Symptome und Diagnose des Patau-Syndroms (Trisomie 13).

Chromosomenanomalien sind für Fehl- und Totgeburten verantwortlich. Anomalien können erhebliche Probleme verursachen, darunter das Down-Syndrom und andere Entwicklungsverzögerungen oder Gesundheitsprobleme. Bei der Trisomie haben Personen drei statt der normalen zwei Kopien eines Chromosoms.1

Das Patau-Syndrom oder Trisomie 13 ist nach dem Down-Syndrom (Trisomie 21) und dem Edwards-Syndrom (Trisomie 18) die seltenste und schwerwiegendste autosomale Trisomie . Die zusätzliche Kopie von Chromosom 13 beim Patau-Syndrom verursacht schwere neurologische und Herzfehler, die das Überleben von Säuglingen erschweren.1

Die genaue Ursache des Patau-Syndroms ist nicht bekannt; Gleiches gilt für das VATER-Syndrom. Patau scheint mehr Frauen als Männer zu betreffen, was höchstwahrscheinlich darauf zurückzuführen ist, dass männliche Föten bis zur Geburt nicht überleben. Das Patau-Syndrom ist wie das Down-Syndrom mit einem erhöhten Alter der Mutter verbunden. Es kann Personen aller ethnischen Herkunft betreffen.

Symptome

Neugeborene mit Patau-Syndrom weisen häufig körperliche Anomalien oder geistige Probleme auf. Viele Babys überleben den ersten Monat oder das erste Jahr nicht.1Weitere Symptome sind:

• Zusätzliche Finger oder Zehen ( Polydaktylie )
• Deformierte Füße, sogenannte Rocker-Bottom-Füße
• Neurologische Probleme wie ein kleiner Kopf (Mikrozephalie), das Versagen des Gehirns, sich während der Schwangerschaft in zwei Hälften zu teilen (Holoprosenzephalie), schwere geistige Behinderung
• Gesichtsfehler wie kleine Augen (Mikrophthalmie), fehlende oder deformierte Nase, Lippen- und/oder Gaumenspalte
• Herzfehler (80 Prozent der Personen)
• Nierenfehler

Diagnose

Das Patau-Syndrom wird häufig bei routinemäßigen und optionalen vorgeburtlichen Untersuchungen diagnostiziert, darunter Blutuntersuchungen der Mutter, fetale Ultraschalluntersuchungen, Chorionzottenbiopsie und Amniozentese.3 4Ein Karyotyp-Test ist der am häufigsten zur Diagnose verwendete Testtyp.

Wenn die Symptome des Patau-Syndroms während der Schwangerschaft und der Geburt des Kindes nicht erkannt werden, sind sie bereits bei der Geburt erkennbar. Das Patau-Syndrom kann mit dem Edwards-Syndrom verwechselt werden, daher müssen Gentests durchgeführt werden, um die Diagnose zu bestätigen.

Bildgebende Untersuchungen wie Computertomographie (CT) oder Magnetresonanztomographie (MRT) sollten durchgeführt werden, um nach Gehirn-, Herz- und Nierendefekten zu suchen. Aufgrund der hohen Häufigkeit von Herzfehlern im Zusammenhang mit dem Patau-Syndrom sollte eine Ultraschalluntersuchung des Herzens (Echokardiogramm) durchgeführt werden.2

Behandlung

Die Behandlung des Patau-Syndroms konzentriert sich auf die besonderen körperlichen Probleme, mit denen jedes Kind geboren wird. Viele Säuglinge haben aufgrund schwerer neurologischer Probleme oder komplexer Herzfehler Schwierigkeiten, die ersten Tage oder Wochen zu überleben.

Zur Reparatur von Herzfehlern oder Lippen-Kiefer-Gaumenspalten kann eine Operation erforderlich sein. Physiotherapie, Ergotherapie und Sprachtherapie helfen Menschen mit Patau-Syndrom, ihr volles Entwicklungspotenzial auszuschöpfen.

Bewältigung

Wenn bei Ihrem Baby vor der Geburt das Patau-Syndrom diagnostiziert wurde, wird Ihr Arzt die Möglichkeiten mit Ihnen besprechen. Manche Eltern entscheiden sich für eine intensive Intervention, andere entscheiden sich für einen Schwangerschaftsabbruch. Andere werden die Schwangerschaft fortsetzen und sich kontinuierlich um das Leben des Kindes kümmern.

Obwohl die Überlebenschancen äußerst gering sind, entscheiden sich manche Menschen dennoch für eine Intensivbehandlung, um das Leben des Kindes zu verlängern. Diese Entscheidungen sind äußerst persönlich und können nur von Ihnen, Ihrem Partner und Ihrem Gesundheitsdienstleister getroffen werden. 

Unterstützung

Eltern eines mit Patau-Syndrom geborenen Kindes erhalten eine genetische Beratung, um festzustellen, wie hoch ihr Risiko ist, ein weiteres Kind mit dem Syndrom zu bekommen. Eine gute Quelle für Informationen und Unterstützung ist die Support Organization for Trisomy 18, 13 and other Related Disorders (SOFT) . Paare, die ein Kind mit Patau-Syndrom vor oder nach der Geburt verlieren, können von einer Trauerbegleitung profitieren.