Heyde-Syndrom: Ursachen, Symptome, Behandlung, Pathophysiologie, Prognose, Epidemiologie

Im Verdauungstrakt des menschlichen Körpers befindet sich eine große Anzahl von Blutgefäßen. Das Heyde-Syndrom ist ein Zustand, der durch ein abnormales Verhalten dieser Blutgefäße gekennzeichnet ist, was zu Blutungen im Darm führt. Diese vaskulären Anomalien sind entweder angeborener Natur oder stehen im Zusammenhang mit zugrunde liegenden systemischen Erkrankungen wie dem Heyde-Syndrom. Das Risiko, Anomalien mit den  Blutgefäßen zu entwickeln, steigt mit dem Alter und bei Vorliegen anderer Herz-Kreislauf-Erkrankungen.

Das Heyde-Syndrom ist eine seltene Erkrankung, die durch eine Trias aus Aortenstenose, erworbener Koagulopathie und Anämie als Folge einer gastrointestinalen Blutung gekennzeichnet ist, die zu Angiodysplasie, dh einer vaskulären Fehlbildung im Darm, führt. Es wurde im Jahr 1958 von Dr. Edward C. Heyde entdeckt und danach nach ihm benannt. Die genaue Ätiologie des Heyde-Syndroms ist noch unklar; Die am meisten akzeptierte Theorie besagt jedoch, dass es durch die abnormale Aktivität des Von-Willebrand-Faktors beim Überqueren der stenotischen Klappe verursacht wird, was wiederum das Risiko einer Darmblutung erhöht.

Von-Willebrand-Faktor (vWF) ist ein Blutglykoprotein, das die Blutgerinnung und Blutgerinnung unterstützt. vWF-Mangel oder -Dysfunktion erhöht das Blutungsrisiko, vor allem in Bereichen mit hoher Durchblutung.

Das Heyde-Syndrom ist in erster Linie durch gastrointestinale Blutungen gekennzeichnet. Dies stellt sich dar als:

• Melena: Kastanienbrauner Stuhl oder teeriger, blutbefleckter Stuhl.
• Hämatemesis: Erbrechen von Blut.
• Hämatochezie: Frischer Blutausfluss mit Stuhl.
• Bauchschmerzen.

Das Heyde-Syndrom ist eng mit Anämie verbunden. Chronischer Blutverlust über einen längeren Zeitraum kann zu Blässe, Müdigkeit , Energielosigkeit und ständigem Erschöpfungsgefühl führen. Die oben genannten Symptome zusätzlich zum Vorhandensein einer Aortenstenose beziehen sich auf das Heyde-Syndrom.

Das Heyde-Syndrom ist eine seltene Erkrankung, die bei 3 % der Bevölkerung mit Aortenstenose beobachtet wird. Das Heyde-Syndrom ist bei der älteren Bevölkerung häufiger als bei der jüngeren Altersgruppe, da das Auftreten von Aortenstenose und Angiodysplasie mit dem Alter zunimmt.

Die Prognose des Heyde-Syndroms ist im Allgemeinen hell und gut. Bei frühzeitiger Erkennung können die Symptome des Heyde-Syndroms rückgängig gemacht werden. Sobald die zugrunde liegende Ursache der Blutung erkannt ist, kann die Blutung kontrolliert werden. In den meisten Fällen sind die Symptome des Heyde-Syndroms mit dem Aortenklappenersatz vollständig verschwunden. Unbehandelt kann das Heyde-Syndrom jedoch angesichts übermäßiger Blutungen zu einer lebensbedrohlichen Situation führen.

Der genaue Zusammenhang zwischen Aortenstenose und Magentraktblutung ist noch nicht bestätigt. Eine große Anzahl von Studien wurde durchgeführt und es wurde vorgeschlagen, dass das Heyde-Syndrom möglicherweise durch eine milde Form der Von-Willebrand-Krankheit verursacht wird, die zu Gerinnungsanomalien führt. Es wurde festgestellt, dass sich die Gerinnungsanomalie mit dem Aortenklappenersatz verbesserte. Eine Studie von Vincentelli et. Al. behauptet, dass diese Gerinnungsanomalie durch einen abnormalen Abbau des vVF-Moleküls durch das Enzym namens ADAMTS13 im Hinblick auf übermäßige Belastung um die Aortenklappe herum verursacht wird. Dies behindert die Blutgerinnung im Magen-Darm-Trakt, was zu abnormalen Blutungen führt.

