Muskeldystrophie vs. Muskelatrophie

Unter Muskelatrophie versteht man das Schrumpfen oder „Verschwund“ von Muskeln. Es handelt sich in der Regel eher um ein Symptom einer anderen Erkrankung als um eine eigenständige Erkrankung. Neben einem Verlust der Muskelgröße kann eine Muskelatrophie auch zu Muskelschwäche führen.

Muskeldystrophie ist eine seltene genetische Erkrankung, die sich auf die Proteine ​​auswirkt, die für den Aufbau und Erhalt gesunder Muskeln verantwortlich sind. Während Muskeldystrophie Muskelschwund verursachen kann, handelt es sich um unterschiedliche Erkrankungen mit unterschiedlichen Ursachen, Symptomen und Behandlungen.

Ursachen

Ursachen von Muskeldystrophie

Alle Arten von Muskeldystrophie werden durch eine genetische Mutation verursacht, aber nicht alle Fälle von Muskeldystrophie werden vererbt.1

Nicht vererbt

In einem der Tausenden von Genen, die die Proteine ​​programmieren, die für den Aufbau und Erhalt von Muskeln erforderlich sind, können spontane Mutationen auftreten. Dies kann zu veränderten, unzureichenden oder fehlenden Proteinen führen und die ordnungsgemäße Funktion der Körperzellen beeinträchtigen.

Obwohl diese spontanen Mutationen nicht von den Eltern vererbt werden, können sie an die Kinder der Person mit Muskeldystrophie weitergegeben werden, was zu einer angeborenen Muskeldystrophie führt, oder an eine Person, die Träger eines mutierten Gens ist, das Muskeldystrophie verursachen kann.2

Vererbt

Ein Mensch erhält von jedem Elternteil 23 Chromosomen – ein Geschlechtschromosom und 22 nichtgeschlechtliche Chromosomen – also insgesamt 46 paarweise angeordnete Chromosomen.

Jedes dieser Chromosomenpaare enthält bis auf die Geschlechtschromosomen zwei gleiche Chromosomen. Menschen, die zwei X-Chromosomen (weibliches genetisches Geschlecht) tragen, vererben eines ihrer beiden X-Chromosomen an ihre Nachkommen. Menschen, die XY-Chromosomen (männliches genetisches Geschlecht) tragen, vererben entweder ein X- oder ein Y-Chromosom an ihre Nachkommen.

Mutierte Gene können über jedes dieser Chromosomen von beiden Elternteilen an die Nachkommen weitergegeben werden.

Ein mutiertes Gen, das Muskeldystrophie verursachen kann, kann auf drei Arten vererbt werden:3

• Autosomal-dominant: Das mutierte Gen kommt auf einem der nichtgeschlechtlichen Chromosomen vor und nur ein Elternteil muss das defekte Gen weitergeben, um die Störung hervorzurufen. Diese Störung entsteht, wenn der Nachwuchs ein defektes Gen von einem Elternteil oder ein defektes Gen von jedem Elternteil erhält. In diesem Fall gibt es keine Spediteure. Wenn eine Person ein defektes Gen hat, leidet sie an der Störung.
• Autosomal-rezessiv: Damit die Störung auftritt, muss eine Person zwei der defekten Gene haben (eines von jedem Elternteil). Die Eltern müssen nicht selbst an der Krankheit leiden, sie können auch nur Träger sein, das heißt, sie haben jeweils nur ein defektes Gen und ein normales Gen. Wenn zwei Personen, die Träger sind, Kinder haben , besteht eine 25-prozentige Chance, dass das Kind beide defekten Gene erhält und an der Störung leidet, eine 25-prozentige Chance, dass das Kind keine defekten Gene erhält, weder an der Störung leidet noch Träger ist, und eine 50-prozentige Chance %-ige Wahrscheinlichkeit, dass das Kind nur ein defektes Gen erhält und Träger ist.
• X-chromosomal (geschlechtsgebunden): Hierbei handelt es sich um eine Genmutation auf einem der Geschlechtschromosomen. Bei der Muskeldystrophie ist das X-Chromosom betroffen. Ein Elternteil mit zwei X-Chromosomen kann entweder ein betroffenes X-Chromosom (wenn er mindestens ein betroffenes X hat) oder ein nicht betroffenes X-Chromosom (wenn er nur Träger ist) weitergeben. Ein Elternteil mit XY-Chromosomen kann das mutierte Gen nur weitergeben, wenn er an der Störung leidet, und auch nur, wenn er ein X-Chromosom und kein Y-Chromosom weitergibt.

