Alagille-Syndromist eine seltene Lebererkrankung , die über Familien weitergegeben wird. Dies ist darauf zurückzuführen, dass die Leber nicht in der Lage ist , Galle , eine Verdauungsflüssigkeit, die Säuren und Elektrolyte enthält, ordnungsgemäß zu entfernenund andere Substanzen. Diese Unfähigkeit wird dadurch verursacht, dass nicht genügend Gallengänge vorhanden sind, um die Galle ordnungsgemäß abzuleiten.
Obwohl das Alagille-Syndrom in erster Linie als Lebererkrankung gilt, kann es auch andere Körperteile wie Nieren , Herz , Augen und Knochen betreffen.
In diesem Artikel werden die Symptome, Ursachen und Behandlungsmöglichkeiten für Menschen mit Alagille-Syndrom erläutert.
Inhaltsverzeichnis
Anzeichen und Symptome des Alagille-Syndroms
Da das Alagille-Syndrom verschiedene Teile des Körpers betreffen kann, gehen mit der Krankheit viele Symptome einher. Die ersten Anzeichen und Symptome treten häufig kurz nach der Geburt auf und können Folgendes umfassen: 1 2 3
- Cholestase(unzureichender Gallenfluss aus der Leber)
- Gelbsucht( Gelbfärbung der Haut und des Augenweißes)
- Unfähigkeit, richtig an Gewicht zuzunehmen
- Mangelndes Entwicklungswachstum nach der Geburt
- Starker Hautjucken ( cholestatischer Pruritus).)
- Herzgeräusche (zusätzliche Geräusche im Herzen)
- Angeborene Herzfehler (seit der Geburt vorhanden)
- Ein dickerer Ring um die Hornhaut im Auge als üblich
- Blasser Stuhl oder dunkler Urin
- Vergrößerte Leber und Milz
- Blutgefäßstenose (wenn bestimmte Blutgefäße enger sind, als sie sein sollten)
- Bläuliche Haut aufgrund einer Herzkrankheit, die als zyanotische Herzkrankheit bekannt ist (verursacht einen niedrigen Sauerstoffgehalt im gesamten Blut)
- Mögliche kognitive oder entwicklungsbedingte Beeinträchtigung
- Verlust der Knochenmasse
- Fettmassen, die sich unter der Haut ansammeln
Da die Erkrankung verschiedene Körperteile betreffen kann, können bei einer Erbschaft verschiedene leichte, mittelschwere und schwere Komplikationen auftreten.
Komplikationen des Alagille-Syndroms
Obwohl nicht bei jedem Komplikationen auftreten, sind mit der Krankheit häufig gesundheitliche Probleme verbunden. Dazu gehören: 1
- Lebererkrankung und -versagen
- Probleme mit der Funktion der Nieren und der Bauchspeicheldrüse
- Unregelmäßig geformte Wirbelsäulenknochen
- Leichter Sehverlust
- Schädigung der Netzhaut (Teil des Auges, der visuelle Informationen zum Sehen an das Gehirn weiterleitet)
- Elektrische Störungen des Herzens
- Mangelhafte Aufnahme von Nährstoffen, die zu einer anderen Erkrankung namens Rachitis führen kann
- Fallot-Tetralogie (eine Art von Herzerkrankung, die sich durch vier strukturelle Anomalien äußert)
Ursachen
Das Alagille-Syndrom ist erblich bedingt und tritt auf, wenn Mutationen in zwei spezifischen Genen vorliegen: NOTCH2 und JAG1. Beide Gene haben die Aufgabe, Anweisungen zur Bildung eines bestimmten Proteins zu geben, das im sogenannten Notch-Signalweg verwendet wird. Dieser Weg löst bestimmte Vorgänge im Körper aus, die für die Entwicklung des Fötus wichtig sind.
Die beiden beim Alagille-Syndrom betroffenen Gene sollen diesem Signalweg Informationen liefern, damit er ordnungsgemäß funktioniert. Wenn sie mutieren, wird dieser Signalweg beeinträchtigt. 4 Dies führt zu Entwicklungsproblemen.