Zu den Komplikationen des Heyde-Syndroms gehören:

• Hämodynamische Instabilität: Es ist ein Zustand, der durch einen instabilen Blutdruck aufgrund einer unzureichenden Durchblutung der Organe gekennzeichnet ist. In schweren Fällen kann eine pharmakologische oder mechanische Unterstützung erforderlich sein, um das Herzzeitvolumen aufrechtzuerhalten.
• Chronischer Blutverlust
• Magen-Darm-Läsionen
• Eisenmangelanämie.

Das Vorliegen einer zugrunde liegenden Aortenstenose kann die Herzleistung beeinträchtigen, was bei anämischen Patienten zu einer lebensbedrohlichen Situation führen kann.

Das Risiko eines Heyde-Syndroms steigt mit zunehmendem Alter und steht in engem Zusammenhang mit traditionellen kardiovaskulären Risikofaktoren.

Der erste Schritt bei der Diagnose des Heyde-Syndroms wäre eine gründliche Anamnese des Patienten. Alle zugrunde liegenden Störungen müssen notiert werden. Der fäkale Okkulttest erscheint im Allgemeinen positiv. Eine körperliche Untersuchung reicht für eine korrekte Diagnose nicht aus. Zur Früherkennung und Behandlung werden folgende Untersuchungsstudien durchgeführt:

• Koloskopie zur Diagnose des Heyde-Syndroms: Magen-Darm-Blutungen werden häufig durch eine Screening-Koloskopie diagnostiziert. In bestimmten Fällen kann dies jedoch übersehen werden, und es werden weitere Untersuchungen zur rechtmäßigen Diagnose durchgeführt.
• Endoskopie: Eine Endoskopie des oberen und unteren Gastrointestinaltrakts kann zum Nachweis von Blutungsstellen in Erwägung gezogen werden.
• Angiographie zur Diagnose des Heyde-Syndroms: Die Angiographie des Gefäßsystems des Dickdarms kann bei der Bestimmung des Ortes von Magen-Darm-Blutungen helfen.
• Echokardiographie: Eine Ultraschalluntersuchung des Herzens, die Echokardiographie genannt wird, wird durchgeführt, um eine theoretische Klappenstenose zu bestimmen.
• Andere Screening-Tests zur Diagnose des Heyde-Syndroms: Eine Reihe von Screening-Tests wie partielle Thromboplastinzeit, Prothrombinzeit, Ristocetin-Cofaktor-Aktivität, aktivierte Faktor-VIII-Gerinnungsaktivität und Konzentration des vWF-Antigens werden durchgeführt. In fortgeschrittenen Fällen wird zur genauen Diagnose eine dynamische Thrombozytenfunktionsanalyse durchgeführt.

• Bluttransfusion: Wiederkehrende Bluttransfusionen können in Betracht gezogen werden, um das verlorene Blut wieder aufzufüllen und um eine symptomatische Behandlung des Heyde-Syndroms zu ermöglichen.
• DDAVP: Desmopressin wird in mittelschweren Fällen von Von-Willebrand-Erkrankungen verwendet.
• Andere Behandlungsmodalitäten: zB Östrogentherapie.
• Klappenersatz zur Behandlung des Heyde-Syndroms: Es wurde festgestellt, dass sich die Gerinnungsstörung mit dem Aortenklappenersatz verbessert.
• Behandlung des Heyde-Syndroms durch Kauterisation: In einigen Fällen kann eine Lokalisierung der Blutungsstellen durch Kauterisation in Betracht gezogen werden. Allerdings ist das Risiko eines erneuten Auftretens bei Kauterisation hoch.

Die Heyde-Krankheit ist eine sehr seltene Erkrankung, die mit Magen-Darm-Blutungen, Gerinnungsstörungen, Aortenstenose und Anämie einhergeht. Es betrifft im Allgemeinen die ältere Bevölkerung mit zugrunde liegenden Herzproblemen. Aus pathophysiologischer Sicht wird es durch eine abnormale Funktion des Von-Willebrand-Faktors verursacht, der eine Gerinnungsstörung verursacht. Dies wiederum verursacht gastrointestinale Läsionen und übermäßige Blutungen aus dem Magen-Darm-Trakt. Klinische Merkmale sind mit Blut im Stuhl, dunkel gefärbtem Stuhl, blutigem Erbrochenem und Anämie verbunden. Unbehandelt kann es zu chronischem Blutverlust und sogar zum Tod führen.

Das Heyde-Syndrom ist eine relativ seltene Erkrankung und vieles davon ist noch unbekannt. Eine große Anzahl von Studien wird durchgeführt, um die genaue Ursache der Erkrankung zu ermitteln. Es ist ein reversibler Zustand, wenn er zum richtigen Zeitpunkt diagnostiziert wird. Der Aortenklappenersatz hat sich bei der Bereitstellung vollständiger Stabilität als erfolgreich erwiesen und ist derzeit die häufigste Behandlungsoption.