Umfassender Leitfaden zum kavernösen Hämangiom: Ursachen, Diagnose und Behandlungsstrategien

Was ist ein kavernöses Hämangiom?

Eine Ansammlung missgebildeter Blutgefäße führt zur Bildung einer Masse, die als kavernöses Hämangiom bekannt ist. Dies ist eine angeborene Erkrankung und wird auch als kavernöse Fehlbildung bezeichnet; kavernöses Angiom und Kavernom.

Gefäßfehlbildungen sind Raumforderungen, die durch Ansammlungen abnormaler Blutgefäße entstehen. Man geht davon aus, dass sich diese bei etwa 1 % der Menschen von Geburt an entwickeln.(1) Diese Gefäßfehlbildungen können nach ihren spezifischen Merkmalen weiter klassifiziert werden.

Kavernöse Malformationen sind eine spezielle Form von Gefäßmissbildungen, die aus breiten Blutgefäßen bestehen, die Kavernen bilden, durch die das Blut nur sehr langsam fließt. Sie sehen aus wie eine Himbeere und sind nicht bösartig, ohne erkennbares Potenzial, bösartig zu werden.(2)

Häufiger Ort des kavernösen Hämangioms:Kavernöse Fehlbildungen entwickeln sich häufig im Gehirn; kann sich jedoch auch in anderen Regionen entwickeln, beispielsweise in der Haut, im Rückenmark, in der Netzhaut, in den Nebennieren, in der Leber und im Magen-Darm-Trakt.

Größe und Anzahl des kavernösen Hämangioms:Kavernöse Fehlbildungen können sich im Laufe der Zeit in Menge und Größe ändern und zwischen mehreren Millimetern und mehreren Zentimetern groß sein.

Was sind die Ursachen für die Entwicklung eines kavernösen Hämangioms?

Abgesehen davon, dass Gefäßfehlbildungen von Geburt an vorhanden sind, können sie sich auch im Laufe des Lebens entwickeln. Die beiden Arten kavernöser Fehlbildungen treten sporadisch und familiär auf. Familiäre Fehlbildungen entstehen, wenn ein abnormales Gen von einem der Elternteile vererbt wird. Sporadische Fehlbildungen treten auf, ohne dass ein Gen vererbt wird. Etwa 80 % der Menschen entwickeln die sporadische Form dieser Krankheit.(3)

Arten von kavernösen Hämangiomen oder kavernösen Malformationen:

Familiäre kavernöse Malformation:Patienten mit familiärer Vorgeschichte oder mehreren Fehlbildungen sind erblicher Natur und treten aufgrund von Mutationen in einem der folgenden Gene auf: CCM1 (KRIT1), CCM2 und CCM3 (PDCD10). Da es sich um dominante Gene handelt, besteht eine Wahrscheinlichkeit von etwa 50 %, eines dieser Gene zu bekommen, wenn einer der Elternteile es hat.

In New Mexico gibt es eine außergewöhnlich hohe Zahl an Menschen mit kavernösen Fehlbildungen. Der Grund dafür ist, dass die ursprünglichen spanischen Siedler in diesem Teil der Welt das CCM1-Gen seit mindestens 14 Generationen weitergegeben haben.

Sporadische kavernöse Malformation:Menschen mit nur einer einzigen Fehlbildung neigen dazu, an der sporadischen Form dieser Erkrankung zu leiden. Es wird angenommen, dass dies auf erworbene genetische Veränderungen, insbesondere in den Zellen der betroffenen Blutgefäße, zurückzuführen ist und nicht als erblich bedingt gilt. Kavernöse Missbildungen wurden auch mit einer Gehirnbestrahlungstherapie bei Kindern in Verbindung gebracht.

Was sind die Symptome eines kavernösen Hämangioms?

Bei etwa 40 % der Menschen, also weniger als der Hälfte, werden kavernöse Fehlbildungen im Gehirn nicht diagnostiziert und es treten keinerlei Symptome auf. Die Personen in dieser Gruppe haben: keine Familiengeschichte; nur eine einzige Fehlbildung und keine vererbte Mutation.

