Sichelzellenanämie bei Kindern verstehen: Ursachen, Symptome und Behandlung

ByDr. J. K. Hartmann

Jedes fünfhundert in den Vereinigten Staaten geborene afroamerikanische Kind ist davon betroffenSichelzellenanämie.(1)Sichelzellenanämie und ihre Varianten sind genetische Erkrankungen, die auf das Vorhandensein einer mutierten Form von Hämoglobin, dem sogenannten Hämoglobin S (HbS), zurückzuführen sind.(2, 3)Die Sichelzellenanämie (SCD) wird vererbt und Personen, die Hämoglobin S in ihren roten Blutkörperchen (RBCs) produzieren, haben das Sichelzellengen von einem oder beiden Elternteilen geerbt. Die pädiatrische Sichelzellenanämie wird bei Kindern beobachtet, die das Sichelzellanämie-Gen von ihren Eltern geerbt haben. Kinder mit pädiatrischer Sichelzellenanämie zeigen im ersten Lebensjahr erste Symptome.

Wichtige Punkte zur Sichelzellenanämie bei Kindern

  • Die Sichelzellenanämie bei Kindern ist eine angeborene Bluterkrankung, mit der Kinder geboren werden. Dies wird durch ihre Elterngene weitergegeben.
  • Kinder, die an dieser Krankheit leiden, zeigen normalerweise im ersten Lebensjahr erste Symptome.
  • Bei der Sichelzellenanämie haben die roten Blutkörperchen eine abnormale C-Form, die dazu führt, dass sie in kleinen Blutgefäßen stecken bleiben, die wiederum den Blutfluss blockieren.
  • Diese Blockade des Blutflusses führt zu starken Schmerzen und Infektionen. Auch wichtige Organe von Kindern können durch die pädiatrische Sichelzellenanämie geschädigt werden.
  • LangfristigAnämie, akutes Brustsyndrom, Schmerzen undSchlaganfallsind einige der möglichen Komplikationen der Sichelzellenanämie bei Kindern.
  • Im Rahmen einer Reihe von Screening-Tests werden Neugeborene auf Sichelzellenanämie untersucht.
  • Bluttransfusion, Schmerzmittel und Stammzelltransplantationen sind einige der Behandlungsmethoden für diese Erkrankung.

Sichelzellenanämie bei Kindern verstehen

Kinder, die von dieser Krankheit betroffen sind, produzieren eine abnormale Art von Hämoglobin, nämlich Hämoglobin S (HbS), anstelle des normalen Hämoglobins A. Die Gewebe und Organe von Kindern mit pädiatrischer Sichelzellenanämie erhalten nicht ausreichend Sauerstoff.

Gesunde rote Blutkörperchen (RBCs) mit normalem Hämoglobin sind rund und können sich leicht durch Blutgefäße bewegen. Im Falle der Sichelzellenanämie bei Kindern haben diese Erythrozyten jedoch die Form einer Sichel (ein landwirtschaftliches Werkzeug) oder eines Halbmonds. Diese Sichelzellen sind klebrig, verklumpen und können sich nicht leicht durch die Blutgefäße bewegen. Sie bleiben in kleinen Blutgefäßen stecken und blockieren den Blutfluss, was bei Kindern Schmerzen verursachen und wichtige Organe schädigen kann. Bei den meisten Kindern mit Sichelzellenanämie beginnen die Symptome im ersten Lebensjahr, normalerweise etwa im fünften Monat.

Erkennen der Symptome einer Sichelzellenanämie bei Kindern

Die Symptome einer Sichelzellanämie bei Kindern können von Kind zu Kind unterschiedlich sein. Sie können leichte bis schwere Symptome haben. Zu den wichtigen Symptomen gehören:

  1. Anämie

    Das häufigste Symptom der Sichelzellenanämie bei Kindern ist Anämie. Ein Mangel an roten Blutkörperchen (RBCs) führt zu Anämie, wodurch die betroffenen Kinder blass und müde erscheinen.

  2. Schmerzkrise oder Sichelkrise

    Auch bei Kindern mit Sichelzellenanämie treten überall plötzliche Schmerzen auf. Wenn sich die Sichelzellen durch kleine Blutgefäße bewegen, stecken bleiben und den Blutfluss blockieren, kann es überall zu plötzlichen Schmerzen kommen, vor allem in den Armen, der Brust und den Beinen. Bei kleinen Kindern und Säuglingen kann es zu Schmerzen in den Fingern und geschwollenen Zehen kommen.