Ursachen von Muskelatrophie

Da Muskelatrophie in erster Linie ein Symptom ist, kann sie durch eine Reihe von Faktoren verursacht werden .

Dazu können gehören:5

• Verletzung
• Unterernährung
• Krankheit
• Inaktivität wie Bettruhe
• Nervenschäden
• Altern
• Verbrennungen6
• Andere Gesundheitszustände (sowohl genetische als auch erworbene), die sich auf das Muskelsystem auswirken, wie Muskeldystrophie, Osteoarthritis und rheumatoide Arthritis

Typen

Arten von Muskeldystrophie

Während es sich bei der Muskeldystrophie um mehr als 30 genetisch bedingte Krankheiten handelt, gibt es neun Haupttypen.1

Duchenne-Muskeldystrophie

Duchenne-Muskeldystrophie ist eine Form der Muskeldystrophie, die sich schnell verschlimmert. Weitere Informationen zur Duchenne-Muskeldystrophie:7

• Die häufigste aller Muskeldystrophiearten
• Dies ist auf das Fehlen des Proteins Dystrophin (ein im Muskel vorkommendes Protein, das den Muskeln hilft, gesund und stark zu bleiben) zurückzuführen. 
• X-chromosomal (das mutierte Gen liegt auf dem X-Chromosom)
• Betrifft hauptsächlich Menschen mit XY-Chromosomen (zwei betroffene X-Chromosomen sind selten)
• Träger (Personen mit einem betroffenen X und einem nicht betroffenen X) können einige Symptome zeigen, aber wenn Symptome auftreten, sind sie normalerweise milder
• Wird normalerweise im Kleinkindalter deutlich
• Betroffen sind etwa sechs von 100.000 Kindern in Nordamerika und Europa
• Beinhaltet fortschreitende Schwäche und Muskelatrophie
• Betrifft zunächst Oberschenkel und Oberarme
• Betrifft schließlich alle willkürlichen Muskeln
• Kann andere Gesundheitsprobleme in Lunge, Herz, Wirbelsäule und anderen Bereichen verursachen
• Ohne aggressive Behandlung beträgt die Lebenserwartung Ende Teenager bis Anfang 20
• Moderne Behandlungen haben die Lebensqualität und Lebenserwartung verbessert (manche Menschen mit Duchenne-Muskeldystrophie werden 30 oder 40 Jahre alt).

Becker-Muskeldystrophie

Die Becker-Muskeldystrophie ist die zweithäufigste Muskeldystrophie. Weitere Informationen zur Becker-Muskeldystrophie:8

• Betrifft hauptsächlich Menschen mit XY-Chromosomen
• Ungefähr einer von 18.000 bis 30.000 Amerikanern mit XY-Chromosomen entwickelt eine Becker-Muskeldystrophie
• Das Alter, in dem die Symptome auftreten, liegt normalerweise im Teenageralter, kann aber in jedem Alter zwischen 5 und 60 Jahren auftreten
• Verursacht durch Mutationen im gleichen Gen wie die Duchenne-Muskeldystrophie
• Ähnlich der Duchenne-Muskeldystrophie, jedoch meist weniger schwerwiegend
• Teilweise, aber unzureichende Funktion des Proteins Dystrophin
• Die Geschwindigkeit des Fortschreitens von Muskelschwäche und -atrophie variiert stark zwischen den einzelnen Personen
• Die Lebenserwartung liegt normalerweise im mittleren Alter oder älter
• Betrifft zunächst Oberschenkel und Oberarme
• Herzkomplikationen treten bei der Becker-Muskeldystrophie seltener auf als bei der Duchenne-Muskeldystrophie, können aber in einigen Fällen ebenso schwerwiegend sein
• Kognitive und Verhaltensstörungen können auftreten, sind jedoch nicht so häufig und schwerwiegend wie bei der Duchenne-Muskeldystrophie

