Was ist Carney Complex?

Der Carney-Komplex ist eine äußerst seltene Erkrankung, die gutartige (nicht krebsartige) Tumoren, sogenannte „Carney-Komplexe“, verursachtMyxomeund Veränderungen der Hautpigmentierung. Der Carney-Komplex kann tödlich sein, wenn Herzmyxome auftreten und die Durchblutung und Herzfunktion beeinträchtigen. Dies kann zu einem Herzinfarkt und myxomatösen Symptomen führen, bei denen die Herzklappen nicht vollständig schließen.

Bei richtiger Behandlung und Überwachung können Menschen mit Carney-Komplex jedoch eine normale Lebenserwartung haben.

Carney-Komplex vs. Carney-Triade
Der Carney-Komplex und die Carney-Triade sind zwei völlig unterschiedliche Zustände. Beide sind äußerst selten und haben mit Tumoren zu tun, was verwirrend sein kann, zumal beide manchmal auch als Carney-Syndrom bezeichnet werden. Der Carney-Komplex wird normalerweise bei Teenagern oder Erwachsenen diagnostiziert. Die Carney-Triade wird bei Kindern diagnostiziert, wenn sie drei spezifische Arten von endokrinen Tumoren haben, die überhaupt nichts mit dem Carney-Komplex zu tun haben.

Wer bekommt den Carney-Komplex?

Der Carney-Komplex ist äußerst selten. Bisher wurden weniger als 750 Menschen mit dieser Krankheit identifiziert.Bei den meisten dieser Menschen gibt es eine familiäre Vorgeschichte dieser Erkrankung, obwohl einige Menschen auch dann an dem Carney-Komplex leiden, wenn niemand sonst in ihrer Familie daran leidet.

Die meisten Menschen mit Carney-Komplex haben eine Mutation imPRKAR1AGen. Dies kann von den Eltern an die Nachkommen weitergegeben werden oder zufällig auftreten. Manche Menschen mit Carney-Komplex haben diese genetische Mutation nicht.

Forscher sind sich nicht ganz sicher, was den Carney-Komplex bei diesen Menschen verursacht, aber sie glauben, dass eine andere Art genetischer Mutation, wahrscheinlich auf dem zweiten Chromosom, dafür verantwortlich ist.Die meisten Menschen werden im Teenageralter oder im jungen Erwachsenenalter diagnostiziert.

Beginn der Symptome und Tumorprogression

Die Symptome des Carney-Komplexes sind sehr unterschiedlich. Ebenso das Fortschreiten der Krankheit. Einige Symptome sind von Geburt an vorhanden und machen sich oft im Teenageralter deutlicher bemerkbar. Menschen haben möglicherweise nicht alle Symptome.

Verfärbte Haut und Pigmentveränderungen sind oft eines der ersten Anzeichen eines Carney-Komplexes. Es gibt verschiedene Arten von Hautverfärbungen, die mit dieser Erkrankung einhergehen, darunter:

• Blaue Nävisind kleine, erhabene blaue oder blauschwarze Flecken auf der Haut. 
• Café-au-lait-Flecken: Hellbraune oder braune Verfärbungen, dunkler als die umgebende Haut. Sie haben oft unregelmäßige Ränder. 
• Depigmentierte Läsionen: Hautbereiche, die heller sind als die umgebende Haut. 
• Sommersprossen: Kleine, dunkle, flache Flecken, die wie Sommersprossen aussehen, sind oft eines der ersten Anzeichen eines Carney-Komplexes. Am häufigsten treten sie im Bereich der Augen, Ohren, Unterlippe und Genitalien auf.

Das andere Hauptsymptom des Carney-Komplexes ist die Entwicklung von Myxomen. Dabei handelt es sich um gutartige Tumoren, die jedoch dennoch sehr gefährlich sein können, da sie Herzerkrankungen verursachen können. Herzmyxome, die sich im Herzen bilden, können zu plötzlichem Tod, Schlaganfall oder Symptomen einer Herzinsuffizienz führen.

Während Herzmyxome am häufigsten vorkommen, können Menschen mit Carney-Komplex überall Myxome und andere Arten von Tumoren entwickeln, auch in der Nähe von Nerven. Tumoren treten besonders häufig in hormonproduzierenden Körperregionen auf, darunter:

• Nebenniere
• Eierstöcke
• Hypophyse
• Hoden
• Schilddrüse

Fachdiagnostik

Die Diagnose eines Carney-Komplexes wird nach einer gründlichen Untersuchung gestellt. Normalerweise werden Sie mehrere Spezialisten aufsuchen, darunter einen Kardiologen (Herzspezialisten), einen Genetiker (Genetikspezialisten) und einen Endokrinologen (Hormonspezialisten).

