Was ist fazioskapulohumerale Muskeldystrophie: Ursachen, Symptome, Behandlung

Die fazioskapulohumerale Muskeldystrophie ist eine neuromuskuläre Erkrankung, die durch allmählich fortschreitende Muskelatrophie und -schwäche gekennzeichnet ist. ¹ Die hauptsächlich von dieser Erkrankung betroffenen Muskeln sind die Gesichtsmuskeln, die Muskeln der Schulterblätter und die Muskeln des Oberarms.

In einigen Fällen sind sogar die Muskeln der unteren Extremitäten wie die Rumpfmuskulatur und die hintere Oberschenkelmuskulatur von der fazioskapulohumeralen Muskeldystrophie betroffen. Dies ist eine angeborene Erkrankung, was bedeutet, dass ein Kind mit dieser Erkrankung geboren wird, die Symptome jedoch bis zum Alter von etwa 20 Jahren sichtbar sind, obwohl die Symptome in einigen Fällen in der frühen Kindheit und Kindheit auftreten können.

Die Schwere der Symptome der fazioskapulohumeralen Muskeldystrophie ist äußerst variabel, da einige Personen durch die Erkrankung stark geschwächt sein können, während andere trotz fazioskapulohumeraler Muskeldystrophie möglicherweise völlig asymptomatisch bleiben.

Dieser Zustand schreitet extrem langsam fort und es gibt keinen Einfluss auf die Lebenserwartung der betroffenen Person als Folge der fazioskapulohumeralen Muskeldystrophie. Dieser Zustand folgt einem autosomal-dominanten Vererbungsmuster, was bedeutet, dass eine Kopie des fehlerhaften Gens von einem beliebigen Elternteil gut genug ist, damit eine Person eine fazioskapulohumerale Muskeldystrophie entwickelt.

Fazioscapulohumerale Muskeldystrophie hat zwei Unterteilungen Typ I und Typ II. Die Hauptursache für die Entwicklung der fazioskapulohumeralen Muskeldystrophie Typ I ist ein Defekt im DUX4-Gen. Dieses Gen befindet sich in der D4Z4-Region von Chromosom 4. ²

Diese Region des Chromosoms hat übermäßig viele Methylgruppen, aber in Fällen von fazioskapulohumeraler Muskeldystrophie Typ I ist die Anzahl der Methylgruppen deutlich geringer, was dazu führt, dass das DUX4-Gen das DUX4-Protein in Zellen und Geweben produziert, wo sie normalerweise nicht produziert werden wiederum verursacht die Muskelatrophie und -schwäche, die mit der fazioskapulohumeralen Muskeldystrophie Typ I verbunden ist.

Dieser Zustand folgt einem autosomal-dominanten Vererbungsmuster, was bedeutet, dass eine Kopie des fehlerhaften Gens von einem Elternteil gut genug ist, damit ein Kind eine fazioskapulohumerale Muskeldystrophie Typ I entwickelt.

Die fazioskapulohumerale Muskeldystrophie Typ II ist ebenfalls eine autosomal dominant vererbte Erkrankung, aber in diesen Fällen liegt die Mutation im SMCHD1-Gen, das die Methylgruppen in der 4Z4-Region von Chromosom 4 verringert, wodurch das DUX4-Gen Proteine ​​in Bereichen produziert, in denen das DUX4-Gen nicht vorhanden ist produziert, was zu einer fortschreitenden Muskelschwäche und -atrophie führt, die bei der fazioskapulohumeralen Muskeldystrophie Typ II beobachtet wird.

Progressive Muskelschwäche und Atrophie in den Gesichtsmuskeln, den Muskeln der Schulterblätter und der Oberarmmuskulatur sind die Hauptmerkmale der fazioskapulohumeralen Muskeldystrophie.

Als Folge der Gesichtsschwäche kommt es zu eingeschränkten Lippenbewegungen, was zu Schwierigkeiten beim Kauen, beim Versuch zu pfeifen oder beim Verwenden eines Strohhalms führt. Die betroffene Person wird auch ein maskiertes Gesicht haben.

