Osteopetrose ist eine Knochenerkrankung, die dazu führt, dass die Knochen zu dicht sind, und diese Anomalie kann zu leicht gebrochenen Knochen führen. Osteopetrose führt dazu, dass spezielle Knochenzellen, sogenannte Osteoklasten, abnormal funktionieren. Normalerweise bauen Osteoklasten altes Knochengewebe ab, während neues Knochengewebe wächst. Bei Menschen mit Osteopetrose bauen die Osteoklasten das alte Knochengewebe nicht ab. Dieser Knochenaufbau führt dazu, dass die Knochen überwachsen. Im Kopf- und Wirbelsäulenbereich übt diese Überwucherung Druck auf die Nerven aus und verursacht neurologische Probleme. In den Knochen, in denen sich normalerweise Knochenmark bildet, kann die Überwucherung das Knochenmark verdrängen.
Es gibt mehrere Arten von Osteopetrose, die je nach Art der genetischen Vererbung beschrieben werden. Dazu gehören autosomal-dominante Osteopetrose, autosomal-rezessive Osteopetrose und intermediäre autosomale Osteopetrose. Jeder Typ kann in der Schwere der Erkrankung variieren.
Inhaltsverzeichnis
Autosomal-dominante Osteopetrose (ADO)
Diese Form der Osteopetrose, die ursprünglich nach dem deutschen Radiologen, der sie erstmals beschrieb, Albers-Schönberg-Krankheit genannt wurde, ist die mildeste Form und wird normalerweise bei Erwachsenen im Alter zwischen 20 und 40 Jahren diagnostiziert. Bei manchen Menschen treten möglicherweise keine erkennbaren Symptome auf. Erwachsene mit Osteopetrose, die Symptome entwickeln, können häufig Knochenbrüche erleiden, die nicht gut heilen. Es können auch Knocheninfektionen (Osteomyelitis), Schmerzen, degenerative Arthritis und Kopfschmerzen auftreten.
ADO ist die häufigste Form der Osteopetrose. Ungefähr einer von 20.000 Menschen leidet an dieser Form der Erkrankung. Menschen mit ADO erben nur eine Kopie des Gens, was bedeutet, dass es nur von einem Elternteil stammt (bekannt als autosomal-dominante Vererbung). Bei Menschen, bei denen Osteopetrose diagnostiziert wurde, liegt die Wahrscheinlichkeit, dass sie die Krankheit an ihre Kinder weitergeben, bei 50 %.
Autosomal rezessive Osteopetrose (ARO)
ARO, auch maligne infantile Osteopetrose genannt, ist die schwerste Form der Osteopetrose. Säuglinge mit ARO haben extrem brüchige Knochen (deren Konsistenz mit Kreidestäbchen verglichen wurde), die leicht brechen. Während des Geburtsvorgangs können die Schulterknochen des Babys brechen.
Eine maligne infantile Osteopetrose zeigt sich meist schon bei der Geburt. Bei Kindern mit maligner infantiler Osteopetrose können Blutprobleme wie Anämie (geringe Anzahl roter Blutkörperchen) und Thrombozytopenie (geringe Anzahl Blutplättchen) auftreten. Weitere Symptome sind:
- Niedriger Kalziumspiegel (der Krampfanfälle verursachen kann)
- Druck auf den Sehnerv im Gehirn (was zu Sehbehinderung oder Blindheit führt)
- Schwerhörigkeit
- Gesichtslähmung
- Häufige Knochenbrüche
Diese Form der Osteopetrose ist selten und betrifft 1 von 250.000 Menschen. Die Erkrankung tritt auf, wenn beide Elternteile ein abnormales Gen haben, das an das Kind weitergegeben wird (autosomal-rezessive Vererbung genannt). Die Eltern haben die Störung nicht, obwohl sie Träger des Gens sind. Jedes ihrer Kinder hat eine Chance von 1 zu 4, mit ARO geboren zu werden. Unbehandelt beträgt die durchschnittliche Lebenserwartung von Kindern mit ARO weniger als zehn Jahre.
Intermediäre autosomale Osteopetrose (IAO)
Die intermediäre autosomale Osteopetrose ist eine weitere seltene Form der Osteopetrose. Es wurden nur wenige Fälle dieser Erkrankung gemeldet. IAO kann von einem oder beiden Elternteilen vererbt werden und tritt typischerweise im Kindesalter auf. Bei Kindern mit IAO besteht möglicherweise ein erhöhtes Risiko für Knochenbrüche und Anämie. Kinder mit IAO weisen typischerweise nicht die lebensbedrohlichen Knochenmarkanomalien auf, die Kinder mit ARO haben. Bei einigen Kindern kann es jedoch zu abnormalen Kalziumablagerungen im Gehirn kommen, die zu geistigen Behinderungen führen. Die Erkrankung steht auch im Zusammenhang mit der renalen tubulären Azidose, einer Art Nierenerkrankung.
OL-EDA-ID
In äußerst seltenen Fällen kann Osteopetrose über das X-Chromosom vererbt werden. Dies ist als OL-EDA-ID bekannt, eine Abkürzung für die Symptome, die die Erkrankung verursacht – Osteopetrose, Lymphödem (abnormale Schwellung), anhidrotische ektodermale Dysplasie (eine Erkrankung, die Haut, Haare, Zähne und Schweißdrüsen betrifft) und Immunschwäche. Menschen mit OL-EDA-ID sind anfällig für schwere, wiederkehrende Infektionen.
Behandlungsmöglichkeiten
Sowohl die Osteopetrose bei Erwachsenen als auch bei Kindern kann von Actimmune-Injektionen profitieren. Actimmune (Interferon gamma-1b) verzögert das Fortschreiten der malignen infantilen Osteopetrose, da es zu einer Steigerung der Knochenresorption (Abbau von altem Knochengewebe) und der Produktion roter Blutkörperchen führt.
Eine Knochenmarktransplantation kann in ausgewählten Fällen der bösartigen infantilen Osteopetrose eine Heilung ermöglichen. Eine Knochenmarktransplantation birgt viele Risiken, aber der große Vorteil einer Verbesserung des längerfristigen Überlebens kann in bestimmten Fällen die Risiken überwiegen.
Weitere Behandlungen umfassen Ernährung, Prednison (hilft, die Blutzellenzahl zu verbessern) sowie Physio- und Ergotherapie .
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