Was ist Leri-Weill-Dyschondrosteose: Ursachen, Symptome, Behandlung, Diagnose

Die LWD- oder Leri-Weill-Dyschondrosteose ist eine genetische Erkrankung, die sehr selten auftritt. Die Leri-Weill-Dyschondrosteose ist gekennzeichnet durch eine abnorme Verkürzung der Unterschenkel und Unterarme sowie eine abnorme Fehlstellung des Handgelenks (auch bekannt als Madelung-Deformität des Handgelenks). Patienten mit Leri-Weill-Dyschondrosteose haben auch damit verbundene Kleinwüchsigkeit und es können auch andere zusätzliche Symptome auftreten.

Die genauen Symptome der Leri-Weill-Dyschondrosteose und ihre Schwere können von Patient zu Patient sehr unterschiedlich sein. Die Intelligenz des Patienten ist bei Leri-Weill-Dyschondrosteose nicht beeinträchtigt.

Genetische Mutation ist die häufigste Ursache der Leri-Weill-Dyschondrosteose. Wenn es eine Veränderung im Gen gibt, kann das Proteinelement ineffizient, fehlerhaft oder nicht vorhanden sein. Die Organsysteme des Körpers werden in Abhängigkeit von den Funktionen dieses bestimmten Proteins beeinflusst.

Leri-Weill-Dyschondrosteose wurde von Dr. Léri und Dr. Weill entdeckt; daher der Name dieser Störung.

Die Leri-Weill-Dyschondrosteose ist auch als Leri-Weill-Syndrom, Leri-Weill-Krankheit, Dyschondrosteose, LWS und LWD bekannt.

Die spezifischen Symptome der Leri-Weill-Dyschondrosteose variieren von Patient zu Patient. Es zeigt sich, dass Frauen stärker betroffen sind als Männer. Zu den klassischen Anzeichen und Symptomen der Leri-Weill-Dyschondrosteose gehören mesomele Verkürzung der Gliedmaßen, Madelung-Deformität und Kleinwuchs. Einige Patienten, die an Leri-Weill-Dyschondrosteose leiden, können eine normale Körpergröße erreichen und/oder keine Madelung-Deformität entwickeln.

Mesomele Verkürzung der Gliedmaßen ist eine abnormale Verkürzung des mittleren Teils der Arme und Beine in Verbindung mit den proximalen oder oberen Teilen. Dies bedeutet, dass die Unterarme und Unterschenkel asymmetrisch kürzer sind als die Oberarme und Beine, wodurch sie in keinem Verhältnis zum Rumpf des Körpers stehen.

Bei manchen Patienten mit Leri-Weill-Dyschondrosteose kann es zu einer abnormalen Verbiegung des Schienbeins oder des Schienbeins und des Radius und der Ulna (Unterarm) kommen. Der Patient kann auch unter Schmerzen im Handgelenk, Knöchel oder Knie leiden, obwohl dies seltener vorkommt.

Patienten mit Leri-Weill-Dyschondrosteose können an einer Madelung-Deformität leiden, die in der Pubertät deutlicher wird. Bei der Madelung-Deformität kommt es zu einer Verkürzung und Verbiegung der Knochen in den Unterarmen zusammen mit einer Luxation der Ulna, was zu einer Fehlausrichtung oder abnormalen Abweichung des Handgelenks führt. Normalerweise wird bei der Leri-Weill-Dyschondrosteose eine bilaterale Madelung-Deformität beobachtet, wobei beide Handgelenke betroffen sind. Patienten mit Madelung-Deformität haben einen eingeschränkten Bewegungsbereich der Ellbogen und Handgelenke und/oder können auch unter Schmerzen im Handgelenk und Veränderungen im Aussehen des Handgelenks leiden.

Weitere Symptome der Leri-Weill-Dyschondrosteose sind ein stark gewölbter Gaumen, kurze und dicke Mittelknochen der Hand, Skoliose und Hypertrophie der Wadenmuskulatur.

Eine vollständige klinische Untersuchung und das Vorhandensein der charakteristischen körperlichen Befunde der Leri-Weill-Dyschondrosteose bestätigen ihre Diagnose. Es kann schwierig sein, eine Leri-Weill-Dyschondrosteose zu diagnostizieren, da einige ihrer Symptome nach der Pubertät offensichtlich werden. Bildgebende Untersuchungen wie Röntgenaufnahmen, insbesondere des Handgelenks, helfen, die charakteristischen Veränderungen der Leri-Weill-Dyschondrosteose in den betroffenen Knochen zu erkennen.

In mehr als der Hälfte der Fälle lässt sich eine Leri-Weill-Dyschondrosteose auch molekulargenetisch diagnostizieren.

Die Behandlung der Leri-Weill-Dyschondrosteose besteht aus einer unterstützenden und symptomatischen Behandlung. Patienten und ihre Angehörigen können sich auch einer genetischen Beratung unterziehen. Es ist wichtig, das Knochenwachstum bei Patienten mit Leri-Weill-Dyschondrosteose während der Wachstumsjahre zu überwachen.

Wachstumshormontherapie: Bei Patienten mit Leri-Weill-Dyschondrosteose, die die Pubertät noch nicht erreicht haben, kann eine Wachstumshormontherapie durchgeführt werden, um ihre Körpergröße im Kindes- und Erwachsenenalter zu erhöhen.

Handgelenkbandagen: Zur Behandlung der Madelung-Deformität bei Leri-Weill-Dyschondrosteose können konservative Behandlungen wie Handgelenkbandagen oder Schienen verwendet werden, insbesondere in Zeiten akuter Beschwerden. Auch ergonomische Geräte, die das Handgelenk entlasten, können davon profitieren.

Ruhe: Ruhen Sie sich aus und der Patient sollte vermeiden, das Handgelenk zu belasten, um Schmerzen aufgrund der Madelung-Deformität bei Leri-Weill-Dyschondrosteose zu vermeiden.

Chirurgie: Bei Patienten mit schwerer Madelung-Deformität ist eine orthopädische Operation erforderlich, um Schmerzen zu lindern und die Mobilität zu verbessern.