HuntingtonsKrankheit (HD) und Amyotrophe Lateralsklerose(ALS) sind fortschreitende neurodegenerative Erkrankungen(nervensterbende) Krankheiten, die die Bewegung beeinträchtigen. Abgesehen von dieser großen Ähnlichkeit sind Huntington-Krankheit und ALS unterschiedliche Erkrankungen.
Die Huntington-Krankheit ist eine Erbkrankheit, die mit unkontrollierten Bewegungen, psychiatrischen Störungen und kognitivem Verfall einhergeht. ALS, auch bekannt als Lou-Gehrig-Krankheit, geht mit Muskelschwäche und (schließlich) vollständiger Lähmung einher. Die überwiegende Mehrheit der ALS-Fälle wird nicht vererbt.
In diesem Artikel werden die wichtigsten Unterschiede zwischen der Huntington-Krankheit und ALS beschrieben, einschließlich ihrer einzigartigen Ursachen, Symptome, Diagnose und Behandlung.
Inhaltsverzeichnis
Symptome
Die Symptome der Huntington-Krankheit und der ALS verschlimmern sich mit der Zeit, unterscheiden sich jedoch in der Art und der Geschwindigkeit, mit der sie fortschreiten.
Symptome der Huntington-Krankheit
Die Symptome der Huntington-Krankheit machen sich typischerweise im Alter zwischen 30 und 50 Jahren bemerkbar. Die Erkrankung dauert etwa 15 bis 20 Jahre, vom Beginn der Symptome bis zur Vollzeitpflegebedürftigkeit und dem Tod.1
Die Symptome sind motorisch (bewegungsbedingt), kognitiv und psychiatrisch. Dazu gehören üblicherweise:2
- Chorea(unkontrollierbare Bewegungen im Gesicht, Rumpf, Armen oder Beinen)
- Beeinträchtigte Koordination
- Emotionale Störungen, einschließlich Reizbarkeit, Depression, Angst, Wut und Apathie (Desinteresse)
- Halluzinationen (Sehen oder Hören von Dingen, die nicht da sind) und Wahnvorstellungen (falsche Überzeugungen)
- Kognitiver Rückgang (z. B. verminderte Fähigkeit zum Multitasking)
- Gewichtsverlust durch Schwierigkeiten beim Schlucken und Essen
ALS-Symptome
ALS tritt am häufigsten im Alter zwischen 55 und 75 Jahren auf.3Das charakteristische Symptom der Krankheit ist Muskelschwäche, die innerhalb weniger Jahre zu völliger Lähmung und zum Tod führt.
Die Schwäche von ALS beginnt klassischerweise in einem Arm oder Bein und breitet sich dann auf den gesamten Körper aus. Mit der Zeit verlieren Menschen ihre Fähigkeit, sich selbstständig anzuziehen, zu baden, zu gehen, zu essen und zu atmen.
Neben körperlichen Beeinträchtigungen können bei ALS auch kognitive und Verhaltensstörungen wie Schwierigkeiten bei der Problemlösung, Apathie und Depression auftreten, insbesondere im Verlauf der Krankheit.4
| Symptome: Huntington-Krankheit vs. ALS | ||
|---|---|---|
| Huntington-Krankheit | ALS | |
| Beeinflusst | Gehirn (größtenteils die Basalganglien ) | Gehirn und Rückenmark |
| Progressiv | Ja | Ja |
| Typisches motorisches Symptom | Unkontrollierbare Bewegungen | Muskelschwäche |
| Kognitive Symptome | Konzentrations- und Entscheidungsschwierigkeiten, Vergesslichkeit, Desorganisation | Funktionsstörung der Exekutive (falls vorhanden) |
| Psychiatrische Symptome | Reizbarkeit, Depression, Angstzustände, Apathie, Halluzinationen, erhöhtes Suizidrisiko | Unwillkürliches Lachen oder Weinen, Depression, Apathie (falls vorhanden) |
| Lebenserwartung | 10 bis 30 Jahre nach den Symptomen | Zwei bis fünf Jahre nach den Symptomen |
Ursachen
Ein entscheidender Unterschied zwischen der Huntington-Krankheit und ALS ist ihre Ursache. Die Huntington-Krankheit wird durch eine genetische Anomalie verursacht, während die Ursache von ALS weitgehend unbekannt ist.
Was verursacht die Huntington-Krankheit?
Die Huntington-Krankheit wird durch eine bestimmte genetische Mutation verursacht(Änderung der DNA-Sequenz) in HTT, einem Gen, das für das Protein Huntingtin kodiert.5Das abnormale Protein, das aus dem veränderten Gen resultiert, führt zum Absterben von Nervenzellen in bestimmten Bereichen des Gehirns (z. B. Basalganglien).
Die Huntington-Krankheit ist eine autosomale Erkrankungdominante Störung . Wenn einer der Elternteile an der Huntington-Krankheit leidet, besteht eine 50-prozentige Chance, dass sein Kind das mutierte Gen erbt und es entwickelt.2
Was verursacht ALS?
