Was ist der Unterschied zwischen kleinerer und schwerer Thalassämie?

ByDr. J. K. Hartmann

Thalassämie ist eine Gruppe genetischer Erkrankungen, die das Blut beeinträchtigen, indem sie die Anzahl der roten Blutkörperchen und des Hämoglobins im Körper verringern. Sie ist durch eine fehlerhafte Produktion von roten Blutkörperchen und Hämoglobin gekennzeichnet, wodurch der Sauerstofftransport von der Lunge zu anderen Körperteilen behindert wird. Es wird von einem oder beiden Elternteilen vererbt, die die defekten Gene tragen oder an der Krankheit leiden. Zu seinen Symptomen gehörenGelbsucht,extreme Müdigkeit, dunkler Urin und viele andere.1

Was ist der Unterschied zwischen kleinerer und schwerer Thalassämie?

Thalassämie minus und Thalassämie groß sind die Formen der Beta-Thalassämie. Thalassämie Minor ist eine milde Form der Krankheit, bei der der Patient nur ein mutiertes Gen erbt und als Träger fungiert. Bei der Thalassämie Major handelt es sich um eine schwere Form der Erkrankung, die zu schweren Erkrankungen führen kann.2

Thalassämie ist eine Gruppe genetischer Bluterkrankungen, die durch die Zerstörung von Blutgefäßen gekennzeichnet istrote BlutkörperchenUndHämoglobinhöher als normal. Diese Krankheit kommt familiär gehäuft vor. Die defekten Gene werden von ihren Eltern an die Kinder weitergegeben. Der Körper ist im Vergleich zur Zerstörung nicht in der Lage, ausreichend rote Blutkörperchen zu produzieren. Dies führt zu einem Mangel an Hämoglobin in unserem Körper. Hämoglobin transportiert Sauerstoff von der Lunge zu verschiedenen Teilen des Körpers.

Es gibt zwei Arten von Thalassämie, abhängig von der Art des betroffenen Blutproteins (Globin-Teil des Hämoglobins).

Alpha-Thalassämie

Bei dieser Art von Thalassämie ist die Produktion von Alpha-Globinketten verringert oder fehlt. Bei diesem Typ werden vier defekte Gene von den Eltern geerbt, zwei von der Mutter und zwei weitere vom Vater. Betroffen sind vor allem Menschen südostasiatischer, chinesischer, indischer oder philippinischer Abstammung.3

Beta-Thalassämie

Bei dieser Form der Thalassämie fehlt das Beta-Globin oder wird nicht in ausreichender Menge produziert. Von den Eltern werden nur zwei defekte Gene vererbt, eines von jedem Elternteil. Es kommt bei Menschen mediterraner, asiatischer oder afrikanischer Abstammung vor.4

Es gibt zwei Formen der Beta-Thalassämie:

Thalassämie Minor. Der Zustand, bei dem eine Person ein defektes Gen von einem der Trägereltern erbt, wird als Thalassämie minderjährig bezeichnet. Diese Person wird als heterozygot für Beta-Thalassämie bezeichnet. Möglicherweise hat er keine oder nur leichte Symptome einer Anämie. Dieser Zustand ist einer leichten Eisenmangelanämie sehr ähnlich. Allerdings hat eine Person mit Thalassämie Minor einen normalen Eisenspiegel. Es handelt sich nicht um eine schwerwiegende Form der Krankheit. Der Patient benötigt möglicherweise keine Behandlung. Normalerweise führt er ein normales Leben.

Ein Patient mit geringer Thalassämie kann aus anderen Gründen an einer Eisenmangelanämie leiden.5

Thalassämie Major oder Cooley-Anämie. Bei dieser Form der Beta-Thalassämie werden zwei defekte Gene an das Kind weitergegeben und das Kind verfügt über kein normales Beta-Ketten-Gen. Er gilt als homozygot für Beta-Thalassämie. Es liegt ein Mangel an Beta-Globin-Produktion im Körper vor, der zu erheblichen Erkrankungen führt. Sie wird nach ihrem Begründer Dr. Thomas Cooley Cooley-Anämie genannt.6

Das mit Thalassämie Major geborene Kind weist nach der Geburt keine Krankheitssymptome auf, da fötales Hämoglobin zu diesem Zeitpunkt kein Beta-Globin benötigt. Mit zunehmendem Wachstum des Kindes steigt der Bedarf an Beta-Globin und die Symptome einer Anämie beginnen einige Monate nach der Geburt, normalerweise vor seinem zweiten Geburtstag, aufzutreten. Das Kind kann aufgrund von Sauerstoffmangel im Körper Probleme beim Füttern entwickeln. Möglicherweise hat er sein körperliches Wachstum verzögert. Er kann darunter leidenFieber,Gelbsucht,schlechter Appetit, vergrößerte Organe,Durchfallund andere Bauchbeschwerden. Es handelt sich um eine äußerst schwerwiegende Form der Thalassämie, die lebensbedrohlich sein kann. Manchmal wird es so schwerwiegend, dass regelmäßige Bluttransfusionen erforderlich sind.

Thalassämie intermedia. Es handelt sich um eine weniger schwerwiegende Form der Beta-Thalassämie. Es wird durch Veränderungen in beiden Beta-Globin-Genen des Hämoglobins verursacht. Es ist keine Bluttransfusion erforderlich.7

Referenzen:

  1. https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/thalassemia/symptoms-causes/syc-20354995#:~:text=Overview,cause%20anemia%2C%20leaving%20you%20fatigued.
  2. https://www.medicinenet.com/beta_thalassemia/article.htm
  3. https://medlineplus.gov/genetics/condition/alpha-thalassemia/#:~:text=Alpha%20thalassemia%20is%20a%20blood,to%20cells%20throughout%20the%20body.
  4. https://medlineplus.gov/genetics/condition/beta-thalassemia/#:~:text=Beta%20thalassemia%20is%20a%20blood,many%20parts%20of%20the%20body.
  5. https://www.sciencedirect.com/topics/medicine-and-dentistry/thalassemia-minor
  6. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK557522/#:~:text=Thalassemia%20major%20or%20Cooley%20anemia,concern%20due%20to%20changing%20demographics.
  7. https://emedicine.medscape.com/article/959122-overview#:~:text=Thalassemia%20intermedia%20is%20a%20term,manifestations%20of%20%CE%B2%20thalassemia%20major.

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