Ursachen und Behandlung von Neurofibromatose Typ 2 (NF2)

Neurofibromatose Typ 2 (NF2) ist eine genetische Störung, die dazu führt, dass gutartige (nicht krebsartige) Tumore im Nervensystem wachsen. Es handelt sich um eine autosomal-dominant vererbte Erkrankung, was bedeutet, dass Sie das Gen, das NF2 verursacht, von einem Elternteil erben können. Die genetische Mutation kann auch zuerst bei der erkrankten Person auftreten (sogenannte De-novo-Mutation).

NF2 kann zur Bildung von Tumoren am Hauptnerv führen, der vom Innenohr zum Gehirn führt, was zu Ohrensausen und Gleichgewichtsverlust führen kann. Tumoren, die sich im Gehirn oder Rückenmark bilden, können Kopfschmerzen, Krampfanfälle und andere Probleme verursachen.

NF2 kann durch bildgebende Untersuchungen des Gehirns und eine körperliche Untersuchung diagnostiziert werden. Wenn keine Symptome vorliegen, kann der Zustand routinemäßig überwacht werden. Wenn jedoch ein Tumor wächst oder Symptome auftreten, kann eine Operation oder Bestrahlung erforderlich sein.

Was sind Symptome einer Neurofibromatose Typ 2?

Neurofibromatose Typ 2 verursacht Tumoren in verschiedenen Teilen des Nervensystems, vor allem aber am Nervus vestibulocochlearis, der sensorische Informationen vom Innenohr zum Gehirn überträgt. Diese Tumoren, Vestibularisschwannome genannt, befallen typischerweise die Nerven in beiden Ohren und verursachen:

• Hörverlust
• Ohrgeräusche (Tinnitus)
• Schwindel
• Unsicherheit
• Unwillkürliche Augenbewegung (Nystagmus)

NF2 kann auch gutartige Tumoren im Gehirn und Rückenmark, sogenannte Meningeome und Gliome, verursachen, die zu Folgendem führen können:

• Verschwommenes Sehen
• Doppeltsehen
• Kopfschmerzen
• Geruchsverlust
• Hörverlust
• Gedächtnisprobleme
• Schwäche in den Armen oder Beinen
• Anfälle

Menschen mit NF2 haben ein erhöhtes Risiko für Katarakte (Trübung der Augenlinse). Charakteristisch für die Erkrankung sind auch hellbraune Hautflecken.

Was verursacht Neurofibromatose 2?

Neurofibromatose Typ 2 ist eine genetische Erkrankung mit autosomal-dominantem Muster. Dabei handelt es sich um eine Mutation des Gens auf Chromosom 22, genanntNF2Gen.

Bei einem autosomal-dominanten Muster muss nur ein Elternteil die Genmutation beisteuern, damit das Kind die Krankheit erbt. Kurz gesagt, wenn einer Ihrer Eltern das hatNF2Gen, Sie haben eine 50-prozentige Chance, es auch zu bekommen.

Außerdem kann die Genmutation erstmals bei einer Person auftreten (sogenannte De-novo-Mutation), bei der in der Familie keine Neurofibromatose Typ 2 aufgetreten ist.

Das NF2-Gen kodiert für die Produktion eines Proteins namens Merlin, das sich um Nervenzellen herum verklumpen und gutartige Tumore bilden kann.

NF2 ist eine relativ seltene Erkrankung, von der etwa einer von 40.000 Menschen betroffen ist. Die Symptome werden typischerweise im Alter zwischen 18 und 22 Jahren bemerkt.

Das Risiko, dass NF2-Tumoren krebsartig werden, ist gering.

Wie wird Neurofibromatose Typ 2 diagnostiziert?

Die diagnostischen Kriterien für Neurofibromatose Typ 2 haben sich im Jahr 2022 geändert.Ein Teil davon war die vorgeschlagene Umbenennung der Bedingung inNF2-bedingte Schwannomatose. Die Kriterien basieren größtenteils auf der körperlichen Untersuchung, der Magnetresonanztomographie (MRT) und genetischen Informationen.

Die MRT ist hochempfindlich und kann Schwannome, Meningeome und Gliome problemlos erkennen. Außerdem wäre eine Augenuntersuchung erforderlich, um den Grauen Star festzustellen.

Die Person muss über eine der folgenden Voraussetzungen verfügen:

• Bilaterale Vestibularisschwannome (VS), also Schwannome in beiden Ohren
• NF2 pathogene Genvarianten in mindestens zwei verschiedenen NF2-assoziierten Tumoren (Schwannom, Meningeom und/oder Ependymom).
• Entweder zwei Hauptkriterien oder ein Haupt- und zwei Nebenkriterien

Da für NF2 ein Hörverlust charakteristisch ist, würde ein Hörtest (Audiometrie) durchgeführt. Tests zur akustisch evozierten Reaktion des Hirnstamms (BAER) können dabei helfen, festzustellen, ob der achte Hirnnerv richtig funktioniert. Gentests auf Mutationen in der NF2 Das Gen steht Menschen mit der Diagnose NF2 zur Verfügung.

Ab welchem ​​Alter erkranken Menschen an Neurofibromatose Typ 2?
Das durchschnittliche Erkrankungsalter liegt bei 18 bis 24 Jahren. Fast alle Betroffenen entwickeln bis zum 30. Lebensjahr beidseitige Vestibularisschwannome.

Wie wird Neurofibromatose Typ 2 behandelt?

Wissenschaftler haben noch keine Möglichkeit gefunden, das Tumorwachstum bei Menschen mit Neurofibromatose Typ 2 zu stoppen. Tumore können operativ entfernt werden, wenn sie Schmerzen verursachen oder Ihr Seh- oder Hörvermögen beeinträchtigen. Strahlenbehandlungen können dazu beitragen, Tumore zu verkleinern, insbesondere solche, die durch eine Operation schwer zugänglich sind.

Wenn Tumore klein und asymptomatisch (ohne Symptome) sind, kann Ihr Arzt einen Beobachtungs- und Abwarteansatz verfolgen, der als „aktive Überwachung“ bekannt ist, und nur dann handeln, wenn der Tumor plötzlich größer wird oder Symptome verursacht. In solchen Fällen können jährliche MRTs empfohlen werden.

Andere Symptome wie Schmerzen, Kopfschmerzen oder Krampfanfälle können mit Medikamenten wie nichtsteroidalen Antirheumatika (NSAIDs) oder Antiseizure-Medikamenten (ASMs) behandelt werden.

Zusammenfassung

Neurofibromatose Typ 2 (NF2) ist eine seltene genetische Erkrankung, die verschiedene Arten gutartiger Tumoren im Nervensystem verursacht. Zu den Symptomen gehören Tinnitus, Hörverlust und Unruhe.

NF2 ist eine autosomal-dominant vererbte Erkrankung, die von einem Elternteil vererbt werden kann. Seltener entwickelt sich die mit NF2 verbundene Genmutation spontan bei einer Person.

Die Diagnose von NF2 basiert größtenteils auf einer körperlichen Untersuchung und einer MRT. Die Behandlung kann eine aktive Überwachung beinhalten, wenn die Tumoren klein und asymptomatisch sind; Größere Tumoren erfordern möglicherweise eine Operation oder Bestrahlung.