Angeborene Muskeldystrophie

Angeborene Muskeldystrophie ist eine Erbkrankheit, die vor allem die Muskeln, das Gehirn und die Augen betrifft. Weitere Informationen umfassen:9

• Gruppe autosomal-rezessiver Muskeldystrophien, die bei der Geburt vorhanden sind oder vor dem zweiten Lebensjahr offensichtlich werden
• Betrifft alle Geschlechter gleichermaßen
• Die Muskeldegeneration kann leicht oder schwer sein und betrifft hauptsächlich die Skelettmuskulatur
• Der Schweregrad und das Fortschreiten der Muskelschwäche und -degeneration variieren je nach Art der Erkrankung
• Defekte im Protein Merosin sind für fast die Hälfte der Fälle von angeborener Muskeldystrophie verantwortlich
• Tritt bei etwa einem von 100.000 Menschen jeden Alters auf

Distale Muskeldystrophie

Distale Muskeldystrophie (DD) ist eine Gruppe seltener Krankheiten, die Ihre Muskeln betreffen (genetische Myopathien). Weitere Informationen umfassen:10

• Auch distale Myopathie genannt
• Eine Gruppe von mindestens sechs spezifischen Muskelerkrankungen, die hauptsächlich die distalen Muskeln (Unterarme, Hände, Unterschenkel und Füße) betreffen.
• Betrifft weniger als einen von 100.000 Menschen
• Betrifft alle Geschlechter gleichermaßen
• Der Beginn liegt typischerweise im Alter zwischen 40 und 60 Jahren
• Typischerweise ist die Erkrankung weniger schwerwiegend, schreitet langsamer voran und betrifft weniger Muskeln als andere Formen der Muskeldystrophie
• Kann sich später im Krankheitsverlauf auf andere Muskeln ausbreiten
• Kann das Herz und die Atemmuskulatur beeinträchtigen
• In erster Linie handelt es sich um eine autosomal-dominant vererbte Erkrankung, bei jungen Erwachsenen wurden jedoch auch autosomal-rezessiv vererbte Formen berichtet

Emery-Dreifuss-Muskeldystrophie

Bei der Emery-Dreifuss-Muskeldystrophie handelt es sich um eine Erkrankung, die vor allem die Bewegungsmuskulatur (Skelettmuskulatur) und das Herz (Herzmuskel) betrifft. Weitere Informationen umfassen:11

• Kann Hals, Schultern und Hüften betreffen
• Es gibt zwei Formen: X-chromosomal-rezessiv und autosomal-dominant
• Betroffen sind vor allem Menschen mit XY-Chromosomen
• Die Symptome treten normalerweise im Alter von 10 Jahren auf, können aber auch erst Mitte 20 auftreten
• Herzsymptome können die frühesten und schwerwiegendsten Symptome sein und manchmal vor dem Einsetzen der Muskelschwäche auftreten
• Bei Menschen mit XX-Chromosomen, die Träger sind, können Herzkomplikationen ohne Muskelschwäche auftreten
• Oft tödlich im mittleren Erwachsenenalter aufgrund fortschreitender Lungen- oder Herzinsuffizienz

Fazioskapulohumerale Muskeldystrophie

Die fazioskapulohumerale Muskeldystrophie hat ihren Namen von den Muskeln, die am häufigsten betroffen sind: im Gesicht, um die Schulterblätter und in den Oberarmen. Weitere Informationen umfassen:12

