Was ist Typ-2-Long-QT-Syndrom?

Das angeborene Long-QT-Syndrom ist auf die Mutation in verschiedenen Genen zurückzuführen, die für die Regulation von Ionen im Herzen verantwortlich sind. Genauer gesagt kann die Mutation in den Ionenkanälen liegen, die dafür verantwortlich sind, die Ionen in die und aus der Zelle zu bewegen. Typ 2 LQTS ist die zweithäufigste Form unter verschiedenen Formen des Long-QT-Syndroms. Es wird durch die Mutation im KCNH2-Gen verursacht, das auch als hERG bekannt ist. Bestimmte Medikamente werden zur Behandlung dieser Krankheit in Betracht gezogen, die erste Wahl zur Behandlung der Krankheit sind jedoch Betablocker. Die anderen Medikamente, die zur Behandlung der Erkrankung eingesetzt werden können, sind Kalziumkanalblocker. Die Variabilität in der genomischen Expression kann bei solchen Patienten über die Symptome entscheiden. Diese Patienten können asymptomatisch bleiben oder sie können ein langes QT-Syndrom ohne Synkope oder Herzstillstand haben.

Die Symptome des LQTS Typ 2 hängen von der genetischen Expression des mutierten Gens ab. Es gibt bestimmte Fälle, in denen keine Symptome des Long-QT-Syndroms auftreten. Manchmal ist der Ausdruck mild und der Patient bemerkt möglicherweise nur ein verlängertes QT-Intervall. Manchmal gibt es die Symptome von Synkopen und Herzstillstand. Daher können die Symptome Ohnmachtsanfälle, Anfälle wie Zustand und Herzstillstand umfassen, die tödlich sein können. Darüber hinaus entwickeln die Patienten mit LQTS Typ 2 eine ventrikuläre Arrhythmie als Reaktion auf laute Geräusche und Stressbedingungen. Die Symptome werden im Allgemeinen bei Frauen in der Zeit nach der Geburt verschlimmert.

Die LQTS werden in Abhängigkeit von den mutierten Genen in verschiedene Typen unterteilt. Das genetische Long-QT-Syndrom ist definiert als das LQTS, das aufgrund der Mutation jener Gene entwickelt wurde, die für die Aufrechterhaltung des richtigen Ionenkanals durch das Herz verantwortlich sind. Das ordnungsgemäße Funktionieren des Ionenkanals ist unerlässlich, um das Herz im richtigen Rhythmus zu halten. Die drei häufigsten Arten von LQTS sind Typ 1, Typ 2 und Typ 3. Typ 1 wird durch eine Mutation verursacht, die den Kaliumkanal von IK betrifft, und Typ 3 wird durch eine Mutation im Gen verursacht, das den Natriumkanal beeinflusst. LQTS Typ 2 wird durch die Mutation im KCNH2- oder hERG-Gen verursacht, das sich auf Chromosom 7 befindet. KCNH2 kodiert für die spannungsgesteuerte Alpha-Untereinheit des Kaliumkanals Kv11.1. Diese Kanäle sind für den rhythmischen Herzschlag unerlässlich.

Der Behandlungsansatz beim Long-QT-Syndrom Typ 2 besteht darin, den plötzlichen Herztod des Patienten zu verhindern. Medikamente, die das verlängerte QT-Intervall auslösen können, sollten vermieden werden. Ferner sollte die Behandlung auch so sein, dass sie Ohnmacht, Synkopen oder Krampfanfälle verhindern kann. Das Medikament der ersten Wahl bei dieser Erkrankung ist der Betablocker. Aber manchmal kann das Medikament die Symptome nicht verhindern. Die andere Wirkstoffklasse, die beim Long-QT-Syndrom Typ 2 eingesetzt werden kann, sind Kalziumkanalblocker. Weiterhin wird auch die Behandlung mit Psychopharmaka in Betracht gezogen. Die verwendeten Psychopharmaka können Antidepressiva, Antipsychotika oder Anxiolytika sein. In bestimmten schweren Fällen kommt der ICD zum Einsatz. ICD wird auch als implantierbarer Herzdefibrillator bezeichnet. Dieses Gerät ist hilfreich bei der Korrektur der tödlichen Herzrhythmusstörungen.

Das Long-QT-Syndrom Typ 2 wird durch die Mutation im KCNH2-Gen oder hERG verursacht. Die Mutation führt zu einem abnormalen Ionentransfer, der zu Arrhythmie führt. Zu den Symptomen können Synkopen und Krampfanfälle gehören, und der Zustand kann sich bei lautem Lärm und Zuständen mit emotionalem Stress verschlechtern. Außerdem verschlimmert sich der Zustand bei Frauen im postpartalen Stadium. Wenn das Long-QT-Syndrom genetisch bedingt ist, ist es sehr schwierig, die Symptome zu behandeln, da es sehr schwierig ist, den Schweregrad und das Ausmaß der Mutation abzuschätzen. Zu den Medikamenten, die zur Behandlung des Long-QT-Syndroms Typ 2 verwendet werden, können Betablocker und Kalziumkanalblocker gehören.

Darüber hinaus werden Medikamente wie Antidepressiva und Anxiolytika zur Behandlung der Erkrankungen eingesetzt. In schweren Fällen kommt der implantierbare Kardia-Defibrillator zum Einsatz, der Herzrhythmusstörungen korrigiert.