Es gibt keinen spezifischen Test zur Diagnose des Carney-Komplexes. Ihr Arzt wird jedoch wahrscheinlich Gentests durchführen, um nach einer Mutation des PRKAR1A-Gens zu suchen und andere Symptome auszuschließen. Wenn Sie zwei oder mehr der folgenden Symptome oder Zustände haben, werden Gesundheitsdienstleister im Allgemeinen den Carney-Komplex in Betracht ziehen:

• Primär pigmentierter KnotenNebennierenrindeKrankheit (PPNAD)
• Hodentumoren
• Akromegalie (schnelles Wachstum durch die Hypophyse)
• Herzmyxom
• Lentiginose
• MelanotischSchwannom, eine Art Tumor, der Nerven umhüllt
• Mehrere blaue Nävi
• Osteochondromyxom, ein sehr seltener Knochentumor
• Hautmyxom
• Schilddrüsentumoren

Primäre pigmentierte noduläre Nebennierenrindenerkrankung (PPNAD)
PPNAD ist eine Erkrankung, die dazu führt, dass die Nebenniere zu viel Cortisol produziert. Dies kann zur Entwicklung eines Cushing-Syndroms führen. PPNAD kann allein auftreten oder durch den Carney-Komplex ausgelöst werden. Wenn Sie an PPNAD und einem der oben genannten Symptome leiden, sprechen Sie mit Ihrem Arzt über die Wahrscheinlichkeit, dass Sie an einem Carney-Komplex leiden. 

Auswirkungen der Behandlung auf die Lebenserwartung

Die Lebenserwartung für jemanden mit Carney-Komplex beträgt 50–55 Jahre. Allerdings sterben die meisten Menschen mit Carney-Komplex an den Komplikationen ihres Tumors. Bei regelmäßiger Behandlung der Tumoren können Menschen mit Carney-Komplex eine typische Lebenserwartung haben.

Es gibt keine festgelegte Behandlung für den Carney-Komplex. Stattdessen konzentrieren sich die Behandlungen auf die Linderung der Symptome. Wenn Sie beispielsweise einen Tumor in Ihrem Herzen haben, kann eine Operation am offenen Herzen erforderlich sein, um den Tumor zu entfernen und das Risiko eines Herzinfarkts oder Schlaganfalls zu verringern. 

Mögliche Komplikationen

Die schwerwiegendsten Komplikationen des Carney-Komplexes sind kardiale Ereignisse, einschließlich plötzlichem Tod oder Schlaganfall. Für Menschen mit Carney-Komplex ist es wichtig, eng mit einem Kardiologen zusammenzuarbeiten. 

Je nachdem, wo sie auftreten, können Tumore auch andere Symptome hervorrufen. Beispielsweise können Tumore an der Hypophyse zu übermäßigem Wachstum führen. Menschen mit Tumoren an der Nebenniere können zu viel Cortisol produzieren, was wiederum zum Cushing-Syndrom führen kann. Eine Operation ist eine gängige Behandlung zur Entfernung von Tumoren, die durch den Carney-Komplex verursacht werden.

Wiederauftreten des Tumors
Bei Menschen mit Carney-Komplex kommt es häufig zu einem erneuten Tumorwachstum. Sprechen Sie mit Ihrem Arzt über die Wahrscheinlichkeit, dass Ihr Tumor nach einer Entfernung erneut auftritt, und fragen Sie, ob es Behandlungen gibt, die das Risiko eines erneuten Auftretens des Tumors senken können. 

Laufende Überwachung und Folgetests

Wenn Sie an einem Carney-Komplex leiden, arbeiten Sie sehr eng mit Ihrem Gesundheitsteam zusammen. Mindestens einmal im Jahr sollten Sie sich einer Ultraschalluntersuchung unterziehen, um nach Herzmyxomen zu suchen.Ziehen Sie außerdem in Betracht, einen genetischen Berater zu konsultieren, um Tests für Sie und Ihre Familie durchführen zu lassen.

Zusammenfassung

Der Carney-Komplex ist eine äußerst seltene Erkrankung. Bei weniger als 750 Menschen wurde die Krankheit jemals diagnostiziert. Die Erkrankung wird durch eine genetische Mutation verursacht, die zu Hautverfärbungen und Tumorwachstum im gesamten Körper führt. Die schwerwiegendste Auswirkung hiervon sind Herzerkrankungen, da im Herzen Tumore wachsen können. Bei sorgfältiger Überwachung und proaktiver Behandlung können Menschen mit Carney-Komplex jedoch eine normale Lebenserwartung haben.