• Auch als Landouzy-Dejerine-Krankheit bekannt
• Die dritthäufigste Form der Muskeldystrophie, von der etwa vier von 100.000 Menschen in den Vereinigten Staaten betroffen sind
• Betrifft alle Geschlechter gleichermaßen
• Autosomal-dominante Störung
• Kann Augen, Ohren und Unterschenkel betreffen
• Beginnt normalerweise im Teenageralter, die Symptome können jedoch bereits im Kindesalter oder erst im Alter von 40 Jahren auftreten
• Menschen mit dieser Form der Muskeldystrophie haben normalerweise eine normale Lebenserwartung, einige werden jedoch schwer behindert
• Muskelschwäche ist häufig asymmetrisch
• Typischerweise ein langsamer Verlauf mit zeitweiligen Schüben eines schnellen Muskelabbaus

Extremitätengürtel-Muskeldystrophie

Unter Gliedmaßengürteldystrophie versteht man eine Gruppe von Krankheiten, die zu Schwäche und Schwund der Muskeln in Armen und Beinen führen. Weitere Informationen umfassen:13

• Eine Gruppe von mehr als 20 Erbkrankheiten, die mit einem fortschreitenden Verlust an Muskelmasse und einer symmetrischen Schwächung der willkürlichen Muskeln, die dem Körper am nächsten liegen (insbesondere in den Schultern und um die Hüften), einhergehen.
• Auch Herz, Wirbelsäule, Hüfte, Waden und Rumpf können betroffen sein
• Betroffen sind etwa zwei von 100.000 Menschen in den Vereinigten Staaten
• Betrifft alle Geschlechter gleichermaßen
• Die autosomal-rezessiv vererbten Formen der Gliedmaßen-Gürtel-Muskeldystrophie kommen häufiger vor als die dominanten Formen und beginnen typischerweise im Kindes- oder Teenageralter
• Die autosomal-dominant vererbten Formen der Gliedmaßengürtel-Muskeldystrophie treten typischerweise im Erwachsenenalter auf
• Die Geschwindigkeit des Fortschreitens, der Schweregrad und die Konsistenz des Fortschreitens variieren je nach Art, aber im Allgemeinen ist das Fortschreiten der Krankheit umso schneller, je früher die Symptome auftreten
• Viele Menschen mit Gliedmaßen-Gürtel-Muskeldystrophie erleiden innerhalb von 20 Jahren nach Ausbruch der Erkrankung eine schwere Behinderung

Myotone Muskeldystrophie

Myotone Dystrophie ist die häufigste Form der Muskeldystrophie, die im Erwachsenenalter beginnt. Weitere Informationen umfassen:14

• Auch bekannt als Morbus Steinert und Dystrophia myotonica
• Betrifft tendenziell Erwachsene europäischer Abstammung
• Betrifft etwa 10 von 100.000 Menschen
• Einzige Form der Muskeldystrophie, die eine Myotonie aufweist (die Unfähigkeit, die Muskeln nach einer plötzlichen Kontraktion zu entspannen), aber Myotonie kommt auch bei anderen nichtdystrophischen Muskelerkrankungen vor
• Typischerweise beginnt die Erkrankung im Alter zwischen 20 und 30 Jahren, kann aber überall zwischen der Geburt und dem 70. Lebensjahr auftreten
• Kann viele Bereiche des Körpers betreffen, darunter zunächst Gesicht, Hals, Arme, Hände, Hüften und Unterschenkel, dann Herz, Lunge, Magen, Darm, Gehirn, Augen und hormonproduzierende Organe
• Eine schwere Form der myotonen Muskeldystrophie kann bei der Geburt und fast ausschließlich bei Kindern auftreten, die das defekte Gen von ihrem leiblichen Elternteil mit XX-Chromosomen geerbt haben. Der Elternteil hat möglicherweise nur sehr wenige oder leichte Symptome und ist sich der Erkrankung erst nach der Geburt eines betroffenen Kindes bewusst.

