Metachromatische Leukodystrophie (MLD) oder Arylsulfatase-A-Mangel: Ursachen, Symptome, Behandlung

Wir können bei Personen, die davon betroffen sind, auf verschiedene neurodegenerative Erkrankungen stoßen und sich mit unterschiedlichen Graden von Symptomen präsentieren. Eine solche neurodegenerative Erkrankung ist die metachromatische Leukodystrophie (MLD) oder der Arylsulfatase-A-Mangel. In diesem Artikel werden wir über diese Störung diskutieren und ausführlich auf ihre Ursachen, Symptome und Behandlungsmethoden eingehen.

Metachromatische Leukodystrophie (MLD) oder Arylsulfatase-A-Mangel ist ein Subtyp einer größeren Gruppe von lysosomalen Speicherkrankheiten, von denen nicht wenige progressive, erbliche und neurodegenerative Erkrankungen sind. Im Allgemeinen entwickeln sich vier Arten von metachromatischer Leukodystrophie mit unterschiedlichem Beginn und Verlauf, nämlich spätinfantil, frühjuvenil, spätjuvenil und erwachsen. Alle Formen dieser Krankheit weisen eine fortschreitende Verschlechterung der motorischen und neurokognitiven Funktion auf. Wie der Begriff schon sagt, gibt es Anomalien der weißen Substanz in der Bildgebung des Gehirns bei metachromatischer Leukodystrophie.

Metachromatische Leukodystrophie tritt bei Menschen auf, die sulfatierte Glykolipide nicht abbauen können. Bei MLD besteht ein Mangel des lysosomalen Enzyms Sulfatidsulfatase. Einige Menschen mit metachromatischer Leukodystrophie haben eine normale Arylsulfatase-A-Aktivität, aber ihnen fehlt das Aktivatorprotein, dessen Funktion der Sulfatidabbau ist. Diese Defekte verursachen eine Anhäufung von Sulfatidverbindungen in neuralen Geweben wie den Nieren und der Gallenblase.

• Gehprobleme
• Gedächtnisschwäche
• Krampfanfälle
• Entwicklungsverzögerungen
• Verminderte Aufmerksamkeit
• Sprachbehinderung

• Gangstörungen
• Zittern
• Ungeschicklichkeit
• Rückbildung der Motorik
• Intellektueller Niedergang
• Verhaltensänderungen
• Anfälle in einigen Fällen

• Verringerte schulische Leistung
• Verhaltensänderungen
• Gedächtnisschwäche
• Anfälle in einigen Fällen
• Psychose

Um Metachromatische Leukodystrophie (MLD) oder Arylsulfatase-A-Mangel zu diagnostizieren, wird eine MRT des Gehirns durchgeführt, um nach Läsionen der weißen Substanz und Atrophie zu suchen, die die Hauptmerkmale davon sind.

• Studien zur Nervenleitung
• Neuropsychologische Tests

Gegenwärtig gibt es keine Behandlung, die als wirksam für metachromatische Leukodystrophie (MLD) oder Arylsulfatase-A-Mangel bezeichnet werden kann, um die durch MLD verursachte Verschlechterung und den Funktionsverlust umzukehren. Bei Menschen mit den spätinfantilen oder frühen juvenilen Formen der metachromatischen Leukodystrophie kann eine Knochenmarktransplantation oder Nabelschnurbluttransplantation helfen, die kognitive Funktion zu stabilisieren.