Was ist das Jervell-und-Lange-Nielsen-Syndrom und wie wird es behandelt?

Das Jervell- und Lange-Nielsen-Syndrom ist ein äußerst seltener erblicher pathologischer Zustand, der durch angeborene Taubheit und Anomalien in der elektrischen Aktivität des Herzens gekennzeichnet ist. Die Schwere der Herzanomalien unterscheidet sich von Individuum zu Individuum in Abhängigkeit von der Schärfe der Erkrankung.

Während einige Personen mit Jervell- und Lange-Nielsen-Syndrom völlig asymptomatisch sein können, können andere signifikante Symptome aufweisen, die von abnormal erhöhten Herzschlägen bis hin zu Bewusstlosigkeit oder in einigen Fällen sogar zu Herzstillstand reichen.

Diese Symptome können durch jede Art von Stress oder Aufregung ausgelöst werden, was zu einem plötzlichen Bewusstseinsverlust führen kann. Diese Symptome beginnen normalerweise in der frühen Kindheit und folgen einem autosomal-rezessiven Merkmal, was bedeutet, dass zwei Kopien des fehlerhaften Gens von jedem Elternteil vererbt werden müssen, damit ein Kind das Jervell- und Lange-Nielsen-Syndrom entwickelt.

Es wird angenommen, dass die Hauptursache des Jervell- und Lange-Nielsen-Syndroms die Mutation von zwei Genen KCNQ1 und KCNE1 ist. Die Mutation dieser Gene führt zur Produktion eines dysfunktionalen Proteins, das für die ordnungsgemäße elektrische Funktion der Cochlea, dem inneren Teil von Ohr und Herz, äußerst wichtig ist.

Wenn die elektrische Aktivität dieser beiden Teile beeinträchtigt ist, können die elektrischen Impulse von diesen Teilen nicht zum Gehirn transportiert werden, was zu den Anomalien im Ohr und im Herzen mit Hörschäden und Herzanomalien führt, die für Jervell und Lange klassisch sind. Nielsen-Syndrom.

Es ist eine autosomal-rezessive Erkrankung, was bedeutet, dass zwei Kopien des fehlerhaften Gens, das von jedem Elternteil geerbt wird, erforderlich sind, damit ein Kind das Jervell- und Lange-Nielsen-Syndrom entwickelt.

Die Symptome des Jervell- und Lange-Nielsen-Syndroms beginnen in der frühen Kindheit, wenn das Kind Schwierigkeiten beim Hören hat. Dieser Hörverlust kann zum Zeitpunkt der Geburt vorhanden sein oder sich mit zunehmendem Alter des Kindes entwickeln. Der Hörschaden ist auf die Unfähigkeit der Hörnerven zurückzuführen, sensorische Informationen an das Gehirn zu übertragen, aufgrund der elektrischen Anomalie, die durch das Jervell- und Lange-Nielsen-Syndrom verursacht wird.

Darüber hinaus gibt es kardiale Anomalien, bei denen das Kind wiederkehrende Episoden von Beinahe-Synkopen oder Synkopen hat, was einen teilweisen oder vollständigen Verlust des Bewusstseins bedeutet. Diese Episoden können durch jede Aktivität aktiviert werden, die das Kind aufregen oder erschrecken kann, wie z. B. ein plötzliches Klingeln eines Telefons und dergleichen.

In manchen Fällen kann das Kind ein Kammerflimmern entwickeln, das möglicherweise lebensbedrohlich sein kann. In einigen Fällen kann es keine besondere Ursache dafür geben, dass das Kind synkopale Episoden aufgrund des Jervell- und Lange-Nielsen-Syndroms hat.

Zunächst wird eine gründliche medizinische und klinische Untersuchung durchgeführt, um das Jervell- und Lange-Nielsen-Syndrom zu diagnostizieren. Ein EKG wird auch durchgeführt, um die elektrische Aktivität des Herzens zu überprüfen, die in Fällen von Jervell- und Lange-Nielsen-Syndrom abnormal sein wird. Dieser Befund in Verbindung mit dem Hörverlust ist ein virtuelles Zeichen, das die Diagnose des Jervell- und Lange-Nielsen-Syndroms bestätigt.

Zusätzlich kann ein genetischer Test durchgeführt werden, der eine Mutation der Gene KCNQ1 und KCNE1 eindeutig zeigt, was die Diagnose des Jervell- und Lange-Nielsen-Syndroms endgültig bestätigt.

Die Hauptstütze der Behandlung des Jervell- und Lange-Nielsen-Syndroms besteht darin, den Hörverlust und die Herzanomalien so weit wie möglich zu behandeln. Die Behandlung ist rein symptomatisch und unterstützend.

Bei Schwerhörigkeit können Hörgeräte zur Verfügung gestellt werden. Darüber hinaus kann ein Cochlea-Implantat bei der Behandlung von Hörstörungen, die durch das Jervell- und Lange-Nielsen-Syndrom verursacht werden, sehr effektiv sein.

Um ernsthafte Bedrohungen wie Herzstillstand oder synkopale Episoden zu vermeiden, sollte das Kind von Ereignissen ferngehalten werden, die Stress für das Kind verursachen oder das Kind erschrecken könnten, wie z das Kind emotional.

Zusätzlich werden Medikamente bereitgestellt, um den Herzschlag in Schach zu halten, damit er nicht außer Kontrolle gerät und ein synkopales Ereignis verursacht. Betablocker werden bei Herzfehlern verabreicht. Die am meisten bevorzugten Medikamente zur Kontrolle dieses Zustands sind Atenolol und Propanolol.

Diese Medikamente verringern die Belastung des Herzens und kontrollieren viele der Symptome. In bestimmten Fällen, in denen Betablocker die Symptome nicht wirksam kontrollieren können, wird ein Verfahren eingesetzt, bei dem ein Gerät namens ICD (automatischer Kardioverter-Defibrillator) eingesetzt wird, um die elektrische Aktivität des Herzens so weit wie möglich zu normalisieren.

Die Platzierung eines ICD erfolgt immer in Verbindung mit Antiarrhythmie-Medikamenten, um das Herz bei Jervell- und Lange-Nielsen-Syndrom so weit wie möglich zu normalisieren.