Diese Art von Erbkrankheit wird als autosomal-dominant vererbt angesehen, was bedeutet, dass nur eine Kopie des Gens mutieren muss, damit sich die Krankheit entwickelt. Das mutierte Gen muss nur von einem der beiden leiblichen Eltern stammen. Es besteht eine 50-prozentige Wahrscheinlichkeit, dass jemand das Alagille-Syndrom entwickelt, wenn einer seiner leiblichen Eltern das mutierte Gen trägt. 3
In vielen Fällen kann ein Kind mit der Genmutation geboren werden, wenn keiner der Elternteile an der Krankheit leidet. 5
Körperliche Merkmale und Alagille-Syndrom
Wenn eine Person mit dem Alagille-Syndrom geboren wird, sind sowohl ihre Gesundheit als auch ihre körperlichen Merkmale beeinträchtigt. Ungefähr 70–96 % der Menschen mit dieser Erkrankung weisen ausgeprägte Gesichtszüge auf, wie zum Beispiel tiefe und weit auseinanderstehende Augen, ein spitzes Kinn, eine breite Stirn, die das Gesicht wie ein umgekehrtes Dreieck formt, und eine gerade Nase mit abgerundeter Spitze . 1 Diese Gesichtszüge sind bei Säuglingen schwerer zu erkennen, aber mit zunehmendem Alter werden sie deutlicher sichtbar.
Diagnose
Es gibt verschiedene Instrumente zur Diagnose des Alagille-Syndroms, da es viele Bereiche des Körpers betrifft.
Da bei bis zu 100 % der Erkrankten eine Leberbeteiligung auftritt, ist einer der ersten diagnostischen Schritte die Untersuchung der Leber, insbesondere der Anzahl der Gallengänge. Dies wird durch eine Leberbiopsie erreicht , bei der eine Gewebeprobe zur Untersuchung in einem Labor entnommen wird. Da bis zu 89 % der Menschen über eine unzureichende Anzahl von Gallengängen verfügen, ist dies ein notwendiger Schritt bei der Diagnose der Erkrankung. 1
Andere Tests können verwendet werden, um verschiedene Körperteile zu untersuchen, die mit den Merkmalen der Krankheit in Zusammenhang stehen. Dazu gehören: 6
- Tests zur Untersuchung des Herzens und der Blutgefäße auf strukturelle Anomalien
- Eine Augenuntersuchung , um festzustellen, ob Augensymptome vorliegen
- Eine Röntgenaufnahme der Wirbelsäule
- Ultraschall des Bauches
- Tests, die untersuchen, wie gut die Nieren funktionieren
Um das Alagille-Syndrom zu diagnostizieren, müssen bei einer Person mindestens drei Symptome sowie eine geringere Anzahl an Gallengängen als normal vorliegen.
Gentests und Diagnose des Alagille-Syndroms
Obwohl Gentests verwendet werden können, um festzustellen, ob eine symptomatische Person die Genmutationen hat, die das Alagille-Syndrom verursachen, werden sie normalerweise nicht als eigenständiges Diagnoseinstrument verwendet. 1 Bei Patienten mit Merkmalen, die auf ein Alagille-Syndrom hinweisen, kann die Diagnose durch die Entdeckung einer JAG1- oder NOTCH2-Genmutation gestellt oder bestätigt werden. 7
Behandlung
Die Behandlung des Alagille-Syndroms kann ein komplizierter Prozess sein, da der Schweregrad der Erkrankung von Person zu Person erheblich variiert. In milderen Fällen kann der Schwerpunkt auf der Ernährung liegen, damit es aufgrund einer mangelnden Vitaminaufnahme nicht zu einer Mangelernährung kommt.
Wenn Säuglinge oder Kinder mit Alagille-Syndrom nicht genug essen können, muss ihnen möglicherweise eine Ernährungssonde verabreicht werden . Auch die Ergänzung mit Vitaminen kann ein wichtiger Schritt im Behandlungsprozess sein, da Menschen mit dem Syndrom häufig an einem Mangel an verschiedenen Vitaminen leiden. 1
Es können auch Medikamente zur Behandlung bestimmter Symptome eingesetzt werden. Beispielsweise können bestimmte topische oder orale Medikamente den Juckreiz der Haut sowie die Fettansammlungen, die sich unter der Haut bilden, bekämpfen.