Personen mit familiärer Vorgeschichte entwickeln wahrscheinlich viele Missbildungen und neigen auch dazu, Symptome zu verspüren.

Die Symptome des kavernösen Hämangioms unterscheiden sich je nach Lokalisation der Fehlbildung und werden im Folgenden ausführlich beschrieben:

Kavernöses Hämangiom im Gehirn:  Eines der häufigsten Symptome kavernöser Fehlbildungen im Gehirn sind Anfälle mit anderen Symptomen wie: Blutungen,Kopfschmerzen,hämorrhagischer Schlaganfall,Doppeltsehen,undeutliche Rede,Tremor, Gleichgewichtsstörungen, Gedächtnisprobleme, Konzentrationsschwierigkeiten und Taubheitsgefühl/Schwäche der Gliedmaßen.

Kavernöses Hämangiom im Auge:Die Symptome dieser Fehlbildung, die sich im Auge bildet, sind: Doppeltsehen; hängende Augenlider;Schmerzen im Augeund Sehstörungen aufgrund einer Kompression des Sehnervs. Diese Symptome sind oft reversibel, nachdem das Hämangiom operativ entfernt wurde.

Kavernöses Hämangiom im Rückenmark: Die Symptome einer kavernösen Malformation oder eines kavernösen Hämangioms im Rückenmark können sich auf die Extremität auswirken: Schwäche, Taubheitsgefühl,Lähmung, Kribbeln undJuckreiz. Es kann auch zu einem Verlust der Darm- oder Blasenkontrolle kommen.

Verursacht ein kavernöses Hämangiom Komplikationen?

Bei der Mehrzahl der Patienten treten keine Komplikationen auf; Beginnt die Gefäßmissbildung im Gehirn jedoch zu bluten, kann es zu neurologischen Symptomen kommen. Die Komplikationen hängen davon ab, welcher Teil des Gehirns betroffen ist. Der Kortex, die äußere Schicht des Gehirns, ist ein häufiger Ort für die Entwicklung kavernöser Fehlbildungen. Sie können sich auch in Regionen entwickeln, die für unbewusste Funktionen verantwortlich sind, etwa im Hirnstamm oder im Kleinhirn. Blutungen in ihnen können einen hämorrhagischen Schlaganfall verursachen, der tödlich sein kann.

Entlang der Wirbelsäule entstandene kavernöse Fehlbildungen verursachen aufgrund der Wirbelsäulenkompression neurologische Symptome. Durch ihre Bildung im Auge kommt es zu Sehverlust. Bei weniger als 1 % der Menschen mit kavernösem Hämangiom des Gehirns kommt es zu kavernösen Fehlbildungen im Auge.(4)

Wie wird die Diagnose eines kavernösen Hämangioms gestellt?

Die Diagnose einer kavernösen Malformation kann bildgebend oder durch eine Autopsie gestellt werden.Magnetresonanztomographie (MRT)ist das gängige Hilfsmittel zur Diagnose dieser Erkrankung. Sofern es nicht zu einer Blutung aus der Fehlbildung gekommen ist, kann diese weder durch Angiographie noch erkannt werdenComputertomographie (CT)-Scan.

Personen, bei denen diese Erkrankung in der Familie vorkommt, wird empfohlen, einen Gentest durchführen zu lassen. Etwa 25 % der Patienten, bei denen kavernöse Fehlbildungen diagnostiziert wurden, sind Kinder.

Was ist die Behandlung des kavernösen Hämangioms?

Die Behandlung des kavernösen Hämangioms kann mit Medikamenten gegen bestimmte Symptome wie Kopfschmerzen oder Krampfanfälle erfolgen. Bei Blutungen wird eine Operation durchgeführt. Es wird auch eine Operation durchgeführt, um die kavernöse Fehlbildung im Gehirn zu entfernen, wobei eine traditionelle Kraniotomie durchgeführt wird, um einen Teil des Schädels zu entfernen, um Zugang zum Gehirn zu erhalten. Die Radiochirurgie kann auch eine Option für Menschen sein, die nur eine Fehlbildung haben, die mit herkömmlichen chirurgischen Eingriffen nicht behandelt werden kann; Dies ist jedoch eine umstrittene Wahl, da es sich um extrem fokussierte Strahlungsstrahlen handelt.

