Was ist akute intermittierende Porphyrie: Ursachen, Symptome, Behandlung, Diagnose

Akute intermittierende Porphyrie ist als AIP bekannt. Es handelt sich um eine sehr unregelmäßige autosomal dominante Stoffwechselstörung, die die Produktion von Häm, einer eisenhaltigen Verbindung, aufgrund des Mangels an Porphobilinogen-Desaminase beeinträchtigt. Akute intermittierende Porphyrie wird durch die Vererbung eines defekten Gens von einem oder beiden Elternteilen verursacht. Ein Fall von latenter akuter intermittierender Porphyrie wird auch bei Patienten beobachtet ^[1] .

Die Symptome einer akuten intermittierenden Porphyrie variieren von Person zu Person und haben keine spezifische Kategorie. Die Symptome können schwerwiegend sein und betreffen hauptsächlich das Nervensystem. Einige Symptome einer akuten intermittierenden Porphyrie werden im Folgenden besprochen:

Ein Patient mit akuter intermittierender Porphyrie kann unter Bauchschmerzen leiden, die schwerwiegend bis akut sein können.

Schmerzen in verschiedenen Teilen des Körpers können als Schmerzen in den Beinen, Rückenschmerzen und sogar Schmerzen in der Brust empfunden werden . Abgesehen von diesen Muskelschmerzen kann sich die Person schwach fühlen und manchmal zu Lähmungen führen.

• Eine Person, die an akuter intermittierender Porphyrie leidet, kann an Verstopfung oder Durchfall leiden .
• Fälle von Erbrechen und Biliosität werden bei Patienten beobachtet.
• Eine Farbveränderung des Urins ist ein auffälliges Symptom.
• Eine Person kann unter mentalen Veränderungen leiden, die zu Angst, Verwirrung, Illusionen, Verblüffung oder Paranoia führen können.
• Das Problem beim Atmen wird von den Patienten gemeldet.
• Patienten mit akuter intermittierender Porphyrie spüren Veränderungen im Herzschlag, die zu einer unregelmäßigen Herzfrequenz führen.
• Ein Patient mit akuter intermittierender Porphyrie kann an Bluthochdruckproblemen leiden.

Wie bereits erwähnt, beinhaltet die akute intermittierende Porphyrie eine problematische Hämproduktion. Häm besteht aus Protein, das in Hämoglobin vorhanden ist und Sauerstoff von der Lunge zu allen Körperteilen transportiert. Die Produktion von Häm findet im Knochenmark und in der Leber unter Beteiligung von 8 verschiedenen Arten von Enzymen statt. Das Fehlen eines Enzyms wird die Ursache für Porphyrie und ihre Arten sein. Bei der akuten intermittierenden Porphyrie wird das Nervensystem geschädigt. In den meisten Fällen wird die Porphyrie vererbt. Die Vererbung kann erfolgen, wenn ein defektes Gen von einem der Elternteile oder von beiden Elternteilen geerbt wird. Eine Person mit dem vererbten Gen wird nicht immer an akuter intermittierender Porphyrie leiden oder Anzeichen oder Symptome davon zeigen. Es gibt einen Fall namens latente akute intermittierende Porphyrie, bei dem die Symptome in der zukünftigen Generation auftreten^[2] . Neben den genetischen Risiken spielen auch Umweltfaktoren eine Rolle, die ebenfalls zur Auslösung von Symptomen einer akuten intermittierenden Porphyrie führen können.

Wenn eine Person diesem Auslöser ausgesetzt ist, fordert ihr Körper eine erhöhte Produktion von Häm. Auslöser können Sonneneinstrahlung sein, können durch bestimmte Medikamente verursacht werden, manchmal kann auch Fasten ein Auslöser sein, Rauchen, Alkoholkonsum, emotionaler Stress, all diese Faktoren tragen zum Ausbruch der akuten intermittierenden Porphyrie bei. Abgesehen davon können bei Frauen auch bestimmte Hormone nach der Menopause eine akute intermittierende Porphyrie auslösen.

Die Diagnose einer akuten intermittierenden Porphyrie wird durch einen Urintest bestätigt. Wenn die Symptome akuter Attacken auftreten, ist eine angemessene Konsultation mit dem Arzt obligatorisch.

Akute intermittierende Porphyrie ist eine Art von Porphyrie aus den vier Arten von Porphyrie, die bei Patienten zu akuten Attacken führt. Es gibt Patienten mit akuter intermittierender Porphyrie, die unter wiederholten Attacken leiden; Diese Attacken sind bei Erwachsenen, insbesondere Frauen, sehr häufig, während sie im Alter der Pubertät kaum wahrnehmbar sind. Bei Frauen werden diese Attacken nach der Menopause nicht bemerkt. Die Attacken können von leicht bis schwer reichen, in einigen Fällen muss ein Patient mit akuter intermittierender Porphyrie ins Krankenhaus eingeliefert werden. Die Angriffszeit kann von einigen Stunden bis zu Tagen variieren. Die Symptome der akuten intermittierenden Porphyrie können durch einige Behandlungen reduziert werden, z. B. wenn die akute intermittierende Porphyrie durch eine Art Medikament verursacht wird, kann sie vermieden werden, oder Symptome wie Krampfanfälle sind oft sehr schwerwiegend und erfordern Medikamente, um sie zu kontrollieren.

Akute intermittierende Porphyrie wird hauptsächlich durch die Vererbung der defekten Gene von einem der Elternteile verursacht. Es gibt keine Prävention der akuten intermittierenden Porphyrie, aber wenn die Erkrankung diagnostiziert wird, sollten die Faktoren, die für die Auslösung der akuten intermittierenden Porphyrie verantwortlich sind, vermieden werden, um deren Symptome zu verhindern. Eine Person, die an akuter intermittierender Porphyrie leidet, kann verschiedene Symptome wie Erbrechen, geistige Verwirrung und Illusionen, Schmerzen in mehreren Körperteilen und Erbrechen bemerken. Abgesehen von diesen Symptomen macht sich auch eine Veränderung der Urinfarbe bemerkbar. Deren Behandlung besteht darin, die auslösenden Faktoren zu vermeiden, die die Symptome verursachen, um die Nebenwirkungen zu reduzieren.