gelindert und die Lebenserwartung der Patienten verlängert werden.

Referenzen:

  1. Zentren für Krankheitskontrolle und Prävention. (2021). Thalassämie.https://www.cdc.gov/ncbddd/thalassemia/index.html
  2. Mayo-Klinik. (2021). Thalassämie.https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/thalassemia/symptoms-causes/syc-20354995
  3. Cleveland-Klinik. (2021). Thalassämie. Https://my.clevelandclinic.org/health/diseases/17541-thalassemia
  4. Nationale Organisation für seltene Erkrankungen. (2021). Thalassämie.https://rarediseases.org/rare-diseases/thalassemia/
  5. Nationale Organisation für seltene Erkrankungen. (2021). Thalassämie.https://rarediseases.org/rare-diseases/thalassemia/

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