Was bedeutet es, Träger einer Thalassämie zu sein?

ByDr. J. K. Hartmann

Thalassämie ist eine genetisch bedingte Bluterkrankung, die zu einer Störung der Blutspiegel führtrote BlutkörperchenUndHämoglobinim Körper. Es führt zu einer über den Normalwert hinausgehenden Zerstörung der roten Blutkörperchen oder des Hämoglobins im Blut. Der Patient mit Thalassämie leidet unter Symptomen wieextreme Schwäche,Ermüdung,Müdigkeit,dunkler Urinund viele andere. Die Krankheit wird durch die Vererbung defekter Gene von den Eltern verursacht. Die Eltern können entweder Träger oder selbst Thalassämie-Patient sein.1

Was bedeutet es, Träger einer Thalassämie zu sein?

Thalassämie ist eine genetische Erkrankung, die durch eine geringe Produktion von Hämoglobin und roten Blutkörperchen im Körper gekennzeichnet ist. In diesem Zustand ist der Körper im Vergleich zur Zerstörung nicht in der Lage, genügend rote Blutkörperchen zu produzieren. Dies führt zu einem Mangel an Hämoglobin in unserem Körper. Hämoglobin ist dafür verantwortlich, Sauerstoff von der Lunge zu verschiedenen Teilen des Körpers zu transportieren. Dies führt zu einer Anämie im Körper.Anämieist eine Erkrankung, bei der es im Körper an gesunden roten Blutkörperchen mangelt.2

Thalassämie entsteht durch die Vererbung defekter Gene von einem oder beiden Elternteilen oder durch Genmutationen. Der Elternteil kann Träger oder Patient der Krankheit sein. Dies hängt von der Anzahl der von den Eltern vererbten defekten Gene ab.

Thalassämie-Träger ist eine Person mit einem mutierten Gen, das Informationen für die normale Produktion roter Blutkörperchen kodiert. Ein Thalassämie-Patient hat zwei oder mehr defekte Gene. Der Thalassämie-Träger wird auch als Thalassämie-Merkmal oder Thalassämie-Minor bezeichnet und hat keinen direkten Einfluss auf die Gesundheit. Wenn beide Elternteile Träger von Thalassämie sind, besteht die Möglichkeit, dass das von ihnen geborene Kind an schwerer Thalassämie leidet.3

Der Thalassämie-Träger weist keine Krankheitssymptome auf. Sie führen ein normales Leben ohne jegliche körperliche oder geistige Zuneigung. Sie benötigen keine spezielle Diät oder medizinische Behandlung. Die Träger entwickeln die Krankheit im Laufe der Zeit nicht. Die meisten von ihnen wissen erst bei einem zufälligen Test, dass sie Träger der Thalassämie sind. In seltenen Fällen kann der Träger eine leichte Anämie entwickeln, die fälschlicherweise als Patient mit Eisenmangelanämie diagnostiziert wird. Dies kann durch Labortests bestätigt werden.4

Eine Frau, die Trägerin einer Thalassämie ist, kann normal schwanger werden, muss jedoch während der Schwangerschaft möglicherweise mehr Eisenpräparate als normal einnehmen. Er oder sie kann auch anderen Blut spenden, wenn diese die internationalen Kriterien eines normalen Hämoglobinspiegels erfüllen. Sie können ihrem verstorbenen Geschwisterkind auch Stammzellen oder Knochenmark spenden.

Das Hauptproblem bei Thalassämie-Trägern besteht darin, dass, wenn beide Elternteile Träger sind, die Wahrscheinlichkeit, dass in jeder Schwangerschaft ein Kind mit Thalassämie Major zur Welt kommt, bei 25 % liegt. Die Wahrscheinlichkeit einer Thalassämie lässt sich anhand der folgenden Punkte verstehen:

Wenn ein Elternteil Träger einer Thalassämie ist und der andere normal ist, dann wird sein Kind keine Thalassämie Major haben. Es besteht die Möglichkeit, dass Ihr Kind Träger der Thalassämie ist.

Das Kind kann auch frei von der Krankheit und dem Merkmal sein.

Wenn beide Eltern das Thalassämie-Merkmal haben, kann eines von vier Kindern (25 %), die von ihnen geboren werden, an Thalassämie Major leiden. Jedes zweite Kind (50 %) ist Träger einer Thalassämie. Jeder Vierte (25 %) wird völlig frei von der Krankheit sein und ist auch kein Träger.5

Der Thalassämie-Träger sollte sich an Thalassämie-Präventionsprogrammen anmelden, um die Möglichkeit zu prüfen, Kinder mit Thalassämie Major zu bekommen.6

Abschluss

Thalassämie ist eine von den Eltern vererbte Blutkrankheit, die durch einen Mangel an Hämoglobin und roten Blutkörperchen im Körper gekennzeichnet ist. Diese Krankheit wird vererbt, wenn einer oder beide Elternteile Träger einer Thalassämie sind. Ein Thalassämie-Träger ist eine Person, die defekte Gene trägt, aber nur sehr wenige oder keine Krankheitssymptome aufweist.

Referenzen:

  1. https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/thalassemia/symptoms-causes/syc-20354995#:~:text=Overview,cause%20anemia%2C%20leaving%20you%20fatigued.
  2. https://en.wikipedia.org/wiki/Hämoglobin
  3. https://www.nhs.uk/conditions/thalassemia/carriers/
  4. https://www.tandfonline.com/doi/pdf/10.1179/102453309X439791
  5. https://www.cdc.gov/ncbddd/thalassemia/facts.html#:~:text=Thalassemia%20is%20an%20inherited%20(i.e.,part%20of%20red%20blood%20cells.
  6. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3552345/#:~:text=Diese%20comprehensive%20programs%20involve%20carrier,mutations%20that%20increase%20fetal%20produktionen.

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