Porencephaly: Causes, Symptoms, Treatment, Prognosis

Was ist Porenzephalie?

Porenzephalie ist eine äußerst seltene Form einer Störung des zentralen Nervensystems, die vor allem bei Säuglingen auftritt und bei der sich Zysten oder Hohlräume in der Gehirnhälfte entwickeln. Diese Zysten oder Hohlräume entstehen normalerweise aufgrund zerstörerischer zystischer Hirnläsionen. Diese Zysten oder Hohlräume können auch aufgrund einer abnormalen Entwicklung des Fötus, einer Entzündung oder einer direkten Schädigung des Gehirns entstehen. Diese Zysten oder Hohlräume können in den meisten Fällen zu zahlreichen körperlichen und neurologischen Problemen beim Säugling führen, obwohl es Fälle gab, in denen Porenzephalie keinen großen Unterschied in der Entwicklung des Kindes verursachte. Kinder mit schweren Fällen von Porenzephalie können nicht länger als zwei Jahrzehnte ihres Lebens überleben. Porencephaly can develop after and before birth.

What are the Causes of Porencephaly?

Die genaue Ursache der Porenzephalie ist noch unbekannt, es wird jedoch angenommen, dass sie durch zerstörerische Läsionen im Gehirn verursacht wird, die zur Zerstörung des Gehirngewebes führen und so das Gehirn schwer schädigen. Eine fehlende Gehirnentwicklung des Fötus ist ebenfalls eine der Ursachen für Porenzephalie. Einige Forscher sind auch der Meinung, dass Porenzephalie durch eine Anomalie in der Blutzirkulation verursacht werden kann, die zu einer Schädigung des Gehirns führt und zu Porenzephalie führt.

What are the Symptoms of Porencephaly?

Die Symptome, die Patienten mit Porenzephalie zeigen, sind sehr unterschiedlich. Einige Säuglinge mit einer schweren Form dieser Erkrankung können eine Vielzahl von Symptomen zeigen, während Säuglinge mit einer leichten Form der Porenzephalie möglicherweise überhaupt keine Symptome zeigen.

Die verschiedenen Anzeichen und Symptome, die häufig mit Porenzephalie einhergehen, sind nachstehend aufgeführt:

• Mikrozephalie
• Makrozephalie
• Geistige Behinderung
• Anfälle
• Entwicklungsverzögerungen
• Kognitive Beeinträchtigungen
• Sprachstörungen
• Hypotonie
• Hemiplegie
• Schlechte Motorsteuerung
• Hydrozephalus
• Zerebralparese
• Verlust der willkürlichen Bewegung.

Wie wird Porenzephalie diagnostiziert?

Die Diagnose einer Porenzephalie beginnt damit, dass der Arzt eine ausführliche Anamnese des Patienten erhebt. Es wird auch eine detaillierte Familienanamnese des Patienten erhoben, um nach weiteren Familienmitgliedern zu suchen, die die gleichen Symptome aufweisen oder bei denen eine bestätigte Porenzephalie-Diagnose vorliegt. Es kann auch eine detaillierte neurologische Untersuchung des Patienten durchgeführt werden, um andere Merkmale einer Porenzephalie festzustellen. Um andere Erkrankungen des Gehirns auszuschließen, die die Symptome verursachen könnten, können radiologische Untersuchungen in Form einer CT- und MRT-Untersuchung angeordnet werden.

Die Durchleuchtung der Schädel von Säuglingen, bei denen der Verdacht auf Porenzephalie besteht, ist die beste Möglichkeit, diesen Zustand definitiv zu diagnostizieren, da sie die Zysten und Hohlräume in der Gehirnhälfte deutlich zeigt und so die Diagnose einer Porenzephalie bestätigt. Porenzephalie kann auch pränatal per Ultraschall diagnostiziert werden, der deutlich das Vorhandensein von Zysten oder Hohlräumen und eine unterentwickelte Gehirnhälfte des Babys erkennen lässt. Die oben genannten Tests reichen aus, um die Diagnose einer Porenzephalie zu bestätigen.

Wie wird Porenzephalie behandelt?

Derzeit gibt es keine eindeutige Heilung für Porenzephalie. Die Ursachen dafür und die Behandlungsmöglichkeiten sind noch nicht abgeschlossen. Derzeit ist die Behandlung hauptsächlich unterstützend und besteht aus:

• Rehabilitationsübungen zur Wiederherstellung einiger willkürlicher Bewegungen
• Physiotherapie zur Stärkung der schwachen Muskulatur
• Logopädie und Sprachtherapie, um das Kind einigermaßen unabhängig zu machen und es in die Lage zu versetzen, mit anderen zu kommunizieren
• Der Porenzephalie-Patient kann sich auch einer Operation zur vollständigen Entfernung der Zyste aus der Gehirnhälfte unterziehen
• Um Anfälle, die aufgrund von Porenzephalie auftreten, zu kontrollieren, werden Medikamente in Form von Antikonvulsiva verabreicht, um die Anfälle zu kontrollieren.
• Bei Säuglingen mit Hydrozephalus aufgrund von Porenzephalie wird die Verwendung eines VP-Shunts empfohlen, um überschüssige Flüssigkeit aus dem Gehirn zu entfernen.

Wie ist die Prognose einer Porenzephalie?

Die Prognose einer Porenzephalie hängt von der Schwere der Erkrankung und der Lage der Zysten sowie davon ab, wie stark das Gehirn geschädigt wurde. Bei leichten Fällen von Porenzephalie werden möglicherweise keine Symptome beobachtet und das Kind kann ein gesundes Leben führen. Kinder mit mittelschwerer Form dieser Erkrankung können mit der richtigen Behandlung, Medikamenten, Reha und Physiotherapie ein normales Leben führen, aber in den meisten schweren Fällen kann das Kind aufgrund der Porenzephalie möglicherweise nicht länger als zwei Jahrzehnte überleben.

Referenzen:

1. Nationales Institut für neurologische Störungen und Schlaganfall (NINDS). (2021). Informationsseite zur Porenzephalie.https://www.ninds.nih.gov/Disorders/All-Disorders/Porencephaly-Information-Page
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