Porenzephalie: Ursachen, Symptome, Behandlung, Prognose

Porenzephalie ist eine extrem seltene Form einer Erkrankung des Zentralnervensystems, die hauptsächlich bei Säuglingen auftritt, wenn sich Zysten oder Hohlräume in der Gehirnhälfte entwickeln. Diese Zysten oder Hohlräume werden normalerweise aufgrund von destruktiven zystischen Hirnläsionen gebildet. Diese Zysten oder Hohlräume können auch aufgrund einer abnormalen fötalen Entwicklung, einer Entzündung oder einer direkten Schädigung des Gehirns gebildet werden. Diese Zysten oder Hohlräume können in den meisten Fällen zu zahlreichen körperlichen und neurologischen Problemen für das Kind führen, obwohl es Fälle gab, in denen Porenzephalie keinen großen Unterschied in der Entwicklung des Kindes verursacht hat. Kinder mit schweren Fällen von Porenzephalie sind nicht in der Lage, mehr als zwei Jahrzehnte ihres Lebens zu überleben. Porenzephalie kann sich nach und vor der Geburt entwickeln.

Die genaue Ursache der Porenzephalie ist noch unbekannt, aber es wird angenommen, dass sie durch destruktive Läsionen im Gehirn verursacht wird, die eine Zerstörung des Gehirngewebes verursachen und somit das Gehirn schwer schädigen. Eine fehlende zerebrale Entwicklung des Fötus ist auch eine der Ursachen für Porenzephalie. Einige Forscher sind auch der Meinung, dass Porenzephalie durch eine Art Anomalie in der Blutzirkulation verursacht werden kann, die eine Schädigung des Gehirns verursacht, was zu Porenzephalie führt.

Die Symptome, die Patienten mit Porenzephalie zeigen, sind sehr unterschiedlich. Einige Säuglinge mit einer schweren Form dieser Erkrankung können eine Vielzahl von Symptomen zeigen, während Säuglinge mit einer leichten Form der Porenzephalie überhaupt keine Symptome aufweisen können.

Die verschiedenen Anzeichen und Symptome, die häufig mit Porenzephalie in Verbindung gebracht werden, sind unten aufgeführt:

• Mikrozephalie
• Makrozephalie
• Mentale Behinderung
• Krampfanfälle
• Entwicklungsverzögerungen
• Kognitiven Beeinträchtigungen
• Sprachanomalien
• Hypotonie
• Hemiplegie
• Schlechte Motorsteuerung
• Hydrozephalus
• Zerebralparese
• Verlust der willkürlichen Bewegung.

Wie wird Porenzephalie diagnostiziert?

Die Diagnose einer Porenzephalie beginnt damit, dass der Arzt eine detaillierte Anamnese des Patienten aufnimmt. Eine detaillierte Familienanamnese des Patienten wird auch durchgeführt, um nach anderen Familienmitgliedern mit denselben Symptomen oder einer bestätigten Diagnose von Porenzephalie zu suchen. Eine detaillierte neurologische Untersuchung des Patienten kann auch durchgeführt werden, um nach anderen Merkmalen der Porenzephalie zu suchen. Radiologische Untersuchungen in Form von CT- und MRT-Scans können angeordnet werden, um andere Zustände des Gehirns auszuschließen, die die Symptome verursachen können.

Die Transillumination der Schädel von Säuglingen mit Verdacht auf Porenzephalie ist der beste Weg, um diesen Zustand definitiv zu diagnostizieren, da sie die Zysten und Hohlräume in der zerebralen Hemisphäre deutlich zeigt und somit die Diagnose einer Porenzephalie bestätigt. Porenzephalie kann auch pränatal mittels Ultraschall diagnostiziert werden, der eindeutig das Vorhandensein von Zysten oder Hohlräumen und eine unterentwickelte zerebrale Hemisphäre des Babys zeigt. Die oben genannten Tests reichen aus, um die Diagnose Porenzephalie zu bestätigen.

Bis jetzt gibt es keine definitive Heilung für Porenzephalie. Über die Ursachen und Behandlungsmöglichkeiten wird noch geforscht. Ab sofort ist die Behandlung hauptsächlich unterstützend und besteht aus:

• Rehabilitationsübungen zur Wiederherstellung einiger freiwilliger Bewegungen
• Physiotherapie  zur Kräftigung der schwachen Muskulatur
• Sprech- und Sprachtherapie, um das Kind etwas unabhängiger zu machen und mit anderen kommunizieren zu können
• Der Porenzephalie-Patient kann sich auch einer Operation zur vollständigen Entfernung der Zyste aus der Gehirnhälfte unterziehen
• Um Anfälle zu kontrollieren, die aufgrund von Porenzephalie auftreten, werden Medikamente in Form von Antikonvulsiva verabreicht, um die Anfälle zu kontrollieren.
• Bei Säuglingen mit Hydrozephalus aufgrund von Porenzephalie wird die Verwendung eines VP-Shunts empfohlen, um überschüssige Flüssigkeit aus dem Gehirn zu entfernen.

Die Prognose der Porenzephalie hängt von der Schwere der Erkrankung und der Lage der Zysten sowie davon ab, wie stark das Gehirn geschädigt wurde. Bei leichten Fällen von Porenzephalie werden möglicherweise keine Symptome beobachtet und das Kind kann ein gesundes Leben führen. Kinder mit einer mittelschweren Form dieser Erkrankung können mit der richtigen Behandlung, Medikation, Reha und Physiotherapie ein normales Leben führen, aber in den schwersten Fällen kann das Kind aufgrund von Porenzephalie nicht mehr als zwei Jahrzehnte des Lebens überleben.