Okulopharyngeale Muskeldystrophie

Okulopharyngeale Muskeldystrophie (OPMD) ist eine seltene genetische Erkrankung, die eine Schwäche der Muskeln um die oberen Augenlider und einen Teil des Rachens, den sogenannten Pharynx, verursacht. Weitere Informationen umfassen:15

• Selten, betrifft weniger als einen von 100.000 Menschen
• Betrifft alle Geschlechter gleichermaßen
• Betrifft zuerst Augen und Rachen
• Auch Schultern, Oberschenkel und Hüften können betroffen sein
• Beginnt normalerweise im Alter zwischen 40 und 60 Jahren
• Kann zu Komplikationen wie Sehstörungen, Schwierigkeiten beim Sprechen und Schlucken sowie Mobilitätsproblemen führen

Arten von Muskelschwund

Muskelatrophie lässt sich im Allgemeinen in drei Typen einteilen:

Physiologisch (Nichtgebrauch)

Eine physiologische Muskelatrophie tritt auf, wenn Muskeln über einen längeren Zeitraum hinweg überhaupt nicht oder nicht ausreichend beansprucht werden. Mit anderen Worten: „Benutze es oder verliere es“, wie das Sprichwort sagt.

Während eine erhebliche Muskelatrophie einige Zeit in Anspruch nehmen kann, können Anzeichen einer Atrophie auf molekularer Ebene bereits nach einer Woche reduzierter Aktivität auftreten.5

Es gibt viele Gründe, warum eine physiologische Muskelatrophie auftreten kann, aber einige der häufigsten sind:6

• Ans Bett gefesselt sein
• Jobs, die viel Sitzen oder wenig Aktivität erfordern
• Gesundheitsprobleme oder Zustände, die die Bewegung einschränken oder die Aktivität reduzieren
• Unfähigkeit, Gliedmaßen aufgrund eines Gesundheitszustands wie eines Schlaganfalls zu bewegen
• Alles, was dazu führt, dass Muskeln nicht regelmäßig beansprucht werden

Physiologischer Muskelschwund kann aufgrund der fehlenden Schwerkraft sogar durch Raumfahrten verursacht werden.

Diese Art von Muskelschwund kann häufig durch eine Änderung des Lebensstils und mehr Bewegung rückgängig gemacht werden, wenn der Muskelverlust nur durch Nichtbeanspruchung verursacht wurde.

Physiologische Muskelatrophie kann auch als sekundäre Atrophieform zu anderen Muskelatrophiearten auftreten, wenn diese die Bewegung und Aktivität einschränken.

Pathologisch

Eine pathogene Muskelatrophie kann auftreten als Folge von:6

• Schlechte Ernährung oder Hunger
• Altern ( Sarkopenie genannt )
• Krankheiten wie das Cushing-Syndrom (infolge einer übermäßigen Einnahme von Kortikosteroid-Medikamenten)

Neurogen

Neurogene Atrophie betrifft die Nerven, die mit dem Muskelgewebe verbunden sind. Es handelt sich um die schwerste Form der Muskelatrophie.6

Eine neurogene Atrophie tritt auf, wenn diese Nerven verletzt sind oder die Nerven von der Krankheit betroffen sind. Aufgrund einer Schädigung des oder der Nerven ist diese Art der Atrophie meist nicht reversibel.17

Zu den Zuständen und Krankheiten, die die Nerven beeinträchtigen können, die die Muskeln steuern, gehören:6

• Amyotrophe Lateralsklerose (ALS oder Lou-Gehrig-Krankheit)
• Guillain Barre-Syndrom
• Multiple Sklerose
• Einzelne Nervenschädigung, wie sie beim Karpaltunnelsyndrom auftritt
• Polio (Poliomyelitis)
• Rückenmarksverletzung
• Nervenverletzung
• Diabetes
• Giftstoffe, die die Nerven schädigen
• Alkoholkonsum

Symptome

Symptome einer Muskeldystrophie

Die Symptome einer Muskeldystrophie hängen von der Art ab, verlaufen jedoch im Allgemeinen fortschreitend, werden zunehmend schwächend und umfassen Muskelschwäche und -atrophie.1

