Niemann Pick ist eine erbliche und seltene Art von Krankheit, die die Fähigkeit einer Person beeinträchtigt, Fett, dh Lipide und Cholesterin, in den Zellen zu verstoffwechseln. Mit der Zeit führt eine Fehlfunktion der jeweiligen Zellen zum Tod. (1)
Mit anderen Worten beinhaltet die Niemann-Pick-Krankheit die Akkumulation von Sphingolipidmengen, dh Sphingomyelin, innerhalb der Lysosomen menschlicher Zellen. Patienten mit Typ-A- und Typ-B-Niemann-Pick-Krankheit können das Enzym der sauren Sphingomyelinase nicht in ausreichender Menge produzieren, um Sphingomyelin zu metabolisieren. Übermäßige Lagerung in den Lysosomen kann zu dauerhaften Gewebe- und Zellschäden führen. Die Schädigung erfolgt insbesondere in Milz, Leber, Lunge, Knochenmark und im Gehirn. (3)
Inhaltsverzeichnis
Ist die Niemann-Pick-Krankheit tödlich?
Ob die Krankheit von Niemann Pick tödlich ist oder nicht, kann anhand der folgenden Aspekte gesagt werden:
Das Ausmaß der Krankheit: Die Niemann-Pick-Krankheit betrifft die Nerven, das Gehirn, die Milz, die Leber und das Knochenmark. Darüber hinaus betrifft die schwere Form der Krankheit die Lunge. Menschen, die an dieser Erkrankung leiden, haben oft Symptome, die mit einem fortschreitenden Funktionsverlust in ihrem Gehirn, ihren Nerven und anderen wichtigen Körperorganen verbunden sind. Die Erkrankung kann in fast jedem Lebensalter auftreten. Es findet jedoch hauptsächlich unter Kindern statt. Darüber hinaus hat Niemann Pick keine Heilung und in einigen Fällen wird es tödlich. Daher konzentriert sich die Behandlung in diesem Fall darauf, Menschen bei der Bewältigung ihrer Symptome zu unterstützen. (1)
Häufigkeit der Krankheit:Niemann-Pick-Erkrankungen vom Typ A und Typ B betreffen 1 von 250.000 Menschen. Typ-A-Niemann-Pick tritt häufig bei mitteleuropäischen und östlichen Menschen auf, verglichen mit anderen Bevölkerungsgruppen der Welt. Auf der anderen Seite können die C1- und C2-Typen der Niemann-Pick-Krankheit bei 1 Person unter 150.000 Menschen auftreten. Typ C1 ist jedoch relativ häufiger, da er etwa 95 Prozent aller Fälle ausmacht. Darüber hinaus tritt die Krankheit häufig bei französisch-akadischen Menschen auf, die zu Nova Scotia gehören. In der Region Nova Scotia wurde eine Gruppe von Menschen, die zu den betroffenen Französisch-Akadianern gehören, als Patienten des Typs D der Niemann-Pick-Krankheit bezeichnet. Der Forschungsbericht ergab jedoch, dass solche Personen genetische Mutationen im Zusammenhang mit Typ C1 der Krankheit aufweisen. (2)
Ist die Niemann-Pick-Krankheit rezessiv oder dominant?
Die Niemann-Pick-Krankheit wird autosomal-rezessiv vererbt. Dementsprechend sollten beide Allele oder Kopien, die zu dem Gen gehören, nachweisbar sein, um das Problem zu verursachen. Defekt weist in diesem Fall auf die Veränderungen von Genen hin, die eine Beeinträchtigung verschiedener Körperfunktionen verursachen. In den meisten Fällen sind die Eltern eines Kindes mit autosomal-rezessiver Störung die Träger. Sie enthalten eine einzelne Kopie des veränderten Gens, bleiben aber davon unberührt, da die andere Kopie Enzymproduktionen verursacht. Wenn beide Elternteile die Rolle von Trägerinnen spielen, hat jede Schwangerschaft eine Wahrscheinlichkeit von etwa 25 Prozent, ein von Niemann Pick betroffenes Kind zu gebären. Daher empfehlen Ärzte immer Gentests und genetische Beratung für Familienmitglieder, die wahrscheinlich Träger der tödlichen und rezessiven Niemann-Pick-Krankheit sind. (2)
Symptome der Niemann-Pick-Krankheit
Häufige Anzeichen und Symptome der Krankheit sind die folgenden:
- Schwierigkeiten beim Gehen oder Stehen und Ungeschicklichkeitsgefühle
- Dystonie , dh übermäßige Muskelkontraktionen
- Augenbewegungen auf anormale Weise
- Schlafstörungen oder Schlafstörungen
- Schwierigkeiten beim Essen und Schlucken von Nahrung und/oder Wasser
- Wiederauftreten einer Lungenentzündung (1)
Symptome nach Art der Niemann-Pick-Krankheit und Alter des Patienten
Laut Ärzten tritt die Niemann-Pick-Krankheit in vier verschiedenen Kategorien auf, dh Typ A, Typ B, Typ C und Typ D. Ärzte können jedoch nur die Typen A und B diagnostizieren und erkennen, während sie ein Neugeborenen-Screening durchführen. Unter diesen ist die Typ-A-Niemann-Pick-Krankheit die schwerwiegendste, da sie nur innerhalb der ersten 6 Monate im Leben eines Kindes auftritt und seinen/ihren Tod im Alter von nur 3 oder 4 Jahren verursacht. Häufige Symptome sind Milz, vergrößerte Leber, fortschreitende Schwäche, kirschrot gefärbte Makula und Rückbildung.
Auf der anderen Seite leiden Patienten vom Typ B an einer vergrößerten Leber, anormalen Serumlipiden, einer Milz und einer fortschreitenden Art von Lungenerkrankung. Das Positive in diesem Fall ist jedoch, dass die Niemann-Krankheit vom Typ B keine negativen Auswirkungen auf das zentrale Nervensystem hat.
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