Unsachgemäßes Schließen der Augen ist auch ein weiteres Merkmal der fazioskapulohumeralen Muskeldystrophie als Folge von Gesichtsschwäche. Die Schwäche der Schulterblattmuskulatur kann wiederum zu einer Schwäche der Hals- und Oberarmmuskulatur führen, was zu einer verminderten Beuge- und Rotationsfähigkeit der Schulter, Schulterinstabilität und Schulterflügelbildung führen kann, was am häufigsten vorkommt Befund bei Personen mit fazioskapulohumeraler Muskeldystrophie.

Die Schulterblattflügel werden deutlicher, wenn die betroffene Person dazu neigt, den Arm zur Seite zu heben. Betroffene Personen sind aufgrund von Muskelschwäche auch nicht in der Lage, ihre Arme über Kopf oder sogar auf Schulterhöhe zu heben.

Die fazioskapulohumerale Muskeldystrophie kann auch andere Muskeln des Körpers betreffen, darunter die Bauchwand, die Hüfte und die Oberschenkelmuskulatur. Die betroffene Person neigt auch dazu, ein abnormales Gangbild mit einem Trendelenburg-Gangmuster zu haben.

Als Folge einer Schwäche der unteren Extremitäten und des Fußes kann es zu einem Fallfuß kommen . Kyphoskoliose und  Lordose sind auch etwas, das bei Personen mit fazioskapulohumeraler Muskeldystrophie beobachtet werden kann. In einigen Fällen werden bei Personen mit fazioskapulohumeraler Muskeldystrophie auch Seh- und Hördefizite beobachtet.

Eine gründliche klinische Untersuchung und eine detaillierte Anamnese des Patienten können bei der Diagnose einer fazioskapulohumeralen Muskeldystrophie hilfreich sein, insbesondere wenn es eine Familienanamnese mit einem Familienmitglied gibt, das diese Erkrankung hat.

Ein Bluttest kann erhöhte Kreatinkinasespiegel zeigen, was auch auf die Diagnose einer fazioskapulohumeralen Muskeldystrophie hindeuten kann. Der am meisten empfohlene Test zur Diagnose einer fazioskapulohumeralen Muskeldystrophie ist ein EMG der oberen und unteren Extremitäten zusammen mit Nervenleitungstests, die eindeutig eine Schwäche der Muskeln zeigen, was ein klassisches Zeichen für diesen Zustand ist.

Zusätzlich kann eine Muskelbiopsie des betroffenen Muskels die Diagnose einer fazioskapulohumeralen Muskeldystrophie bestätigen. Es können genetische Tests durchgeführt werden, die Anomalien im DUX4- und SMCHD1-Gen zeigen, was die Diagnose einer fazioskapulohumeralen Muskeldystrophie bestätigt.

Die Behandlung der fazioskapulohumeralen Muskeldystrophie ist symptomatisch. Es erfordert eine koordinierte Anstrengung einer Vielzahl von Spezialisten, darunter Kinderärzte, Neurochirurgen, Neurologen, Physiotherapeuten und Ergotherapeuten.

Aggressive Physiotherapie wird empfohlen, um die Muskelkraft und den Muskeltonus zu erhöhen und die Atrophie des Muskels zu verringern, die durch die fazioskapulohumerale Muskeldystrophie verursacht wird.

Bei Gangstörungen können dem Patienten Hilfsmittel zur Verfügung gestellt werden, die ihm helfen, sich normaler zu bewegen. Orthesen sind auch eine große Hilfe bei der Normalisierung der Gehfunktion der betroffenen Person. In manchen Fällen ist der Patient aufgrund schwerer Schwäche nicht mehr in der Lage, sich selbstständig zu bewegen, und muss möglicherweise auf einen Rollstuhl angewiesen sein.

Bei anderen Beeinträchtigungen wie Hördefiziten können Hörgeräte bei Patienten mit fazioskapulohumeraler Muskeldystrophie eine große Hilfe sein. In einigen Fällen muss möglicherweise eine Operation durchgeführt werden, bei der die Schulterblätter an der Brustwand befestigt sind, um die Schulterblattstrukturen zu stabilisieren und die Bewegung der Arme zu erhöhen, die durch diesen Zustand stark eingeschränkt werden.