Duchenne-Muskeldystrophie

Zu den Symptomen einer Duchenne-Muskeldystrophie gehören:3

• Fortschreitende Muskelschwäche und -atrophie beginnend in den Oberschenkeln und im Becken, dann in die Oberarme übergreifend
• Watschelnder Gang
• Verlust einiger Reflexe
• Schwierigkeiten beim Aufstehen aus liegender oder sitzender Position
• Schwierigkeiten beim Laufen, Springen und Treppensteigen
• Veränderungen der Körperhaltung
• Vergrößerte Waden
• Ungeschicklichkeit und häufige Stürze
• Beeinträchtigte Atmung
• Lungenschwäche
• Kardiomyopathie
• Infektionen der Atemwege
• Schluckbeschwerden
• Knochenschwund und Skoliose (Krümmung der Wirbelsäule) 
• Kognitive und Verhaltensstörungen

Becker-Muskeldystrophie

Zu den Symptomen der Becker-Muskeldystrophie gehören:3

• Muskelschwäche zuerst in den Oberarmen, Schultern, Oberschenkeln und Becken
• Auf Zehenspitzen gehen
• Häufige Stürze
• Schwierigkeiten beim Aufstehen vom Boden
• Vergrößerte Waden
• Muskelkrämpfe
• Herzkomplikationen
• Kognitive und Verhaltensstörungen

Angeborene Muskeldystrophie

Zu den Symptomen einer angeborenen Muskeldystrophie gehören:9

• Schwache Muskeln
• Eine gebogene Wirbelsäule
• Zu steife oder lockere Gelenke
• Nichterreichen altersgerechter Meilensteine ​​in der motorischen Funktion und Muskelkontrolle
• Leichte oder schwere Degeneration der Skelettmuskulatur
• Unfähigkeit, ohne Unterstützung zu sitzen, zu stehen oder zu gehen
• Atmungsprobleme
• Schluckbeschwerden
• Fußdeformitäten
• Mögliche geistige Beeinträchtigungen
• Sichtprobleme
• Sprachprobleme
• Anfälle
• Strukturelle Veränderungen im Gehirn

Distale Muskeldystrophie

Zu den Symptomen einer distalen Muskeldystrophie gehören:10

• Schwäche und Atrophie der Muskeln der Hände, Unterarme, Unterschenkel und Füße
• Verläuft meist langsam, führt selten zur völligen Arbeitsunfähigkeit
• Schwierigkeiten bei der Feinbewegung der Hand und beim Strecken der Finger
• Schwierigkeiten beim Gehen und Treppensteigen
• Unfähigkeit zu hüpfen oder auf Fersen zu stehen

Emery-Dreifuss-Muskeldystrophie

Zu den Symptomen der Emery-Dreifuss-Muskeldystrophie gehören:11

• Langsam fortschreitende Atrophie der Oberarm- und Unterschenkelmuskulatur
• Symmetrische Schwäche
• Kontrakturen (feste Muskelverspannungen) in der Wirbelsäule, den Knöcheln, Knien, Ellenbogen und im Nacken
• Ellenbogen in gebeugter Position blockiert
• Starre Wirbelsäule
• Verschlechterung der Schulter
• Zehenlaufen
• Leichte Gesichtsschwäche
• Herzprobleme treten in der Regel im Alter von 30 Jahren auf und erfordern häufig einen Herzschrittmacher oder ein anderes Hilfsmittel
• Fortschreitendes Lungen- oder Herzversagen

Fazioskapulohumerale Muskeldystrophie

Zu den Symptomen einer fazioskapulohumeralen Muskeldystrophie gehören:12

• Fortschreitende Muskelschwäche im Gesicht, an den Schultern und an den Oberarmen
• Oft sind zuerst die Muskeln um Augen und Mund betroffen, gefolgt von Schultern, Brust und Oberarmen
• Asymmetrische Schwäche
• Aussehen von schrägen Schultern und geflügelten Schulterblättern
• Verminderte Reflexe
• Veränderungen im Gesichtsausdruck (schiefes Lächeln, ein schmollender Blick, abgeflachte Gesichtszüge oder ein maskenhaftes Aussehen)
• Unfähigkeit, die Lippen zu kräuseln oder zu pfeifen
• Schwierigkeiten beim Schlucken, Kauen oder Sprechen
• Atmungsprobleme
• Schwerhörigkeit
• Abnormale Swayback-Krümmung in der Wirbelsäule
• Schmerzen im betroffenen Glied

