Ist die Niemann-Pick-Krankheit eine fortschreitende Krankheit und alternative Behandlungen dafür?

Die Niemann-Pick-Krankheit ist eine lysosomale Lipidspeicherkrankheit, die als Ergebnis von Mutationen in spezifischen Genen entwickelt wurde, die damit zusammenhängen, wie der Körper Fett verstoffwechselt. Dieses Gen liefert Anweisungen zur Produktion eines Enzyms namens saure Sphingomyelinase, das eine Ansammlung schädlicher Mengen an Lipiden in verschiedenen Organen verursacht.

Die Niemann-Pick-Krankheit (NPD), auch Sphingomyelin-Cholesterin-Lipidose genannt, ist ein wiederkehrendes progressives Syndrom im Zusammenhang mit Splenomegalie (Vergrößerung der Milz) und anderen neurologischen Störungen. Die Niemann-Pick-Krankheit Typ C ist in fast 95 % der Fälle die häufigste Form der Auftretensdiagnose. Klinische Studien schätzen, dass dieser Zustand fortschreitend ist und es keine Heilung dafür gibt. ¹

Das Fortschreiten der Niemann-Pick-Krankheit ist sehr unbestimmt. Sogar Kinder desselben Elternteils, bei denen diese Erkrankung diagnostiziert wurde, machen unweigerlich Fortschritte, abhängig von der Gesundheit und den Immunfähigkeiten. Einige Kinder, obwohl sie glücklich und gesund geboren wurden, haben ein Risiko, an der Niemann-Pick-Krankheit zu erkranken. Ein solches Beispiel war Stacy Lynee, ein gesund geborenes Baby, bei dem diese Erkrankung im Alter von 18 Monaten aufgrund von Splenomegalie diagnostiziert wurde. Seitdem begann die Krankheit fortzuschreiten.

Als sie 5 Jahre alt war, begann sie unter vertikaler Blicklähmung, undeutlicher und sich wiederholender Sprache, Lernproblemen und Kataplexie zu leiden . Mit etwa sieben Jahren fingen die Anfälle an und sie hatte Probleme mit dem Gleichgewicht und der Schweregrad verschlechterte sich. Sie hatte Sprach- und Schluckbeschwerden und konnte nicht mehr alleine gehen. Sie fing an, Hilfe zu benötigen. Ihr Zustand begann sich zu verschlechtern, als sie wuchs. Als sie dreizehn war, wurde das arme Kind an einen Rollstuhl gefesselt und die Häufigkeit der Anfälle nahm zu, und sie hatte chronische Atemprobleme. Schließlich starb sie im Alter von neunzehn Jahren. ²

Bis vor kurzem war die Ursache der Niemann-Pick-Krankheit unbekannt. Mit den jüngsten Fortschritten in der Medizin und durch potenzielle Forschung wurden jedoch neue Quellen für die Diagnose und Behandlung der Niemann-Pick-Krankheit identifiziert. Da die Niemann-Pick-Krankheit eine autosomal-rezessive Erkrankung ist, führt sie zur Akkumulation von Cholesterin und Glykosphingolipiden in verschiedenen neuroviszeralen Geweben. Um diesen Zustand zu diagnostizieren, wurde kürzlich von einer internationalen Gruppe klinischer NP-C-Experten ein NP-C-SI-Screening-Tool entwickelt.

Einige Symptome von NP-C wirken als sehr starke Indikatoren in verschiedenen Altersstufen, zeigen sich jedoch bei Säuglingen sehr selten. Bis vor kurzem gab es keine heilende Behandlung für NP-C, sie werden jedoch durch krankheitsspezifische Behandlungen und Gewebe- und Organtransplantationen behandelt. Vielleicht ist eine Knochenmarktransplantation sehr effektiv, obwohl es zu Regression und Lungeninfiltration kommt.

Eine ähnliche Forschung wurde von einem Forscherteam der Tokyo Medical and Dental University durchgeführt. Die eingeführten Medikamente, die das Potenzial haben, den Cholesterinspiegel in den von dieser Erkrankung betroffenen Zellen zu senken. Aber der unglückliche Teil war, dass die Nebenwirkungen enorm waren und es zu toxischen Ergebnissen führte. Da diese Forschung nicht erfolgreich war, fanden sie eine andere Verbindung, die den Cholesterinspiegel in den Zellen senkte und eine vernachlässigbare Toxizität in menschlichen Hautzellen zeigte.

Es gibt einige Hausmittel, die Sie befolgen können, um die Symptome zu kontrollieren. Obwohl diese Mittel wie eine Kombination aus cholesterinarmer Diät und hypocholesterinämischen Medikamenten keine Heilung bewirken oder die neurologischen Manifestationen verbessern, können sie die Cholesterinbelastung in der Leber teilweise reduzieren.

Auch die Physiotherapie ist ein wichtiger Bestandteil der Behandlung, um die Mobilität so lange wie möglich zu erhalten. ^{3, 4}

Im gegenwärtigen Zustand gehen medizinische Studien davon aus, dass es keine Heilung für die Niemann-Pick-Krankheit gibt. Dennoch gibt es unterstützende Behandlungen, um die Symptome zu bewältigen. Leider sterben Kinder, die von der Niemann-Pick-Krankheit betroffen sind, in der Regel an einer Infektion und aufgrund der fortschreitenden Beeinträchtigung der Nervenfunktion. Obwohl es keine wirksamen Behandlungen für die Niemann-Pick-Krankheit Typ A gibt, hat die Knochenmarktransplantation bei Personen mit Typ B bessere Ergebnisse erzielt.