  3. Gelbfärbung von Haut, Augen und Mund (Gelbsucht)

    Eines der häufigsten Symptome der Sichelzellenanämie bei Kindern ist die Gelbfärbung von Haut, Augen und Mund (Gelbsucht). Sichelzellen können nicht so lange leben wie normale rote Blutkörperchen. Sie sterben schneller, als die Leber sie herausfiltern könnte. Wenn diese Sichelzellen sterben, setzen sie eine Substanz namens Bilirubin frei, die gelb ist.

  4. Akutes Brustsyndrom

    Das akute Brustsyndrom (ACS) ist ein weiteres Symptom der Sichelzellenanämie, die auftritt, wenn Sichelzellen zusammenkleben und den Sauerstofffluss in den winzigen Gefäßen in der Lunge blockieren. Es handelt sich um eine lebensbedrohliche Komplikation der Erkrankung, deren höchste Inzidenz im frühen Kindesalter liegt.(4)Das akute Thoraxsyndrom tritt plötzlich auf, wenn der Körper durch eine Infektion unter Stress steht. Der Zustand sieht aus wieLungenentzündungund kann umfassenFieber, Flüssigkeitsverlust (Dehydrierung), Schmerzen und auch heftiger Husten.

  5. Milzsequestrierung (Pooling)

    Bei 30 % der Patienten mit Sichelzellanämie unter 6 Jahren kommt es zu einer Milzsequestrierung oder -ansammlung.(5)Die Sichelzellen, die in der Milz stecken bleiben, führen zu einer Vergrößerung der Milz, was beim Patienten zu extremen Schmerzen und einem Hämoglobinabfall führt. Dies würde eine sofortige Behandlung erfordern.

Mögliche Komplikationen der Sichelzellanämie bei Kindern

Langfristige Anämie, Schlaganfall, Infektion, akutes Thoraxsyndrom, Milzsequestrierung und Schmerzkrise sind einige der möglichen Komplikationen der Sichelzellenanämie bei Kindern. Die Erkrankung kann auch wichtige Organe beeinträchtigen und zu Knochenschäden, Gallensteinen, Nierenschäden, Augenschäden, Beingeschwüren, häufigen Infektionen und Multiorganversagen führen.

Die Ursachen der Sichelzellenanämie bei Kindern verstehen

Die Sichelzellenanämie ist eine angeborene Erkrankung, die durch die Vererbung von zwei Sichelzellanämie-Genen entsteht – eines von jedem Elternteil. Kinder, die nur ein Sichelzellanämie-Gen erben, manifestieren die Krankheit nicht, sondern tragen das Merkmal in sich, was sie zu Trägern macht. Wenn beide Elternteile Träger sind, besteht für ihr Kind ein erhöhtes Risiko, an der pädiatrischen Sichelzellenanämie zu erkranken. Bei solchen Trägereltern beträgt die Wahrscheinlichkeit, dass jedes weitere Kind an der Krankheit erkrankt, 25 %.

Diagnose der Sichelzellenanämie bei Kindern: Früherkennung kann ein Weg zu einer wirksamen Behandlung sein

Eine frühzeitige Diagnose ist entscheidend für eine angemessene Behandlung und wirksame Behandlung der Erkrankung sowie für die Verhinderung ihrer verheerenden Komplikationen. Einige diagnostische Verfahren für die Sichelzellenanämie bei Kindern umfassen:

  1. Vollständige Anamnese und körperliche Untersuchung

    Eine vollständige Anamnese, körperliche Untersuchung und Familienanamnese werden in die Anfangsphase der Diagnose einer Sichelzellenanämie bei Kindern einbezogen.

  2. Neugeborenen-Screening und Bluttest (Hämoglobin-Elektrophorese)

    Sichelzellanämie wird im Rahmen des Neugeborenen-Screenings festgestellt. Wenn der Screening-Test ein positives Ergebnis zeigt, wird ein Bluttest durchgeführt, der als Hämoglobin-Elektrophorese bezeichnet wird. Dies zeigt, ob das Kind Träger von Sichelzellenanämie ist. Es kann auch zeigen, ob sie an einer Krankheit leiden, die mit dem Sichelzellanämie-Gen in Zusammenhang steht. Basierend auf diesen Ergebnissen könnten auch weitere Blutuntersuchungen durchgeführt werden.

