Hämophilie B ist eine seltene genetische Blutungsstörung, die durch unzureichende Spiegel eines Blutproteins namens Faktor IX (oder Faktor 9) verursacht wird. Es ist die zweithäufigste Form der Hämophilie und tritt bei etwa 1 von 25.000 männlichen Geburten auf.1
Faktor IX ist ein Blutgerinnungsfaktor, der die Heilung fördert und dem Körper hilft, Wunden abzudichten. Ohne sie hat der Körper Schwierigkeiten, den Blutfluss aus einer Wunde, Verletzung oder Blutungsstelle wirksam zu stoppen. Infolgedessen bekommen Menschen mit Hämophilie B leicht blaue Flecken und bluten länger.
Andere Namen für Hämophilie B sind Faktor-IX-Mangel, Weihnachtskrankheit und Königskrankheit. Der Name „Weihnachtskrankheit“ ist zu Ehren von Stephen Christmas, dem ersten in der medizinischen Literatur erwähnten Menschen mit dieser Krankheit.
Der Name „Königskrankheit“ geht auf das berühmteste Beispiel dafür zurück, dass diese Erbkrankheit von Generation zu Generation weitergegeben wird. Die Familie von Königin Victoria von England gab die Störung an verschiedene Nachkommen der königlichen Familie weiter, darunter Mitglieder in Deutschland, Spanien und Russland.2
In diesem Artikel werden die Symptome und Ursachen der Hämophilie B erörtert sowie der Diagnoseprozess, die Behandlungsoptionen und die Krankheitsprognose erläutert.
Inhaltsverzeichnis
Arten von Hämophilie
Bei der Bildung eines Blutgerinnsels spielen viele Faktoren eine Rolle. Die Art der Hämophilie, an der Sie möglicherweise leiden, hängt davon ab, an welchem Blutgerinnungsfaktor Sie einen Mangel haben. Am häufigsten sind unzureichende Werte an Faktor VIII, Faktor IX und Faktor XI.1
Die drei Hauptformen der Hämophilie sind:
- Hämophilie A : Verursacht durch einen Mangel an Gerinnungsfaktor VIII, ist dies die häufigste Form und macht fast 85 % aller Fälle aus.
- Hämophilie B: Verursacht durch einen Mangel an Gerinnungsfaktor IX, ist dies die zweithäufigste Form der Hämophilie.
- Hämophilie C: Verursacht durch einen Mangel an Gerinnungsfaktor XI, ist dies die seltenste Form der Hämophilie.
Was sind die Symptome?
Die Symptome einer Hämophilie hängen weitgehend von der Menge an Faktor IX (FIX) in Ihrem Blut ab. Manche Menschen erleben ihre erste Episode möglicherweise erst im Erwachsenenalter, während andere die Symptome bereits im Säuglings- oder Kindesalter bemerken.
Zu den ersten Anzeichen einer Hämophilie im Säuglingsalter gehören:3
- Blutungen in den Muskel und tiefe Blutergüsse, die manchmal erstmals nach einer routinemäßigen Vitamin-K-Spritze nach der Geburt bemerkt werden
- Anhaltende Blutung, die lange anhält, nachdem dem Säugling zur Blutentnahme für Neugeborenen-Screeningtests in die Ferse gestochen wurde
- Längere Blutung nach der Beschneidung
- Blutungen in der Kopfhaut oder im Gehirn nach der Verwendung eines Vakuums oder bei der Entbindung oder nach einer schwierigen Entbindung im AllgemeinenZange
Weitere allgemeine Symptome der Hämophilie B sind:4
- Blutung in ein Gelenk oder einen Muskel, die Schmerzen und Schwellungen verursacht ( )Hämarthrose
- Blutungen, die nach einer Verletzung oder Operation nicht normal sind
- Leichte Blutergüsse
- Häufiges Nasenbluten
- Blut im Urin
- Blutungen nach zahnärztlicher Behandlung
- Unerklärliche Blutungsepisoden
- Blutungen im Magen-Darm-Trakt (GI) und im Harntrakt
Die Symptome der Hämophilie B sind von Person zu Person sehr unterschiedlich. Im Allgemeinen sind Ihre Symptome umso milder, je höher Ihr FIX-Spiegel ist. Wenn der FIX-Spiegel zwischen 6 % und 49 % des normalen FIX im Blutplasma liegt, handelt es sich um einen milden Fall, und es ist wahrscheinlicher, dass es nur nach einer schweren Verletzung, einem Trauma oder einer Operation zu Blutungen kommt.4
