Verständnis der Augenfarbengenetik und Familienmerkmale

Die Genetik der Augenfarbe ist komplex, da mehrere Gene von jedem Elternteil die Augenfarbe einer Person bestimmen. Wissenschaftler glaubten einst, dass ein einziges Gen die Augenfarbe kontrolliere, aber Untersuchungen zeigen, dass mehr als 50 Gene sie beeinflussen.

Die Augenfarbe eines Babys hängt von der Menge und Art des Melanins in der Iris ab. Obwohl es sich meist um ein körperliches Merkmal handelt, kann die Augenfarbe manchmal auf ein gesundheitliches Problem hinweisen.

Wie sich die Augenfarbe entwickelt

Der farbige Teil des Auges wird Iris genannt. Was wir als Augenfarbe sehen, ist eigentlich nur eine Kombination von Pigmenten (Farben), die in einer Schicht der Iris, dem Stroma, produziert werden. Es gibt drei solcher Pigmente:

• Melaninist ein gelbbraunes Pigment, das auch den Hautton bestimmt.
• Phäomelaninist ein rot-orangefarbenes Pigment, das für rotes Haar verantwortlich ist. Es kommt vor allem bei Menschen mit grünen und haselnussbraunen Augen vor.
• Eumelaninist ein schwarzbraunes Pigment, das in dunklen Augen reichlich vorhanden ist. Es bestimmt, wie intensiv die Farbe sein wird.

Die Kombination der Pigmente und wie weit sie vom Stroma verteilt und absorbiert werden, bestimmt, ob ein Auge braun, haselnussbraun, grün, grau, blau oder eine Variation dieser Farben aussieht.

Braune Augen haben beispielsweise einen höheren Melaningehalt als grüne oder haselnussbraune Augen. Blaue Augen haben sehr wenig Pigment. Sie erscheinen aus dem gleichen Grund blau wie der Himmel und das Wasser – indem sie Licht streuen, sodass mehr blaues Licht nach außen reflektiert wird.Menschen ohne jegliches Melanin haben blassblaue Augen.

Die Augenfarbe eines Neugeborenen hängt normalerweise von seinem Hautton ab. Weiße Babys werden meist mit blauen oder manchmal auch grauen Augen geboren. Schwarze, hispanische und asiatische Babys haben häufig braune oder schwarze Augen.

Die Augenfarbe eines Babys kann sich im Laufe der Zeit ändern. Die meisten Pigmente werden in den ersten sechs Lebensmonaten produziert, daher kann die dauerhafte Augenfarbe bei einem Kind erst im Alter von etwa einem Jahr bestimmt werden.

Werden alle Babys mit blauen Augen geboren?
Entgegen der landläufigen Meinung, dass alle Babys mit blauen Augen ins Leben kommen, gibt es viele Babys, die mit braunen Augen geboren werden. Es kann schwierig sein, die Augenfarbe vorherzusagen, aber die Augen vieler Babys werden innerhalb von drei Jahren nach der Geburt braun oder dunkler.

Genetik der Augenfarbe

Die Augenfarbe wird durch verschiedene Versionen von Genen bestimmt, die steuern, wie Melanin, Phäomelanin und Eumelanin hergestellt und in der Iris verteilt werden. Die beiden Hauptgene, die für die Augenfarbe verantwortlich sind, sind OCA2 und HERC2, die sich beide auf Chromosom 15 befinden.Andere Gene, die die Augenfarbe beeinflussen können, sind ASIP, IRF4, SLC24A4, SLC24A5, SLC45A2, TPCN2, TYR und TYRP1.

Jedes Gen hat zwei Versionen, die Allele genannt werden. Sie erben ein Allel von Ihrer Mutter und eines von Ihrem Vater. Sind die beiden Allele unterschiedlich (heterozygot), wird das dominante Allele exprimiert, während das verborgene als rezessiv bezeichnet wird.

Damit ein rezessives Merkmal wie blaue Augen auftritt, müssen beide Allele gleich (homozygot) sein. Generell sind dunklere Augenfarben dominanter. Braune Augen sind dominant, während blaue Augen rezessiv sind. Grüne Augen sind eine Mischung – rezessiv gegenüber braun, aber dominant gegenüber blau. Obwohl grüne Augen gegenüber blauen dominieren, gehören sie immer noch zu den seltensten Augenfarben.

Alle Menschen mit blauen Augen können ihre Abstammung auf einen einzigen gemeinsamen Vorfahren zurückführen.

Können zwei blauäugige Eltern ein braunäugiges Kind haben?
Es ist möglich, dass zwei blauäugige Eltern ein braunäugiges Kind bekommen. Die blaue Augenfarbe ist rezessiv, während die braune Augenfarbe dominant ist. Wenn also das Gen für die braune Augenfarbe in der DNA der Eltern vorhanden ist, könnte ihr Kind braune Augen haben.