Behandlung und Management der Erkrankung

Der Behandlungsplan hängt von den Symptomen, dem Alter und dem allgemeinen Gesundheitszustand des Kindes ab. Es hängt auch davon ab, wie schwerwiegend die Erkrankung ist. Zu den gängigen Behandlungen der Sichelzellenanämie bei Kindern gehören:

  1. Schmerzmittel und Folsäure

    Kindern mit Sichelzellenanämie werden Schmerzmittel verabreicht, um Schmerzkrisen zu lindern, während Folsäure bei der Vorbeugung schwerer Anämie hilft.

  2. Bluttransfusionen

    Bluttransfusionen werden zur Behandlung von Anämie, akutem Brustsyndrom, chronischen Schmerzen, Milzsequestrierung und zur Vorbeugung von Schlaganfällen eingesetzt.

  3. Hydroxyharnstoff

    Hydroxyharnstoff kann die Anzahl der Sichelzellen reduzieren und so schmerzhafte Episoden und Komplikationen der Erkrankung verringern.

  4. Stammzelltransplantation

    Stammzelle (Knochenmark) Transplantationen können Kinder mit Sichelzellenanämie wirksam heilen. Für diese Behandlung wäre ein Spender mit geeignetem Knochenmark erforderlich. Stammzelltransplantationen werden in bestimmten medizinischen Zentren durchgeführt. Studien zu dieser Behandlungsmethode sind im Gange.

  5. Gentherapie

    Die Gentherapie ist ebenfalls ein weiterer Bereich, der in Kürze als Mittel zur Behandlung der Sichelzellenanämie bei Kindern erforscht wird. Um die Suche nach Heilmitteln für Sichelzellenanämie zu beschleunigen, wurde 2018 eine gemeinsame Forschungsinitiative unter der Leitung des US-amerikanischen National Heart, Lung, and Blood Institute ins Leben gerufen.(6)

Umgang mit Sichelzellanämie bei Kindern

Sichelzellanämie bei Kindern kann eine schwere, chronische und lebensbedrohliche Erkrankung sein. Bei der Behandlung der Sichelzellenanämie sollten Eltern und Spezialisten zusammenarbeiten, um Komplikationen vorzubeugen. Auch wenn eine vollständige Vorbeugung nicht möglich ist, kann ein gesunder Lebensstil dazu beitragen, Komplikationen zu reduzieren. Zu den Vorschlägen gehören:

  • Aufrechterhaltung einesgesunde Ernährung.
  • Bleiben Sie ausreichend hydriert und schlafen Sie ausreichend.
  • Vermeiden Sie den Kontakt mit kranken Personen.
  • Sie sollten kaltes Wasser, Schwimmbad und kaltes Wetter meiden.
  • Die Verabreichung von Penicillin an alle Kinder mit Sichelzellenanämie unter 5 Jahren dient der Vorbeugung von Infektionen.
  • Jährliche Augenuntersuchungen zur Retinopathie-Vorsorgeuntersuchung.

Wann sollte man einen Arzt aufsuchen?

Eltern oder Betreuer von Kindern mit Sichelzellenanämie müssen mit einem spezialisierten Kinderarzt zusammenarbeiten und sollten sich an ihren Arzt wenden, wenn sie dies bemerken

  • Verschlechterung der Symptome
  • Erhöhte Schmerzen und Krankheit.
  • Komplikationen durch die Behandlung.
  • Verzögerte Entwicklung des Babys.

NOTIZ:Kinder mit starken Schmerzen oder Atembeschwerden sollten sofort in die Notaufnahme gebracht werden.

Abschluss

Sichelzellenanämie bei Kindern gibt Eltern mit betroffenen Kindern Anlass zur Sorge. Mit einer frühzeitigen Diagnose und angemessener medizinischer Versorgung können Kinder jedoch ein gesünderes Leben mit weniger Komplikationen führen.

Referenzen:

  1. Sichelzellenanämie bei Kindern – PMC (nih.gov)
  2. https://www.qxmd.com/r/33428443
  3. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3899685/#R28
  4. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/4020541
  5. https://www.nhlbi.nih.gov/science/cure-sickle-cell-initiative