Was ist familiäre ALS?

Der Begriff „familiäre ALS“ bezieht sich darauf, wenn in einer Familie mehr als ein Amyotrophe Lateralsklerose (ALS) auftritt.1 ALS ist selten und betrifft etwa 30.000 Menschen in den Vereinigten Staaten. Jährlich werden 5.000 neue Fälle diagnostiziert.2Nur 5–10 % davon sind familiäre ALS-Fälle.

In diesem Artikel wird erläutert, was familiäres ALS ist, welche Symptome, Ursachen, Diagnosen und Behandlungen es gibt.

Was ist familiäre ALS?

ALS ist eine degenerative Gehirnerkrankung, die motorische Nervenzellen betrifft. Diese Zellen übermitteln Informationen an das Gehirn. ALS führt dazu, dass Nervenzellen verkümmern und schließlich nicht mehr funktionieren. Dadurch verlieren sowohl die oberen als auch die unteren Teile des Körpers ihre Fähigkeit, bestimmte Muskeln zum Arbeiten zu bewegen, was zu Muskelschwäche und Lähmungen führt.3

Familiäres ALS bedeutet, dass es in einer Familie mehr als ein ALS-Vorkommen gibt. Nur etwa 5–10 % der Menschen, bei denen ALS diagnostiziert wurde, leiden an familiärer ALS, und etwa 90 % gelten als „sporadische“ oder nicht-familiäre ALS.4

Arten der familiären ALS

Familiäre ALS ist eine der beiden Arten von ALS, die andere ist die sporadische ALS, die weitaus häufiger vorkommt. Etwa 95 % der Menschen mit ALS leiden unter sporadischer ALS, was bedeutet, dass die Krankheit ohne klaren Grund auftritt.5

Symptome

Menschen mit familiärer ALS zeigen oft früher Symptome als Menschen mit sporadischer ALS. Die Anzeichen und Symptome der familiären ALS treten normalerweise im Alter zwischen 40 und 55 Jahren auf, im Vergleich zu 55 bis 75 Jahren bei sporadischer ALS.6 3

Die frühen Symptome einer familiären ALS können subtiler sein und umfassen:5

• Muskelschwäche und Steifheit der Arme, Beine, des Nackens oder des Zwerchfells
• Muskelkrämpfe
• Muskelzucken in der Zunge
• Undeutliche oder nasal klingende Sprache
• Probleme beim Kauen und Schlucken

In den frühen Stadien zeigt sich ALS möglicherweise dadurch, dass es Schwierigkeiten hat, eine einfache Aufgabe wie Schreiben oder einen Schuh zu binden, zu erledigen. Menschen können auch Schwierigkeiten beim Gehen haben und häufiger stolpern oder fallen. Die Symptome können in den Armen und Beinen beginnen oder mit Sprach- und Schluckbeschwerden einhergehen.

Spätere Symptome der familiären ALS sind viel offensichtlicher, da sich die Muskelschwäche auf andere Körperteile ausbreitet und umfassen:5

• Probleme mit der Bewegung
• Schwierigkeiten beim Kauen und Schlucken von Nahrungsmitteln
• Schwierigkeiten beim Sprechen und Bilden von Wörtern und
• Atembeschwerden
• Gewichtsverlust
• Angstzustände oder Depressionen aufgrund des Verlusts der Unabhängigkeit
• Schmerzhafte Neuropathie aufgrund von Muskelkrämpfen
• Verlust der Fähigkeit, selbstständig zu atmen

Mit der Zeit verlieren Menschen mit ALS die Fähigkeit zu stehen, zu gehen oder ihre Hände und Arme zu benutzen. Da auch die Muskeln betroffen sind, die die Atmung unterstützen, benötigen die Patienten Unterstützung durch ein Beatmungsgerät. Ein kleiner Prozentsatz der Menschen mit ALS entwickelt im Laufe der Zeit eine Form der Demenz .

Ursachen

Genetische Mutationen verursachen familiäre ALS. Mutationen im C9orf72-Gen sind für 30–40 % der familiären ALS-Fälle in den Vereinigten Staaten und Europa verantwortlich.6 In anderen Teilen der Welt ist familiäres ALS mit anderen Genmutationen verbunden, darunter SOD1-, TARDBP- und FUS-Genmutationen.7 Etwa 60 % der Menschen mit familiärer ALS weisen eine bekannte und identifizierte genetische Mutation auf.7

Diagnose

Für die Diagnose einer familiären ALS sind möglicherweise verschiedene Arten diagnostischer Tests erforderlich. Ein Gesundheitsdienstleister beginnt wahrscheinlich damit, die medizinische Vorgeschichte zu erfassen, eine körperliche Untersuchung durchzuführen und Informationen über Symptome zu sammeln.

