Was ist Geniospasmus und wie lange dauert eine Geniospasmus-Episode?

Geniospasmus ist eine seltene, gutartige erbliche Bewegungsstörung des Mentalmuskels, die durch unwillkürliche, episodische Auf- und Abbewegungen (Tremor) der Unterlippe und des Kinns gekennzeichnet ist. Geniospasmus ist mit Chromosom 9q13-q21 verbunden. Patienten mit Geniospasmus erleben schnelles Zittern oder Flattern der Unterlippe und des Kinns. Auch die bukkale Bodenmuskulatur und die Zunge können betroffen sein; jedoch in geringerem Umfang.

Geniospasmus ist auch als erblicher Geniospasmus bekannt; G-/M1; Zitterndes Kinn; und erblicher Kinntremor / Myoklonus ; und erblicher essentieller Kinn-Myoklonus.

Wie bereits erwähnt, wird angenommen, dass Geniospasmus autosomal-dominant vererbt wird; Das genaue Gen, das Geniospasmus verursacht, ist jedoch nicht bekannt. Es wird angenommen, dass Mutationen oder Veränderungen in einem Gen auf Chromosom 9 in einigen Familien zur Entwicklung von Geniospasmus führen können.

Geniospasmus ist eine extrem seltene Erkrankung; Es wird jedoch auch angenommen, dass diese Bedingung möglicherweise nicht ausreichend gemeldet wird. Die Vererbung des Geniospasmus ist aggressiv autosomal-dominant.

Geniospasmus ist durch Zittern gekennzeichnet, das sind unwillkürliche Bewegungen der Unterlippe und des Kinns. Das Zittern des Geniospasmus kann einige Sekunden bis einige Stunden anhalten. Geniospasmus kann auch die bukkale Bodenmuskulatur und die Zunge betreffen, jedoch in geringerem Maße.

Die Bewegungen des Geniospasmus sind beim Patienten immer vorhanden; Sie werden jedoch durch jede Art von Emotion, Konzentration oder Stress verschlimmert. Der Geniospasmus beginnt in der frühen Kindheit des Patienten. Die Episoden von Geniospasmus können von wenigen Sekunden bis zu einigen Stunden dauern. Geniospasmus kann sich spontan entwickeln oder durch Stress ausgelöst werden. Geniospasmus tritt häufig im Säuglingsalter oder in der Kindheit auf und seine Häufigkeit nimmt tendenziell ab, wenn der Patient älter wird.

Es gibt keine spezifischen Labors, die genetische Tests zur Diagnose von Geniospasmus anbieten. Geniospasmus kann durch klinische Untersuchung des Patienten durch eine medizinische Fachkraft, wie beispielsweise einen Neurologen, der Spezialist für Bewegungsstörungen ist, diagnostiziert werden.

Geniospasmus wird autosomal-dominant vererbt, was bedeutet, dass es ausreicht, wenn der Patient nur eine mutierte Kopie des defekten Gens hat, um beim Patienten Symptome hervorzurufen. Menschen, die eine autosomal-dominante Erkrankung haben und später Kinder bekommen, haben eine Wahrscheinlichkeit von 50 %, dass ihr Kind die mutierte Genkopie erbt. Da eine Wahrscheinlichkeit von 50 % besteht, dass das Kind Geniospasmus erbt, besteht die Möglichkeit, dass alle Kinder von Geniospasmus betroffen sind oder dass keines der Kinder von dieser Störung betroffen ist.

Geniospasmus gilt als gutartige Erkrankung; Dieser Zustand kann jedoch bei einigen Patienten zu Verlegenheit und Behandlungsangst führen. Geniospasmus verbessert sich signifikant mit dem Alter.

Geniospasmus spricht sehr gut auf regelmäßige Botulinumtoxin-Injektionen (Botox) an, die in den Mentalis-Muskel gegeben werden. Botulinumtoxin-Injektionen sind die primäre Behandlung für Geniospasmus und diese Injektionen werden auch gut vertragen und sind wirksam. Diese Injektionen lähmen die Muskeln und stoppen das Zittern der Unterlippe und des Kinns. Es gibt keine Beeinträchtigung der Sprache oder des Gesichtsausdrucks durch Botulinumtoxin-Injektionen.

Abgesehen von Botulinumtoxin-Injektionen gibt es viele Medikamente, die zur Behandlung von Geniospasmus verwendet werden können, wie Antikonvulsiva und Benzodiazepine. Das Ergebnis der Behandlung von Geniospasmus variiert von Patient zu Patient. Einige Patienten mit Geniospasmus sprechen möglicherweise nicht auf ein einzelnes Medikament an und können erhebliche Nebenwirkungen erfahren, wenn eine Kombination von Medikamenten verwendet wird.