Extremitätengürtel-Muskeldystrophie

Zu den Symptomen einer Gliedmaßengürtel-Muskeldystrophie gehören:13

• Fortschreitender Muskelverlust und symmetrische Schwächung der willkürlichen Muskulatur, insbesondere in den Schultern und um die Hüften
• Schwäche in den Beinen und im Nacken
• Watschelnder Gang
• Schwierigkeiten beim Aufstehen von Stühlen, beim Treppensteigen oder beim Tragen schwerer Gegenstände
• Häufige Stürze
• Unfähigkeit zu laufen
• Kontrakturen in der Rückenmuskulatur, die den Eindruck einer starren Wirbelsäule erwecken
• Beeinträchtigte proximale (der Körpermitte am nächsten liegende) Reflexe
• Kardiomyopathie
• Atemwegskomplikationen
• Schwere Behinderungen treten häufig innerhalb von 20 Jahren nach Beginn auf

Myotone Muskeldystrophie

Zu den Symptomen einer myotonen Muskeldystrophie gehören:14

• Schwierigkeiten oder Unvermögen, die Muskeln nach einer plötzlichen Kontraktion zu entspannen
• Schwäche der Gesichts- und Halsmuskulatur
• Haggard, „beilförmiges“ Gesicht und ein dünner, schwanenartiger Hals
• Atrophie und Schwäche der Unterarmmuskulatur
• Herzkomplikationen
• Schluckbeschwerden
• Ptosis („schlaffe“ Augenlider)
• Katarakte
• Sehstörung
• Frühe Stirnkahlheit
• Gewichtsverlust
• Erektile Dysfunktion
• Hodenatrophie
• Leichte geistige Beeinträchtigung
• Vermehrtes Schwitzen
• Schläfrigkeit/übermäßiges Schlafbedürfnis
• Unregelmäßige Menstruation/Unfruchtbarkeit

Säuglinge und Kinder mit angeborener myotoner Muskeldystrophie können Folgendes aufweisen:

• Schwierigkeiten beim Schlucken oder Saugen
• Beeinträchtigte Atmung
• Fehlen von Reflexen
• Skelettdeformitäten und Kontrakturen (z. B. Klumpfüße)
• Muskelschwäche (besonders im Gesicht)
• Geistige Behinderung
• Verzögerte motorische Entwicklung

Okulopharyngeale Muskeldystrophie

Zu den Symptomen einer okulopharyngealen Muskeldystrophie gehören:15

• Hängende Augenlider (manchmal schwerwiegend)
• Schwäche der Gesichtsmuskulatur
• Schwäche der Rachenmuskulatur im Rachenraum
• Zungenatrophie
• Schluckbeschwerden
• Änderungen an der Stimme
• Doppeltsehen und Probleme mit dem Blick nach oben
• Retinitis pigmentosa (fortschreitende Degeneration der Netzhaut, die die Nachtsicht und das periphere Sehen beeinträchtigt)
• Herzunregelmäßigkeiten
• Muskelschwäche und Atrophie im Nacken- und Schulterbereich und manchmal in den Gliedmaßen
• Schwierigkeiten beim Gehen, Treppensteigen, Knien oder Bücken

Symptome einer Muskelatrophie

Muskelschwund ist ein Symptom. Es bedeutet einfach einen Verlust (oder „Verschwund“) von Muskelgewebe.