In vielen Fällen sind sich Menschen mit leichter Hämophilie B nicht bewusst, dass sie an dieser Krankheit leiden, und bemerken dies erst, wenn eine Verletzung, eine Operation oder eine Zahnextraktion zu längeren Blutungen führt. Bei Frauen mit leichter Hämophilie kommt es häufig zu starken Menstruationsblutungen (früher genannt ) und es kann nach der GeburtMenorrhagieBlutung
Schon eine kleine Menge FIX kann lebensbedrohliche Blutungen verhindern. Bei Patienten mit 1–5 % FIX im Blut oder mittelschwerer Hämophilie B kann es nach Verletzungen zu Blutungsepisoden oder zu spontanen Blutungsepisoden kommen.4
Wenn Sie weniger als 1 % FIX im Blut haben, besteht das Risiko lebensbedrohlicher Blutungskomplikationen und es wird davon ausgegangen, dass Sie an schwerer Hämophilie B leiden. Bei Menschen mit schwerer Hämophilie B kommt es nach einer Verletzung zu Blutungen und es kann häufig zu spontanen Blutungsepisoden kommen in ihre Gelenke und Muskeln.4
Ursachen und Risikofaktoren
Hämophilie B ist eine Erbkrankheit. Es betrifft hauptsächlich Männer, obwohl bei weiblichen Trägern der Krankheit aufgrund der verringerten Konzentration von Faktor IX (FIX) im Blut leichte Blutungssymptome auftreten können.1
Hämophilie B wird durch Defekte im F9-Gen auf dem X-Chromosom verursacht. Das F9-Gen ist nur ein Gen, das am Blutgerinnungsprozess beteiligt ist. Es ist für die Herstellung und Aktivierung von Faktor IX verantwortlich. Mutationen im F9-Gen werden in 70 % der Fälle vererbt und entstehen in 30 % der Fälle spontan.5
Hämophilie B ist eine X-chromosomal vererbte Erkrankung, was bedeutet, dass die Übertragung der Krankheit mit dem Trägerstatus der Mutter verbunden ist. Bei einer Mutter, die das Gen für Hämophilie trägt, liegt die Wahrscheinlichkeit, dass sie das Gen in jeder Schwangerschaft überträgt, bei 50 %. Betroffen sind Männer, die die pathogene Variante erben, während Töchter, die die pathogene Variante erben, Überträgerinnen sind.2
Ein Mann, der an Hämophilie B leidet, vererbt das Gen für die Krankheit an alle seine Töchter und an keinen seiner Söhne, da Männer sein Y-Chromosom erhalten. Eine Frau, die an dieser Krankheit leidet (oder Trägerin ist), gibt das Gen an etwa die Hälfte ihrer Nachkommen weiter – egal ob männlich oder weiblich.5
Die meisten Menschen haben die genetische oder vererbte Form der Hämophilie B, es gibt jedoch eine andere seltene Form der Hämophilie B, die mit zunehmendem Alter erworben werden kann. Diese nicht erbliche Form der Hämophilie B kann entstehen, wenn der Körper beginnt, Antikörper gegen sein eigenes Faktor-IX-Protein zu produzieren.6Die Gründe, warum dies in seltenen Fällen geschieht, sind unbekannt.
Wie Hämophilie B diagnostiziert wird
Eine Diagnose von Hämophilie B wird gestellt, nachdem Ihr Arzt eine detaillierte Anamnese Ihrer Blutungsepisoden, eine Familienanamnese zu Blutungen und Erbkrankheiten sowie Labortests erstellt hat. Zur Bestätigung der Diagnose sind spezielle Blutgerinnungstests erforderlich.
Mithilfe von Blutuntersuchungen wird gemessen, wie lange es dauert, bis Ihr Blut ein Gerinnsel bildet. Zu den Laboruntersuchungen bei Verdacht auf Hämophilie B gehören ein großes Blutbild , und ein Faktor-IX-Test (FIX).Koagulation1
Die folgenden FIX-Werte geben den Schweregrad an (Werte berechnet anhand des Prozentsatzes von FIX im Blutplasma):
- Leicht: Mehr als 5–49 % des Normalwerts
- Mäßig: 1–5 % des Normalwerts
- Schwerwiegend: Weniger als 1 % des Normalwerts
Zur Bestätigung der Diagnose können auch Gentests durchgeführt werden, um nach der spezifischen Mutation im F9-Gen zu suchen, die für Hämophilie B verantwortlich ist.
Welche Behandlungsmöglichkeiten gibt es?