Laut einer Studie aus dem Jahr 2020(5) Die Forscher fanden heraus, dass etwa 50 % einer Gruppe von 12 Kindern mit mehreren Missbildungen und Blutungen im Gehirn innerhalb von zweieinhalb Jahren eine zusätzliche Operation benötigten. 2,5 Jahre. Nur neun Teilnehmer dieser Studie, die keinen dieser Risikofaktoren aufwiesen, benötigten keine zusätzliche Operation.

Wenn Probleme auftreten, wird auch eine Operation empfohlen, um eine kavernöse Fehlbildung in anderen Bereichen wie dem Rückenmark oder dem Auge zu entfernen.

Wie ist die Prognose von Patienten mit kavernösem Hämangiom?

Bei der Mehrzahl der Patienten mit kavernösen Fehlbildungen im Gehirn treten keine Symptome auf und die Prognose ist im Allgemeinen günstig.(6) Die Symptome treten tendenziell bei Patienten mit größeren oder mehreren Fehlbildungen auf.

Auch bei Patienten mit Fehlbildungen in anderen Bereichen ist die Prognose meist gut. Eine chirurgische Resektion oder Entfernung der Fehlbildung im Rückenmark ist ebenfalls ein gutes Ergebnis; Bei einigen Patienten kann jedoch keine vollständige Genesung erreicht werden.(7)

Die bei Patienten mit einer kavernösen Augenfehlbildung auftretenden Symptome sind nach der Operation größtenteils reversibel.(8)

Gibt es eine Möglichkeit, die Entwicklung kavernöser Hämangiome zu verhindern?

Es ist nicht klar, wie und ob kavernöse Fehlbildungen verhindert werden können, da angenommen wird, dass sie aufgrund von Genen der Eltern oder aufgrund genetischer Veränderungen, die im Laufe des Lebens auftreten, entstehen. Die Ursache dieser Veränderungen ist immer noch unklar und es werden derzeit Studien durchgeführt, um sie besser zu verstehen.

Wie tödlich sind kavernöse Hämangiome?

Die meisten von ihnen sind nicht lebensbedrohlich; nur wenige dieser kavernösen Fehlbildungen können lebensbedrohlich sein. Durch Blutungen im Gehirn kann es zu einem Schlaganfall kommen, der wiederum zu einer dauerhaften Behinderung oder zum Tod führen kann.

Werden kavernöse Hämangiome als Tumoren betrachtet?

Der Begriff „Kavernom“ oder „kavernöses Hämangiom“ wird von der ISSVA nicht mehr verwendet, da es sich bei diesen Fehlbildungen nicht um Tumoren handelt und das Suffix „-oma“ „Tumor“ bedeutet.(9)

Kann es als Folge kavernöser Hämangiome des Auges zur Erblindung kommen?

Kavernöse Fehlbildungen im Auge oder in der Netzhaut verursachen normalerweise keine Symptome. Allerdings kann es bei Makulafehlbildungen zu einem Sehverlust kommen, da die Makula der Teil der Netzhaut ist, der für das zentrale Sehen verantwortlich ist.

Abschluss

Eine kavernöse Fehlbildung oder ein kavernöses Hämangiom ist eine himbeerähnliche Masse, die aus abnormalen Blutgefäßen besteht und sich häufig im Gehirn entwickelt. Viele der Patienten neigen dazu, keine Symptome zu entwickeln. Mögliche Symptome wie Kopfschmerzen und Krampfanfälle können mit Medikamenten behandelt oder behandelt werden. Wenn die Fehlbildung schwerwiegende Symptome verursacht, wird auch eine Operation zur Entfernung der Fehlbildung empfohlen.

Referenzen:

1. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5898143/
2. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC8890910/
3. https://www.mayoclinicproceedings.org/article/S0025-6196(19)30996-6/fulltext
4. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC7224585/
5. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32357336/
6. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK470283/
7. https://www.frontiersin.org/articles/10.3389/fonc.2021.572313/full
8. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC8890910/
9. https://radiopaedia.org/articles/cavernous-venous-malformation-1?lang=us