Zu den Symptomen, die häufig mit einer Muskelatrophie einhergehen (insbesondere Symptome neuromuskulärer Erkrankungen), gehören:18

• Muskelschwäche
• Muskelverlust
• Muskelzuckungen, Krämpfe, Schmerzen und Schmerzen
• Bewegungsschwierigkeiten
• Taubheitsgefühl, Kribbeln oder schmerzhafte Empfindungen
• Schluckbeschwerden
• Atembeschwerden
• Schlupflider
• Doppeltsehen
• Probleme mit dem Gleichgewicht
• Schwierigkeiten beim Gehen
• Stürze
• Gesichtsschwäche
• Verlust der Muskelkoordination
• Allmählicher Gedächtnisverlust
• Fortschreitender Bewegungsverlust

Behandlung

Behandlungen von Muskeldystrophie

Muskeldystrophie kann nicht verhindert oder geheilt werden, es gibt jedoch Behandlungen mit dem Ziel, die Symptome zu lindern, die Lebensqualität zu verbessern und das Fortschreiten der Krankheit zu verlangsamen. Zu den Behandlungen gehören:19

• Physiotherapie : Umfasst körperliche Aktivität und Dehnübungen, um die Muskeln flexibel und stark zu halten
• Atemtherapie : Behandlungen zur Vorbeugung oder Verzögerung von Atemproblemen und bei Bedarf Geräte wie ein Beatmungsgerät zur Unterstützung der Atmung
• Sprachtherapie : Hilft Menschen mit Gesichtsmuskelschwäche dabei, ihre Muskelkraft zu maximieren und Kommunikationsgeräte für diejenigen einzuführen, die diese benötigen.
• Ergotherapie : Hilft dabei, verlorene motorische Fähigkeiten wiederzuerlernen, mit geschwächten Muskeln zu arbeiten, um Aufgaben zu erledigen, persönliche Gegenstände wie eine Haarbürste und Utensilien sowie Hilfsmittel wie einen Rollstuhl zu verwenden
• Operation : Die Art der Operation hängt von der Erkrankung ab. Einige Operationen umfassen jedoch auch die Installation eines Herzschrittmachers, die Entfernung des Grauen Stars oder eine Wirbelsäulenoperation
• Arzneimitteltherapie : Zu den Medikamenten, die bei der Behandlung von Muskeldystrophie eingesetzt werden, gehören Glukokortikoide (eine Art Kortikosteroidhormon, das Entzündungen reduziert), Antikonvulsiva (zur Kontrolle von Anfällen und Muskelkrämpfen), Immunsuppressiva (zur Verzögerung einer Schädigung absterbender Muskelzellen) und Herzmedikamente wie Betablocker und Angiotensin-Converting-Enzym (ACE)-Hemmer
• Genbasierte Therapie : Es werden Studien zu Methoden zur Wiederherstellung der Fähigkeit eines Gens zur Produktion verwertbarer Proteine ​​als Mittel zur Behandlung von Muskeldystrophie durchgeführt

Behandlungen von Muskelatrophie

Die Behandlung einer Muskelatrophie umfasst häufig die Behandlung der Grunderkrankung. Der Erfolg dieser Behandlungen hängt auch davon ab, was die Atrophie verursacht.

Eine physiologische Atrophie spricht oft gut auf die Behandlung an und kann sogar rückgängig gemacht werden. Zu diesen Behandlungen gehören:20

• Übungen wie Krafttraining
• Übungen mit geringer Belastung wie Schwimmen und Wasseraktivitäten
• Erhöhter Proteinverbrauch
• Gesunde Lebensgewohnheiten wie Ernährung, Schlaf und Achtsamkeit
• Rehabilitationsübungen wie Physiotherapie, Ergotherapie und passive Bewegung (vom Therapeuten ausgeführte Bewegung)
• Übungen mit Hilfsmitteln wie Zahnspangen oder Schienen

Das Ziel besteht darin, diese Muskeln in Bewegung zu bringen und auf jede erdenkliche Weise zu nutzen.

Ein Wort von Verywell

Obwohl Muskeldystrophie zu Muskelschwund führen kann, handelt es sich nicht um denselben Zustand.

Muskeldystrophie ist eine genetische Erkrankung, die neun Haupttypen umfasst, während sich Muskelatrophie auf den Verlust von Muskelgewebe bezieht.

Muskelatrophie kann oft durch Behandlungen und Bewegung rückgängig gemacht werden.

Obwohl es keine Heilung für Muskeldystrophie gibt, gibt es Möglichkeiten, die Lebensqualität zu verbessern und manchmal das Fortschreiten der Symptome zu verlangsamen.