Es gibt keine Heilung für Hämophilie B, aber Menschen mit Hämophilie und ihre Familien können lernen, wie sie Verletzungen vorbeugen und ihre eigenen Produkte zur Behandlung des Gerinnungsfaktors zu Hause verabreichen können.7
Die Hauptbehandlung der Hämophilie B umfasst (Vermeidung von Verletzungen), einen Plan zur Behandlung von Blutungsepisoden und eine Ersatztherapie mit Faktor IX. Es gibt zwei Arten von Gerinnungsfaktorkonzentraten, die intravenös (iv, intravenös) verabreicht werden können. Prophylaxe
Diese beinhalten:8
- Aus Plasma gewonnene Faktorkonzentrate: Gefriergetrocknete Blutgerinnungsfaktoren aus menschlichem Plasma
- Rekombinante Faktorkonzentrate: Neu entwickelte Plasmafaktoren, die kein menschliches Plasma oder Albumin enthalten
Hämophilie-Behandlungen werden oft in einem umfassenden Hämophilie-Behandlungszentrum (HTC) durchgeführt. Diese Spezialeinheiten bestehen aus einem multidisziplinären Team, zu dem auch Hämatologen gehören, die auf die Behandlung von Bluterkrankungen spezialisiert sindsowie Gesundheitsdienstleister, die sich auf physikalische Medizin und Rehabilitation für Menschen mit Blutungsstörungen spezialisiert haben, darunter Krankenschwestern, Sozialarbeiter und Physiotherapeuten.
Im Jahr 2022 hat die Food and Drug Administration (FDA) Hemgenix (Etranacogene Dezaparvovec) für die Behandlung einiger Erwachsener mit Hämophilie B zugelassen. Hemgenix ist die erste und einzige Gentherapie für Hämophilie B und ist eine einmalige Behandlung, die als IV-Infusion. Diese einmalige Infusion erhöht den zirkulierenden Faktor IX im Blut.
Prognose der Hämophilie B
Bis 1970 betrug die Lebenserwartung eines Menschen mit allen Arten von Hämophilie etwa 12 Jahre. Dank der Fortschritte in der medizinischen Therapie und des besseren Zugangs zur Gesundheitsversorgung ist Hämophilie B jedoch zu einer weitgehend chronischen Krankheit geworden, mit der viele Menschen ihr Leben lang angemessen umgehen können .1
Die Lebenserwartung einer Person mit Hämophilie ist immer noch etwa 10 Jahre kürzer als die einer Person ohne Hämophilie, aber letztendlich hängen die Lebenserwartung und das Risiko einer medizinischen Komplikation von der Schwere Ihrer Erkrankung, dem Zugang zu medizinischer Versorgung und davon ab, ob Sie über andere medizinische Leistungen verfügen Bedingungen.9
Zusammenfassung
Hämophilie B ist eine Erbkrankheit, die zu leichten und starken Blutungen führen kann. Die Erkrankung ist auf einen Mangel an Blutgerinnungsfaktor namens Faktor IX zurückzuführen.
Dieser Zustand kann durch Blutuntersuchungen diagnostiziert werden. Möglicherweise lassen Sie oder Ihr Kind im Rahmen des Diagnoseprozesses auch einen Gentest auf die Genmutation durchführen, die Hämophilie B verursacht.
Obwohl es keine Heilung für Hämophilie B gibt, gibt es Behandlungen (z. B. Faktor-IX-Ersatz), die dazu beitragen können, die Schwere und Häufigkeit von Blutungsepisoden zu verringern und Ihre Lebensqualität zu verbessern. Wenn Sie mit Hämophilie B leben, müssen Sie möglicherweise vorsichtig sein, um Verletzungen zu vermeiden. Es ist jedoch möglich, mit dieser Erkrankung ein gesundes, normales Leben zu führen.
Ein Wort von Verywell
Medizinische Fortschritte haben es Menschen mit Hämophilie B ermöglicht, ein erfülltes und produktives Leben zu führen . Bei manchen Menschen mit Hämophilie kommt es häufig zu Blutungsepisoden, bei anderen nur sehr selten.
Unabhängig davon, wo Sie sich auf dem Spektrum befinden, ist die Kombination der drei Ansätze zur Vermeidung von Verletzungen, zur schnellen Behandlung selbst kleinerer Verletzungen und zur Auffüllung Ihrer Gerinnungsfaktoren eine sichere und wirksame Möglichkeit, die Wahrscheinlichkeit einer schweren Blutungsepisode und anderer Komplikationen zu verringern.
Willkommen auf meiner Seite!Ich bin Dr. J. K. Hartmann, Facharzt für Schmerztherapie und ganzheitliche Gesundheit. Mit langjähriger Erfahrung in der Begleitung von Menschen mit chronischen Schmerzen, Verletzungen und gesundheitlichen Herausforderungen ist es mein Ziel, fundiertes medizinisches Wissen mit natürlichen Methoden zu verbinden.
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