Zu den Diagnosetests für familiäres PLS gehören:6

• Eine klinische und neurologische Untersuchung
• Blut- und Urintests
• Elektromyographie (EMG)
• Eine Nervenleitungsstudie (NCS)
• Lumbalpunktion
• Magnetresonanztomographie (MRT) des Gehirns und der Wirbelsäule
• Muskelbiopsie
• Gentest
• Schluckstudien
• Wiederholen Sie neurologische Untersuchungen und diagnostische Tests, um festzustellen, ob sich die Symptome verschlimmern

Behandlung

Da die familiären ALS-Symptome schnell fortschreiten und mit der Zeit schwächend werden, sind für die Behandlung verschiedene Gesundheitsdienstleister erforderlich. Zu den an der Behandlung beteiligten Anbietern gehören Ärzte, Ernährungsberater, klinische Psychologen sowie häusliche Pflege- und Hospizkrankenschwestern. Darüber hinaus sind auch Physiotherapeuten, Ergotherapeuten, Logopäden und Atemtherapeuten stark in die Behandlung von ALS-Patienten eingebunden.

Zu den Medikamenten zur Linderung der ALS-Symptome und zur Verbesserung der Lebensqualität von Menschen mit ALS gehören:

• Radicava (Edaravon)
• Relyvrio (Natriumphenylbutyrat/Taurursodiol)
• Rilutek (Riluzol)
• Qalsody  (Tofersen) 

Gesundheitsdienstleister können auch Medikamente verschreiben, die bei Folgendem helfen:6

• Muskelkrämpfe und Steifheit
• Überschüssiger Speichel und Schleim
• Schmerzkontrolle
• Depression und Angst
• Schlafschwierigkeiten
• Verstopfung

Wenn die Krankheit in spätere Stadien vordringt, können zusätzliche Geräte verwendet werden, um ALS-Patienten zu helfen, unabhängiger zu kommunizieren, darunter:7

• Computerbasierte Sprachsynthesizer, die Eye-Tracking-Technologie verwenden, um Menschen mit Ja- und Nein-Antworten zu helfen.
• Ein Gehirn-Computer-Schnittstellensystem (BCI), das es ALS-Patienten ermöglicht, Geräte wie einen Rollstuhl ausschließlich über Gehirnaktivität zu kommunizieren oder zu steuern.

Mit fortschreitender ALS werden die Muskeln, die bei der Atmung helfen, schwächer und die Patienten benötigen möglicherweise zusätzliche Atemunterstützung durch nasalen Sauerstoff oder ein mechanisches Beatmungsgerät, das die Lungen des Patienten aufbläst und entleert.

Prognose

Leider sterben die meisten Menschen mit ALS innerhalb von drei bis fünf Jahren, meist an Atemversagen. Etwa 10 % der ALS-Patienten leben 10 Jahre oder länger.5

Bewältigung

Der Umgang mit einer ALS-Diagnose kann eine große Herausforderung sein. Manche Menschen haben möglicherweise Angst- oder Traurigkeitsgefühle, was normal ist. Die ALS Association verfügt über Selbsthilfegruppen, die Menschen mit ALS helfen können, ihnen klarzumachen, dass sie mit dieser Krankheit nicht allein sind. Ihr Selbsthilfegruppen-Finder ist ein guter Ausgangspunkt.

ALS ist überwältigend, aber es gibt Möglichkeiten, damit umzugehen, darunter:8

• Behalten Sie eine positive Einstellung.
• Stützen Sie sich auf Familie und Freunde.
• Treten Sie einer Selbsthilfegruppe bei.
• Suchen Sie frühzeitig eine Behandlung auf.
• Nehmen Sie sich Zeit, sich emotional und körperlich anzupassen.
• Planen Sie Pflegeentscheidungen im Voraus.

Zusammenfassung

Amyotrophe Lateralsklerose (ALS) ist eine seltene und fortschreitende neurologische Erkrankung, die das Rückenmark und die Nervenzellen des Gehirns befällt. Familiäres ALS bedeutet, dass es in einer Familie mehr als ein ALS-Vorkommen gibt. Nur etwa 5–10 % der Menschen mit der Diagnose ALS leiden an familiärer ALS. Menschen mit familiärer ALS zeigen oft früher Symptome als Menschen mit sporadischer ALS.

Ein Wort von Verywell

Die Diagnose einer familiären ALS kann überwältigend sein. Es ist jedoch wichtig zu bedenken, dass es ein breites Spektrum an Unterstützungsmöglichkeiten gibt, die Ihnen bei der Bewältigung der Krankheitssymptome helfen. Wenn Sie oder ein Familienmitglied Anzeichen oder Symptome von ALS zeigen, wenden Sie sich sofort an Ihren Arzt, insbesondere wenn Sie auch ein Familienmitglied haben, das an der Krankheit leidet.