Über Arthrogryposis:
Arthrogryposis, die auch unter dem Namen Arthrogryposis Multiplex Congenital bekannt ist, ist eine pathologische Erkrankung, die zum Zeitpunkt der Geburt des Kindes durch mehrere Gelenkkontrakturen und Muskelschwäche im gesamten Körper gekennzeichnet ist. Arthrogryposis ist eher ein Symptom als eine Erkrankung und daher muss die zugrunde liegende Ursache identifiziert werden.
Amyoplasie ist die häufigste Form der Arthrogryposis, die durch Kontrakturen der Hände, Handgelenke, Ellbogen, Schultern, Hüften, Füße und Knie gekennzeichnet ist. Die schwere Form der Arthrogryposis kann jedoch Kontrakturen in allen Gelenken des Körpers verursachen, einschließlich Kiefer und Rückenmark.
Es gibt keine einzelne Ursache für die Entwicklung einer Arthrogryposis, obwohl Studien darauf hindeuten, dass dies fetal istAkinesiespielt eine entscheidende Rolle bei der Entwicklung einer Arthrogryposis bei einem Kind. Während der fetalen Entwicklung ist es normal, dass der Fötus in der frühen Phase der Schwangerschaft eine normale Gelenkbewegung und -entwicklung aufweist. Probleme treten auf, wenn es während der Entwicklungsphase des Fötus an der Bewegung des Fötus mangelt, was dazu führt, dass sich zusätzliches Bindegewebe entwickelt, was zu einem unbeweglichen und steifen Gelenk führt, was letztendlich zur Entwicklung einer Arthrogryposis führt. Je länger die Immobilität des Gelenks dauert, desto schwerwiegender ist die Arthrogryposis.
Ist Arthrogryposis genetisch bedingt?
Die Antwort auf diese Frage lautet: Ja, Arthrogrypose ist eine angeborene Erkrankung. Studien haben gezeigt, dass Arthrogryposis durch Mutationen in mindestens zwei Genen verursacht werden kann, nämlich TPM2 und MYBPC1. Diese Gene sind in den Muskelzellen aktiv und interagieren mit den Muskelproteinen, um die Muskelkontraktion zu erleichtern.
Diese Studien liefern jedoch keine klare Begründung dafür, wie Mutationen in den oben genannten Genen zur Entwicklung von Gelenkkontrakturen führen können, die die charakteristischen Merkmale von Arthrogryposis sind. Forscher glauben jedoch, dass diese Kontrakturen mit Problemen bei der Muskelkontraktion zusammenhängen, die die Beweglichkeit des Gelenks einschränken und zu Kontrakturen führen, die bei einer Erkrankung wie Arthrogryposis auftreten.
Arthrogryposis wird autosomal-dominant vererbt, was bedeutet, dass eine Kopie des defekten Gens von einem der Elternteile für die Entwicklung von Arthrogryposis ausreicht. In den meisten Fällen hat ein Kind mit dieser Erkrankung einen Elternteil oder einen direkten Verwandten oder Geschwister, der an Arthrogryposis leidet.
Referenzen:
- Nationale Organisation für seltene Erkrankungen (NORD). (2022). Arthrogryposis Multiplex Congenitahttps://rarediseases.org/rare-diseases/arthrogryposis-multiplex-congenita/
- US-amerikanische Nationalbibliothek für Medizin. (2022). Genetik von Arthrogryposis Multiplex Congenitahttps://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34492343/
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