Was ist sporadische ALS?

Sporadische ALS (Amyotrophe Lateralsklerose) ist eine Art neurodegenerativer Erkrankung, die bei Personen ohne Risikofaktoren oder ohne familiäre Vorgeschichte von ALS auftritt. Die meisten ALS-Fälle treten sporadisch auf.1

In diesem Artikel werden die Symptome, Ursachen, Diagnose und Behandlungsmöglichkeiten für diejenigen erörtert, die an dieser Krankheit leiden.

Sporadische ALS-Symptome

Da sporadische ALS durch ihre Ursache gekennzeichnet ist, sind die Symptome dieselben wie bei anderen ALS-Typen. Die Krankheitszeichen unterscheiden sich je nachdem, wie lange eine Person bereits davon betroffen ist.

Zu den frühen Symptomen gehören:1

• Muskelzuckungen in Zunge, Bein, Arm oder Schulter
• Muskelkrämpfe
• Spastik bedeutet eine Erhöhung des Muskeltonus, die zu einer Straffung und Versteifung der Muskeln führt
• Muskelschwäche, die den Hals, das Zwerchfell, das Bein oder den Arm betreffen kann
• Sprachprobleme wie nasale oder undeutliche Sprache
• Schwierigkeiten beim Schlucken oder Kauen
• Schwierigkeiten beim Gehen oder Laufen
• Erhöhte Sturzgefahr

Diese frühen Symptome beginnen oft damit, dass sie einen Bereich des Körpers betreffen, beispielsweise die Hand, den Arm oder das Bein.

ALS verläuft progressiv, das heißt, es verschlimmert sich mit der Zeit. Einige spätere Anzeichen der Krankheit sind:2 1

• Muskelatrophie
• Muskelschwäche in anderen Körperbereichen
• Schwierigkeiten beim Bewegen
• Sabbern oder die Unfähigkeit, den Speichelfluss zu kontrollieren
• Schwierigkeiten beim Sprechen oder beim Bilden von Wörtern beim Sprechversuch
• Unfähig sein, normal zu atmen
• Gewichtsverlust
• Unterernährung
• Angst oder Depression
• Neuropathie (Nervenschädigung, die Schmerzen und Schwäche verursacht, meist in den Händen und Händen).
• Chronischer Schmerz
• Ermüdung

Ursachen

Medizinische Forscher versuchen immer noch, die Ursache für sporadisches ALS zu ermitteln. Sie haben jedoch spezifische Genmutationen und Umweltfaktoren gefunden, die bei der Entstehung eine Rolle spielen könnten.

Genetik

Es gibt mehrere Gene , die mit dem Auftreten sporadischer ALS in Zusammenhang stehen. In 7 bis 10 % der Fälle steckt das C9orf72-Gen hinter der Erkrankung. Dieses spezifische Gen liefert die Informationen, die der Körper benötigt, um ein Protein zu bilden, das in motorischen Nervenzellen im Gehirn und Rückenmark vorkommt.

Das C9orf72-Gen durchläuft eine Mutation , die als Hexanukleotid bekannt istErweiterung wiederholen. Diese Veränderung ist der Auslöser für den Ausbruch der Krankheit. Weitere Gene, die mit dem Auftreten von sporadischer ALS in Zusammenhang stehen, sind:3 4

• SOD1
• FUS
• TARDBP
• TBK1

Die Veränderungen dieser Gene beeinflussen Proteine, die als RNA-bindende Proteine ​​bekannt sind. RNA-bindende Proteine ​​sind maßgeblich an der Entstehung von ALS beteiligt. Die genetische Beteiligung bei sporadischer ALS wird nicht vererbt (durch Familien weitergegeben).2

Umfeld

Obwohl die Forschung zu Umweltfaktoren noch nicht abgeschlossen ist, kann die sporadische Entwicklung von ALS beeinflusst werden durch:1

• Giftstoffe
• Infektionserreger
• Viren
• Körperliches Trauma
• Schlechte Ernährung

Diagnose

Da sporadische ALS nicht mit einem einzigen Test diagnostiziert werden kann , müssen sich Betroffene einer gründlichen medizinischen Untersuchung durch ihren Arzt unterziehen. Außerdem ist eine vollständige Anamnese erforderlich.