Weitere Behandlungsmöglichkeiten umfassen: 5 1
- IBAT-Inhibitoren (Ileal Galle Acid Transporter), die den Gallenspiegel im Körper senken sollen
- Medikamente, die den Gallenfluss verbessern
- Reparatur der Gallenwege zur Verbesserung des Flusses
- Leber-Transplantation
- Teilweise äußere Gallengangsumleitung, bei der die Gallenblase über ein Stück Dünndarm mit einem Stoma (Öffnung oder Loch) im Bauchraum verbunden wird
- Herz- oder Nierenoperationen zur Korrektur funktioneller oder struktureller Probleme, die aufgrund des Alagille-Syndroms aufgetreten sind
Kann das Alagille-Syndrom tödlich sein?
In den schwersten Fällen des Alagille-Syndroms können lebensbedrohliche Komplikationen wie Leberversagen auftreten und zum Tod führen. Allerdings haben viele Menschen mit dieser Krankheit die gleiche typische Lebenserwartung wie alle anderen. 5
Prognose
Die Prognose des Alagille-Syndroms hängt stark von der Schwere der Erkrankung ab. Diejenigen, bei denen schwerwiegende Komplikationen wie fetale Herzfehler , Lebererkrankungen oder Probleme mit Blutgefäßen, die zu Schlaganfällen oder Gehirnblutungen führen, auftreten, haben eine schlechtere Prognose als diejenigen, die nur leichte Symptome haben. 5
Obwohl die Krankheit einige Herausforderungen in Bezug auf die Lebensqualität mit sich bringt, haben manche Menschen mit dieser Krankheit eine normale Lebenserwartung. 5 Ungefähr 75 % der Menschen mit dieser Krankheit werden mindestens 20 Jahre alt. 6
Bewältigung
Der Umgang mit dem Alagille-Syndrom hängt davon ab, welche Auswirkungen es auf Sie hat. Für diejenigen, die nur leicht betroffen sind, kann die Bewältigung einfach sein, solange die Medikamente zur Behandlung der Erkrankung ordnungsgemäß eingenommen werden.
Umso schwieriger kann die Bewältigung sein, wenn für die betroffene Person schwerwiegende Komplikationen auftreten. Es gibt jedoch Ressourcen, die Sie nutzen können, um den Prozess einfacher zu bewältigen.
Die Liver Association of America verfügt über ein Ressourcenzentrum, das Ihnen dabei helfen kann, Online-Selbsthilfegruppen zu finden , die Sie mit anderen verbinden sollen, denen es möglicherweise genauso geht.
Zusammenfassung
Das Alagille-Syndrom ist eine Erbkrankheit, die aufgrund von Problemen beim Transport der Galle aus der Leber durch die Lebergänge entsteht. Während die Leber das wichtigste mit der Krankheit assoziierte Organ ist, kann sie auch andere Körpersysteme wie das Herz, die Nieren, die Augen und das Skelettsystem beeinträchtigen.
Aufgrund der Anzahl der vom Alagille-Syndrom betroffenen Körperbereiche sind die mit der Erkrankung verbundenen Symptome vielfältig. Bei jeder Person mit dieser Erkrankung stellt sich das Krankheitsbild anders dar, und viele Fälle verlaufen mild. Allerdings kann diese seltene Krankheit schwerwiegende und sogar lebensbedrohliche Komplikationen verursachen, sodass eine Behandlung immer notwendig ist.
Ein Wort von Verywell
Zuzusehen, wie Ihr Kind das Alagille-Syndrom durchläuft, kann ein schwieriger und herzzerreißender Prozess sein. Glücklicherweise sind die mit der Erkrankung verbundenen Symptome in vielen Fällen milder Natur und Kinder können heranwachsen und ein normales Leben und eine normale Lebenserwartung führen.
Das Beste, was Sie tun können, ist, mit Ihrem Arzt zu sprechen, alle Anweisungen zur Pflege zu befolgen und positiv über den Verlauf der Erkrankung Ihres Kindes zu urteilen, wenn es tatsächlich mit dem Alagille-Syndrom geboren wird.
Willkommen auf meiner Seite!Ich bin Dr. J. K. Hartmann, Facharzt für Schmerztherapie und ganzheitliche Gesundheit. Mit langjähriger Erfahrung in der Begleitung von Menschen mit chronischen Schmerzen, Verletzungen und gesundheitlichen Herausforderungen ist es mein Ziel, fundiertes medizinisches Wissen mit natürlichen Methoden zu verbinden.
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