Bei ALS kommt es zum Absterben von Motoneuronen (Nervenzellen, die die Muskelbewegung steuern) im Gehirn und Rückenmark einer Person.
Im Gegensatz zur Huntington-Krankheit tritt ALS normalerweise nicht in Familien auf, obwohl es eine genetische Komponente gibt. Es wurde festgestellt, dass über 50 Gene mit ALS in Zusammenhang stehen.6
Interessanterweise sind viele dieser Gene am RNA-Metabolismus beteiligt. RNA ist ein Molekül in lebenden Zellen, das mithilfe der genetischen Informationen der Zellen Proteine erzeugt. Daher gehen Wissenschaftler davon aus, dass Mechanismen wie eine fehlerhafte RNA-Verarbeitung und die fehlerhafte Faltung der produzierten Proteine am Nervenzelltod bei ALS beteiligt sein könnten.7
Neben der Genetik können verschiedene Umweltfaktoren das Risiko einer Person, an ALS zu erkranken, erhöhen. Einige dieser Faktoren sind:8
- Exposition gegenüber Blei, elektromagnetischen Feldern, Agrarchemikalien oder Schwermetallen
- Schädeltrauma
- Rauchen
- Intensive körperliche Aktivität
Diagnose
Die Diagnose der Huntington-Krankheit kann durch einen einzigen genetischen Bluttest bestätigt werden. Bei ALS erfordert die Diagnose etwas mehr Detektivarbeit.
Diagnose der Huntington-Krankheit
Die Symptome und die Familiengeschichte einer Person können erste Hinweise auf die Huntington-Krankheit liefern. Anschließend kann ein genetischer Bluttest, der das Vorliegen der HTT-Mutation prüft, die Diagnose bestätigen.
Die Mutation des HTT-Gens befindet sich auf dem Chromosom4 und ist mit erhöhten CAG-Wiederholungen verbunden.
Was ist CAG?
„CAG“ steht für die Nukleinsäuren Cytosin, Adenin und Guanin. Dabei handelt es sich um Moleküle in der DNA, die für Proteine kodieren.
Die Huntington-Krankheit entsteht, wenn vermehrt CAG-Wiederholungen vorliegen. Normalerweise haben Menschen weniger als 26 CAG-Wiederholungen. Bei Personen mit 36 bis 39 CAG-Wiederholungen kann die Krankheit auftreten oder auch nicht, bei Personen mit 40 oder mehr Wiederholungen hingegen auf jeden Fall.9
ALS-Diagnose
Eine ALS-Diagnose wird durch die Beurteilung der Symptome einer Person und die Durchführung einer neurologischen Untersuchung gestellt .
Zur Bestätigung der Diagnose werden verschiedene Tests angeordnet. Einige dieser diagnostischen Tests umfassen:3
- Die Magnetresonanztomographie (MRT) ist ein nichtinvasiver bildgebender Test, bei dem starke Magnete und Radiowellen verwendet werden, um detaillierte Bilder des Körpers zu erstellen.
- Elektromyographie (EMG) und Nervenleitungsstudien messen die elektrische Aktivität in Ihren Muskeln und Nervenzellen, während diese aktiv und in Ruhe sind.
- Blutuntersuchungen helfen, Vortäuschungserkrankungen wie Schilddrüsenerkrankungen , Vitamin-B12-Mangel , das humane Immundefizienzvirus (HIV) und einige Krebsarten auszuschließen.10
Behandlung
Sowohl die Huntington-Krankheit als auch ALS sind tödliche, unheilbare Krankheiten. Die Behandlungen konzentrieren sich im Allgemeinen auf die Behandlung spezifischer Symptome, die Vermeidung von Komplikationen sowie die Aufrechterhaltung von Komfort und Lebensqualität.
Behandlung der Huntington-Krankheit
Es gibt verschiedene Behandlungen , insbesondere verschreibungspflichtige Medikamente, die Menschen mit der Huntington-Krankheit dabei helfen können, ihre Symptome in den Griff zu bekommen.
Beispiele für solche Medikamente sind:11
- Xenazin (Tetrabenazin) und Austedo (Deutetrabenazin) sind zur Behandlung von Huntington-assoziierter Chorea zugelassen.
- Antipsychotika wie Risperdal (Risperidon) helfen bei der Kontrolle von Halluzinationen und Wahnvorstellungen.
- Antidepressiva wie ein selektiver Serotonin-Wiederaufnahmehemmer (SSRI) oder ein trizyklisches Antidepressivum helfen bei der Behandlung von Depressionen, die bei der Huntington-Krankheit sehr häufig vorkommen.
Neben Medikamenten sind Rehabilitationstherapien, darunter Bewegungstherapie, Logopädie und Schlucktherapie , oft integraler Bestandteil der Behandlungspläne.
Die Beratung durch einen Psychologen zur Bewältigung der durch die Krankheit verursachten körperlichen, kognitiven und psychiatrischen Veränderungen ist ebenso wichtig wie familiäre und soziale Unterstützung.