Augenfarbe vorhersagen

Es ist unmöglich, die Augenfarbe eines Babys mit absoluter Sicherheit vorherzusagen, ohne seine spezifischen Gene zu kennen. Allerdings können Tools wie das Punnett-Quadrat, ein einfaches Gitterdiagramm, dabei helfen, ziemlich genaue Vorhersagen zu treffen.Durch die Darstellung der genetischen Beiträge jedes Elternteils liefert das Punnett-Quadrat eine überdurchschnittliche Wahrscheinlichkeit für die Augenfarbe eines Kindes.

Allerdings ist das Punnett-Quadrat keine perfekte Methode zur Vorhersage komplexer Vererbungsmuster. Es legt beispielsweise nahe, dass zwei blauäugige Eltern kein braunäugiges Kind bekommen können. Wenn jedoch beide Elternteile eine versteckte (rezessive) DNA-Variante für braune Augen tragen, könnte ihr Kind dennoch braune Augen erben – obwohl dies selten vorkommt.

Die Bestimmung der Allele jedes Elternteils kann schwierig sein. Als dominantes Merkmal können braune Augen aus sechs verschiedenen genetischen Kombinationen stammen und können auch rezessive Merkmale für grüne oder blaue Augen aufweisen. Um diese rezessiven Merkmale zu identifizieren, ist es hilfreich, die Augenfarben der Großeltern zu kennen.

Wenn beispielsweise ein Elternteil blaue Augen hat und aus einer Familie stammt, in der alle blaue Augen haben, und der andere Elternteil braune Augen, aber einen blauäugigen Elternteil hat, besteht eine 50/50-Chance, dass sein Kind entweder blaue oder braune Augen hat.

Wahrscheinlichkeitstabelle für die Augenfarbe
Elternteil 1	Elternteil 2	Blau	Grün	Braun
Blau	Blau	99 %	1 %	<1 %
Blau	Grün	50 %	50 %	<1 %
Blau	Braun	50 %	<1 %	50 %
Grün	Grün	25 %	75 %	<1 %
Grün	Braun	12 %	38 %	50 %
Braun	Braun	19 %	7 %	75 %

Wissenschaftler entwickeln Gentests, um die Augenfarbe vorherzusagen, indem sie spezifische Polymorphismen (Genvariationen) identifizieren, die mit der Pigmentproduktion verbunden sind. Diese Tests analysieren die DNA, um abzuschätzen, wie viel Melanin, Phäomelanin und Eumelanin eine Person wahrscheinlich produzieren wird, und helfen so, ihre wahrscheinliche Augenfarbe zu bestimmen.

Augenfarbe und Gesundheit

Die Augenfarbe eines Babys kann auch angeborene Krankheiten (Krankheiten, mit denen Sie geboren werden) und andere Leiden verraten.

Waardenburg-Syndrom

Heterochromie, bei der eine Person zwei verschiedenfarbige Augen hat, kann ein Zeichen dafür sein, dass eine Person am Waardenburg-Syndrom leidet. Heterochromie äußert sich oft in einem blauen und einem braunen Auge.

Das Waardenburg-Syndrom ist eine genetische Erkrankung, die zu Hörverlust auf einem oder beiden Ohren führen kann. Menschen mit Waardenburg-Syndrom können auch mit sehr blassen Augen oder einem zweifarbigen Auge geboren werden.

Das Vorhandensein mehrerer Farben im selben Auge – bekannt als zentrale Heterochromie (oder Tie-Dye-Augen) – ist nicht mit gesundheitlichen Problemen verbunden.

Augenalbinismus

Sehr blassblaue Augen können durch Augenalbinismus verursacht werden. Dies geschieht, wenn in der Iris kein Pigment vorhanden ist. Die meisten Menschen mit Augenalbinismus sind männlich.

Das Gen für Augenalbinismus ist rezessiv, liegt aber auf dem X-Chromosom. Da Männer nur ein X-Chromosom haben, wird das Gen für Augenalbinismus immer bei Männern exprimiert, die es tragen.

Da Frauen zwei X-Chromosomen haben, wird das rezessive Gen normalerweise von einem anderen normalen Gen verdeckt. Obwohl Frauen mit dem Gen als Trägerinnen gelten, leiden sie in der Regel selbst nicht an der Krankheit.

Studien deuten darauf hin, dass weniger als einer von 60.000 Männern an Augenalbinismus leidet.

Aniridie

Es kann auch vorkommen, dass einem Baby bei der Geburt die Iris ganz oder teilweise fehlt, eine genetische Erkrankung, die als Aniridie bekannt ist.

Aniridie ist beidseitig, das heißt, sie betrifft beide Augen gleichzeitig. Die Erkrankung führt dazu, dass die Pupille groß und ungleichmäßig aussieht. Von Aniridie betroffene Augen haben Schwierigkeiten, sich an das Licht anzupassen, was zu verschwommenem Sehen und Lichtempfindlichkeit führt.

Aniridie wird durch Mutationen im PAX6-Gen verursacht. Dieses Gen spielt eine wichtige Rolle bei der Bildung von Geweben und Organen während der Entwicklung eines Embryos.