Anamnese und Beobachtung der Symptome sind die wichtigsten Instrumente zur Diagnose der Krankheit. Zu den möglichen Tests zur Feststellung, ob jemand an sporadischer ALS leidet, gehören:1

• MRT (Magnetresonanztomographie)
• Untersuchung der Nervenleitung
• Blut- und Urintests schließen andere Krankheiten aus, die ähnliche Symptome verursachen könnten
• Muskelbiopsie zum Ausschluss anderer Muskelerkrankungen
• Elektromyographie

Behandlung

Es gibt keine Heilung für ALS. Der Schwerpunkt der Behandlung liegt auf der Linderung der Symptome und darauf, dass sich die Betroffenen wohler fühlen. Um Menschen mit sporadischer ALS die bestmögliche Lebensqualität zu ermöglichen, stehen verschiedene Therapiemöglichkeiten zur Verfügung, wie zum Beispiel:1

• Medikamente: Rilutek (Riluzol), Radicava (Edaravon), Relyvrio (Natriumphenylbutyrat/Taurursodiol) und Qalsody (Tofersen) werden verwendet, um Schäden an Neuronen zu reduzieren und das Fortschreiten der Krankheit zu verlangsamen.6 Andere Medikamente können zur Behandlung von Symptomen wie Muskelkrämpfen oder -krämpfen, Depressionen oder Schlafstörungen eingesetzt werden.
• Physiotherapie: Um Bewegung und Unabhängigkeit so lange wie möglich zu fördern, können Menschen mit sporadischer ALS an leichten körperlichen Übungen wie Gehen, Schwimmen und stationärem Radfahren teilnehmen. Diese Bewegungen sollen die Muskelkraft erhalten und Muskelsteifheit verhindern.
• Ergotherapie: Bei der Ergotherapie werden Hilfsmittel wie Gehhilfen, Zahnspangen oder Rollstühle eingesetzt, um Menschen mit sporadischer ALS den Erhalt ihrer Mobilität zu ermöglichen.
• Logopädie: Da Menschen mit sporadischer ALS möglicherweise Schwierigkeiten beim Sprechen haben, können sie an einer Kommunikationsunterstützung teilnehmen, die einen Logopäden einschließt, und Sprachgeräte verwenden, die ihnen bei der Kommunikation über einen Computer helfen können.
• Ernährung: In einigen Fällen sucht eine erkrankte Person möglicherweise nach Ernährungsunterstützung, wenn sie Probleme beim Essen und Unterernährung hat.
• Atemunterstützung: Mit der Zeit werden die Muskeln, die die Atmung unterstützen, bei Menschen mit ALS schwächer. In diesen Fällen können Atemunterstützungsgeräte wie ein Beatmungsgerät verwendet werden.

Prognose

Sporadische ALS ist tödlich. Sobald bei einer Person die Krankheit diagnostiziert wird, muss sie sich einer Behandlung unterziehen, bis die Behandlung nicht mehr wirkt.

Wenn eine Person sporadisch an ALS erkrankt, wird sie höchstwahrscheinlich innerhalb von 30 Monaten sterben. Nur 20 % der Erkrankten leben fünf bis zehn Jahre nach Beginn ihrer Symptome.2

Bewältigung

Da es sich bei sporadischer ALS um eine tödliche Krankheit handelt, müssen die damit diagnostizierten Menschen lernen, mit ihren Symptomen umzugehen, um so lange wie möglich eine gute Lebensqualität aufrechtzuerhalten. Ein Bewältigungsmechanismus besteht in der Einführung von Palliativpflegemaßnahmen.

Palliativpflege fördert die Symptombehandlung auf eine Weise, die es den Betroffenen ermöglicht, mit fortschreitender Krankheit normal oder so normal wie möglich zu leben. Bei der Palliativversorgung stehen die gleichen Behandlungsoptionen im Mittelpunkt wie oben erwähnt.2

Die ALS Association bietet Selbsthilfegruppen für Menschen mit dieser Krankheit an. Selbsthilfegruppen können bei der Bewältigung helfen, weil sie Werkzeuge zur Verfügung stellen und die Möglichkeit bieten, mit anderen in Kontakt zu treten, die die gleiche Erfahrung machen.

Zusammenfassung

Sporadische ALS, die scheinbar zufällig auftritt, ähnelt der typischen ALS. Die meisten Fälle gelten als sporadisch. Menschen mit sporadischer ALS können genetische Veränderungen aufweisen, die bei der Entwicklung eine Rolle spielen, diese werden jedoch nicht von Familienmitgliedern vererbt. Umweltfaktoren wie die Einwirkung von Giftstoffen können bei sporadischer ALS eine Rolle spielen. Dennoch bedarf es weiterer Forschung, um genau zu bestimmen, wie und was in der Umwelt dazu führen kann, dass jemand an der Krankheit erkrankt.

Sporadische ALS ist eine tödliche Krankheit. Sich einer Selbsthilfegruppe anzuschließen und sich Zeit zu nehmen, sich an die Neuigkeiten, Veränderungen und den bevorstehenden Weg zu gewöhnen, ist der beste Weg, mit der Krankheit umzugehen und so die Lebensqualität so gut wie möglich zu halten.

Ein Wort von Verywell

Es kann schwer sein, sich vorzustellen, womit eine Person mit einer tödlichen Erkrankung wie sporadischer ALS zu kämpfen hat. Es kann geistig und körperlich schwächend sein. Auch wenn Sie wenig gegen Ihre Diagnose tun können, kann eine Behandlung dazu beitragen, einige der ALS-Symptome zu lindern.