Ist Alpha-Thalassämie ernst?

Thalassämie ist eine Gruppe erblicher Bluterkrankungen, die durch eine verminderte Produktion von Blut gekennzeichnet sindHämoglobinUndrote Blutkörperchenim Blut. In diesem Zustand können die Patienten nicht einmal eine geringe Menge Hämoglobin im Körper produzieren, um Sauerstoff von der Lunge zu verschiedenen Körperteilen zu transportieren. Dadurch werden sie anämisch.1Es gibt zwei Arten von Thalassämie, eine ist die Alpha-Thalassämie und die andere ist die Beta-Thalassämie, basierend auf der Beeinträchtigung der Art des Globin-Teils des Hämoglobins. Alpha-Thalassämie ist nicht so schwerwiegend wie Beta-Thalassämie.2

Ist Alpha-Thalassämie ernst?

Alpha-Thalassämie ist eine Art von Thalassämie, die durch die Deletion von Genen gekennzeichnet ist, die den Alpha-Globin-Teil des Hämoglobins kodieren. Es kann leichte oder schwere Symptome darstellen. Die Alpha-Thalassämie Major ist unter den anderen Formen der Alpha-Thalassämie die schwerwiegendste und lebensbedrohlichste Form der Alpha-Thalassämie.3

Es gibt zwei Arten von Thalassämie: Alpha oder Beta, je nachdem, welche Art von Globinkette im Körper betroffen ist. Alpha-Thalassämie ist eine weniger schwere Form der Thalassämie als Beta-Thalassämie.

Alpha-Thalassämie

Bei dieser Art von Thalassämie werden vier defekte Gene von den Eltern vererbt, zwei von der Mutter und zwei weitere vom Vater. Betroffen sind vor allem Menschen südostasiatischer, chinesischer, indischer oder philippinischer Abstammung. Es liegt eine Mutation auf dem 16. Chromosom vor, da die Alpha-Gene, die für die Produktion von Hämoglobin verantwortlich sind, gelöscht, mutiert sind oder fehlen. Diese Krankheit wird aufgrund fehlender Gene auch Hämoglobin-H-Krankheit genannt.4

Die Wahrscheinlichkeit, an Thalassämie zu erkranken, hängt davon ab, wie viele defekte Gene an die Kinder weitergegeben werden.

• Wenn ein Gen weitergegeben wird, sind die geborenen Kinder Träger der Krankheit, weisen jedoch keine Anzeichen oder Symptome der Krankheit auf. Dieser Zustand wird als stiller Alpha-Thalassämie-Träger bezeichnet.
• Wenn zwei Gene an die Kinder weitergegeben werden, zeigen sie leichte Symptome. Dieser Zustand wird als Alpha-Thalassämie Minor oder Trait bezeichnet.
• Wenn drei Gene an die Kinder weitergegeben werden, stellen sie mittelschwere bis schwere Krankheitssymptome dar. Dieser Zustand wird als Hämoglobin-H-Krankheit bezeichnet.
• Wenn alle vier Gene übertragen werden, wird das Kind schwere Symptome haben und nicht lange überleben. Dieser Zustand wird Alpha-Thalassämie Major genannt.5

Es gibt zwei Haupttypen der Alpha-Thalassämie:

Alpha-Thalassämie Minor. In diesem Zustand fehlen oder sind zwei Alpha-Gene gelöscht. Dieser Zustand wird auch als Alpha-Thalassämie-Merkmal bezeichnet, da der Patient nur die defekten Gene trägt. Sie haben nur wenige leichte Krankheitssymptome. Die im Körper gebildeten roten Blutkörperchen sind kleiner als normal und weisen auf eine leichte Anämie hin.

Alpha-Thalassämie Major. Dieser Zustand wird auch Hydrops fetalis genannt. Dabei handelt es sich um die schwerwiegendste Form der Alpha-Thalassämie, die lebensbedrohliche Folgen haben und zum Tod führen kann. Es entwickelt sich bei Babys und kann zu einem vorzeitigen Tod oder zum Tod kurz nach der Entbindung führen. Wenn die Diagnose pränatal gestellt wird, kann eine frühzeitige Behandlung das Leben des Babys retten und es lange überleben.6

Die Symptome einer Alpha-Thalassämie sind:

• Gelbe Verfärbung auf der Haut
• ExtremErmüdungund Schwäche
• Kurzatmigkeit
• Fütterungsprobleme
• Reizbarkeit
• Langsames Wachstum
• Gesichtsdeformationen
• Schwellung im Bauch
• Dunkler Urin.7

Thalassämie ist eine genetisch bedingte Bluterkrankung, die den Spiegel der roten Blutkörperchen und des Hämoglobins im Körper beeinträchtigt. Dies führt zu einer über den Normalwert hinausgehenden Produktion von roten Blutkörperchen oder Hämoglobin im Blut. Dies führt zu einer Anämie im Körper. Diese Krankheit wird vom Träger oder verstorbenen Eltern vererbt. Ein Thalassämie-Patient hat zwei oder mehr defekte Gene. Der Thalassämie-Träger wird auch als Thalassämie-Merkmal oder Thalassämie-Minor bezeichnet und hat keinen direkten Einfluss auf die Gesundheit. Wenn beide Elternteile Träger von Thalassämie sind, besteht die Möglichkeit, dass das von ihnen geborene Kind an schwerer Thalassämie leidet.

Referenzen:

1. https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/thalassemia/symptoms-causes/syc-20354995#:~:text=Overview,cause%20anemia%2C%20leaving%20you%20fatigued.
2. https://www.medicalnewstoday.com/articles/263489
3. https://medlineplus.gov/genetics/condition/alpha-thalassemia/#:~:text=Alpha%20thalassemia%20is%20a%20blood,to%20cells%20throughout%20the%20body.
4. https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=EN&Expert=93616
5. https://familydoctor.org/condition/thalassemia/
6. https://rarediseases.org/rare-diseases/alpha-thalassemia/
7. https://www.hopkinsmedicine.org/health/conditions-and-diseases/alpha-thalassemia

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