Kann ein MCAD-Mangel geheilt werden?

ByDr. J. K. Hartmann

Mittelkettige Acyl-CoA-Dehydrogenase (Mangel) ist eine der häufigsten Formen von Stoffwechselstörungen, die Säuglinge und Kleinkinder betreffen. Dennoch handelt es sich um eine seltene Erkrankung, die bei 1 von 5.000 bis 12.000 Geburten häufig vorkommt. Es handelt sich um eine Erkrankung, bei der das Gen für den Fettabbau entweder fehlt oder nicht richtig funktioniert. Der MCAD-Mangel wird autosomal-rezessiv vererbt. Die Wahrscheinlichkeit, dass ein Kind das defekte Gen von beiden Trägereltern erbt, liegt bei 25 % und die Wahrscheinlichkeit, dass das Kind das defekte Gen von einem Trägerelternteil erbt und es somit zum Träger wird, bei 50 %. Außerdem besteht eine 25-prozentige Chance, dass die Nachkommen das defekte Gen nicht erben. Sie kann jedoch durch eine Ernährungsumstellung und eine Carnitin-Ergänzung sowie durch häufige Arztbesuche im Falle von Komplikationen in den Griff bekommen werden.

Inhaltsverzeichnis

Kann ein MCAD-Mangel geheilt werden?

Ein MCAD-Mangel bei Neugeborenen kann durch einen Screening-Test festgestellt werden, bei dem es sich um eine Blutuntersuchung handelt, die nach der Geburt durchgeführt wird. Es gibt keine bekannte Heilung für MCAD-Mangel; Ihr Kind kann jedoch lange mit minimalen oder gar keinen Komplikationen leben. Dies können Sie erreichen, indem Sie dafür sorgen, dass Ihr Baby nicht stundenlang ohne Nahrung auskommt. Auch wenn Ihr Kind erkrankt, sollten Sie es als Notfall behandeln und es unverzüglich zu Ihrer Betreuungsperson bringen. Personen mit einer MCAD-Störung sind in der Regel anfällig für lebensbedrohliche Komplikationen, die leicht auftreten können, wenn die Behandlung nicht sofort erfolgt.

Bei Beschwerden können Sie Ihrem Kind hochenergetische Getränke geben, um Mangelerscheinungen und einer daraus resultierenden Stoffwechselkrise vorzubeugen. Stellen Sie bei der Nahrungsaufnahme Ihrer Kinder sicher, dass Sie sie mit einer fettarmen, kohlenhydratreichen Diät ernähren, damit genügend Zucker vorhanden ist, der aufgespalten werden kann und dem Körper die Energie liefert, die er benötigt. Auch Carnitinpräparate können verabreicht werden, um die Körpermuskulatur mit Energie zu versorgen. Sie tragen auch dazu bei, schädliche Substanzen zu entfernen, die sich aufgrund der fehlgeschlagenen Oxidation von Fetten im Blutkreislauf angesammelt haben.

Was sind die Symptome eines MCAD-Mangels?

Kindern oder Erwachsenen mit MCAD-Mangel fehlt das notwendige Enzym, um Fette in Energie umzuwandeln. Bei der Geburt zeigt ein Säugling mit MCAD-Mangel bis zum zweiten oder dritten Monat keine Symptome der Erkrankung. Bei einer leichten MCAD-Störung zeigt eine Person erst im Erwachsenenalter Symptome, wenn die Erkrankung diagnostiziert wird. Symptome eines MCAD-Mangels werden in der Regel durch langes Fasten ausgelöst. Allerdings können Symptome auch in Situationen auftreten, in denen man ernsthaft erkrankt ist, beispielsweise durch eine Erkältung oder andere Infektionen. Die Symptome eines MCAD-Mangels sind:

  • Schwäche und Müdigkeit
  • Mangel an Energie und Müdigkeit
  • Das Gefühl, krank zu sein
  • Erbrechen
  • Niedriger Blutzucker (Hypoglykämie)
  • Schläfrigkeit und längeres Schlafen
  • Fieber
  • Stimmungs- und Verhaltensänderungen

Wenn sich der Zustand verschlechtert, können folgende Symptome auftreten:

  • Anfälle
  • Atembeschwerden
  • Hypoketotische Hypoglykämie, d. h. ein niedriger Blutzuckerspiegel als Folge eines unzureichenden Fettabbaus
  • Leberprobleme wie eine vergrößerte Leber
  • Hirnschäden, die zu Aphasie führen können (Unfähigkeit, Sprache zu verstehen oder zu verwenden)
  • Koma
  • Plötzlicher Tod

Zu berücksichtigende Faktoren für einen Behandlungsplan für MCAD-Mangel

Ihr primärer Betreuer sollte einen Ernährungsberater oder Stoffwechselmediziner konsultieren, um einen Behandlungsplan zu erstellen, der ihm bei der Bewältigung des MCAD-Mangels hilft. Die wichtigsten berücksichtigten Faktoren sind die Häufigkeit des Fütterns, die ideale Ernährung bzw. die zu essenden Lebensmittel, was zu tun ist, wenn Ihr Baby nicht richtig trinkt, insbesondere wenn es krank ist, und wie mit etwaigen Komplikationen umgegangen werden kann. Kinder mit MCAD-Störung benötigen besondere Pflege. Daher ist es wichtig, dass Sie den Rat Ihres Arztes befolgen und Ihr Kind bei Bedarf zum Arzt bringen, um irreversible Gesundheitsschäden zu vermeiden.

Abschluss

Sie können von einem MCAD-Mangel nicht geheilt werden, aber das bedeutet nicht das Ende des Weges. Tatsächlich können Sie ein normales, gesundes Leben ohne Komplikationen führen, sofern Sie den empfohlenen Pflegeplan befolgen. Die Prognose eines MCAD-Mangels ist gut, wenn er früh genug, d. h. im Kindesalter, diagnostiziert und behandelt wird. Wird die Störung jedoch erst im Erwachsenenalter diagnostiziert, ist die Prognose nicht so vielversprechend wie bei einer frühen Diagnose. Da es sich bei diesem Mangel um eine lebenslange Erkrankung handelt, muss eine Behandlung für den Rest des Lebens sichergestellt werden, um die Lebensqualität zu verbessern.

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