Erhöhtes Suizidrisiko bei Huntington
Menschen mit der Huntington-Krankheit haben ein höheres Risiko für Suizidgedanken, Suizidversuche und Suizid.12
Wenn Sie Selbstmordgedanken haben, wählen Sie 988, um die 988 Suicide & Crisis Lifeline zu erreichen und sich mit einem ausgebildeten Krisenhelfer in Verbindung zu setzen. Rufen Sie 911 an oder gehen Sie zur nächstgelegenen Notaufnahme, wenn Sie in unmittelbarer Gefahr sind.
ALS-Behandlung
Wie bei der Huntington-Krankheit sind Therapien bei ALS in erster Linie unterstützend. Dazu gehören oft:
- Physiotherapie trägt dazu bei, Muskelkraft und Beweglichkeit möglichst lange zu erhalten.
- Die Sprachtherapie unterstützt die Kommunikation, häufig unter Verwendung spezieller Geräte, wenn die Krankheit fortschreitet.
- Ernährungsunterstützung mit einer Ernährungssonde zur Stabilisierung des Körpergewichts und zur Vorbeugung von Mangelernährung.
- Möglicherweise ist eine Beatmung erforderlich , häufig durch nichtinvasive Beatmungsunterstützung (Sauerstoffzufuhr durch eine eng anliegende Maske).
Vier ALS-Medikamente sind von der Food and Drug Administration (FDA) zugelassen: Rilutek (Riluzol), Radicava (Edaravon), Relyvrio (Natriumphenylbutyrat-Taurursodiol) und Qalsody (Tofersen). Diese Medikamente sollen den Krankheitsverlauf verlangsamen und möglicherweise das Überleben verlängern.13
Verhütung
Die einzige Möglichkeit, die Huntington-Krankheit in zukünftigen Generationen zu verhindern, besteht darin, keine Kinder zu bekommen, wenn Sie wissen, dass Sie das Gen für die Krankheit haben. Menschen, deren Eltern an der Huntington-Krankheit erkrankt sind, können einen Gentest durchführen lassen, um festzustellen, ob sie ebenfalls an der Huntington-Krankheit leiden. Wenn das Gen nicht vorhanden ist, übertragen sie die Krankheit nicht auf ihre Kinder.2
Obwohl es derzeit keine definitive Möglichkeit zur Vorbeugung von ALS gibt, deuten begrenzte Forschungsergebnisse darauf hin, dass der Verzehr bestimmter Lebensmittel wie Vollkornbrot, Zitrusfrüchte und rohes Gemüse Sie vor der Entwicklung von ALS schützen kann.14Derzeit laufen auch klinische Studien, die sich mit anderen möglichen ALS-Präventionsfaktoren befassen.
Zusammenfassung
Huntington-Krankheit und ALS sind fortschreitende, neurodegenerative Erkrankungen, die sich in Ursache, Symptomen, Diagnose und Behandlung stark unterscheiden.
Die Huntington-Krankheit wird vererbt und durch ein fehlerhaftes Gen verursacht, das von einem Elternteil weitergegeben werden kann. Die Krankheit beeinträchtigt Körper und Geist und führt zu unkontrollierten Bewegungen sowie psychiatrischen und kognitiven Problemen. ALS betrifft hauptsächlich die Muskeln und führt zu einer fortschreitenden Schwäche und schließlich zu einer Lähmung. Bei ALS bleibt die Ursache in den meisten Fällen unbekannt.
Ziel der Behandlung der Huntington-Krankheit und ALS ist es, die Lebensqualität des Betroffenen so lange wie möglich zu erhalten. Bemerkenswert ist, dass es drei von der FDA zugelassene Medikamente gibt, die dazu beitragen sollen, ALS zu verlangsamen. Gegen die Huntington-Krankheit gibt es noch keine derartigen Medikamente.
Ein Wort von Verywell
Wenn bei Ihnen oder einem geliebten Menschen eine neurodegenerative Erkrankung wie die Huntington-Krankheit oder ALS diagnostiziert wurde, wissen Sie, dass es ganz natürlich ist, einen Wirbelsturm an Emotionen zu verspüren. Möglicherweise zeigen Sie Angst, Verzweiflung, Wut oder sogar emotionale Taubheit. Diese Gefühle können ab- und abebben, wenn Sie die verschiedenen Herausforderungen meistern, die das Leben mit einer solchen Krankheit mit sich bringt.
Auch wenn die Diagnose Huntington oder ALS belastend ist, seien Sie sich darüber im Klaren, dass Sie nicht allein sind. Ein ausgebildeter Therapeut oder Psychologe kann Ihnen zusammen mit Ihrem Arzt dabei helfen, mit den Schwierigkeiten der Krankheit umzugehen und eine positive und hoffnungsvolle Einstellung zu bewahren.
Willkommen auf meiner Seite!Ich bin Dr. J. K. Hartmann, Facharzt für Schmerztherapie und ganzheitliche Gesundheit. Mit langjähriger Erfahrung in der Begleitung von Menschen mit chronischen Schmerzen, Verletzungen und gesundheitlichen Herausforderungen ist es mein Ziel, fundiertes medizinisches Wissen mit natürlichen Methoden zu verbinden.
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