Hämophilie ist eine seltene Blutungsstörung, bei der das Blut nicht normal gerinnt. Einer Person mit Hämophilie fehlen Gerinnungsfaktorproteine, die für die Blutgerinnung notwendig sind, was zu spontanen Blutungen oder Blutergüssen führt. Die Störung wird in der Regel vererbt, kann aber auch erworben werden.
Es gibt verschiedene Arten von Hämophilie, die sich jeweils durch den jeweiligen betroffenen Gerinnungsfaktor unterscheiden. Die beiden häufigsten Formen sind Hämophilie A und Hämophilie B.
In diesem Artikel werden die Hämophilie, ihre Ursachen, Arten und häufigen Symptome beschrieben. Außerdem wird erläutert, was Sie während der Diagnose und Behandlung erwarten können.
Inhaltsverzeichnis
Hämophila-Typen und Symptome
Es gibt zwei häufige Arten von Hämophilie: Typ A (Faktor-8-Mangel oder „klassische“ Hämophilie) und Typ B (Faktor-9-Mangel, einst allgemein als „Weihnachtskrankheit“ bezeichnet, nach der ersten Person mit der in der medizinischen Literatur beschriebenen Erkrankung).1 2Je nach Schweregrad und Art der Hämophilie eines Patienten kann es spontan (ohne Verletzung) oder nach einer Operation oder einem Trauma zu Blutungen kommen.
Nach Angaben der Centers for Disease Control and Prevention gehören zu den Symptomen beider Arten von Hämophilie:3
- Blutungen in die Gelenke, die zu Schwellungen und Schmerzen oder Verspannungen in den Gelenken führen können, insbesondere in den Knien, Ellenbogen und Knöcheln
- Blutungen in die Haut (Blutergüsse) oder in die Muskeln und das Weichgewebe (Hämatom)
- Blutungen im Mund- und Zahnfleischbereich, die nach Zahnverlust schwer zu stoppen sind
- Blutungen nach der Beschneidung
- Blutungen nach Injektionen
- Blutung im Kopf eines Säuglings nach einer schwierigen Geburt
- Blut im Urin oder Stuhl
- Häufiges, schwer zu stoppendes Nasenbluten
Wer ist gefährdet?
Gefährdet sind Männer, die in Familien mit einer Vorgeschichte von Hämophilie geboren wurden. Um die Vererbung der Hämophilie zu verstehen, müssen wir ein wenig über die Genetik sprechen. Normalerweise erben biologische Männer ein X-Chromosom von ihrer Mutter und ein Y-Chromosom von ihrem Vater, während biologische Frauen von jedem Elternteil ein X-Chromosom erben.
Die Hemophilia Federation of America berichtet, dass in 70 % der Hämophiliefälle eine Familienanamnese vorliegt, bei der vererbte Gene vom Elternteil auf das Kind übertragen werden. Eine Mutter, die das Gen trägt, hat eine 50-prozentige Chance, es an ihr Baby weiterzugeben. Wenn sie das Gen an eine Tochter weitergibt, ist die Tochter Trägerin. Wenn sie das Gen an einen Sohn weitergibt, wird dieser an Hämophilie leiden. Da der Vater das Y-Chromosom an seine Kinder weitergibt, kann ein Sohn die Hämophilie nicht von seinem Vater erben.4
Diagnose
Der Verdacht auf Hämophilie besteht, wenn bei einer Person übermäßige Blutungen auftreten. Die Diagnose erfolgt durch die Messung der Gerinnungsfaktoren, bei denen es sich um Proteine handelt, die zur Blutgerinnung und zum Stoppen der Blutung benötigt werden.
Ihr Arzt wird wahrscheinlich mit Labortests beginnen, um das gesamte Gerinnungssystem zu beurteilen. Diese werden Prothrombinzeit (PT) und partielle Thromboplastinzeit (PTT) genannt.5
Der PT-Test, der die Gerinnungsfähigkeit der Gerinnungsfaktoren 1, 2, 5, 7 und 10 misst, ist bei Menschen mit Hämophilie A oder B normalerweise normal.
Der PTT-Test misst die Gerinnungsfähigkeit der Faktoren 8, 9, 11 und 12. Sofern keine eindeutige Familienanamnese vorliegt, werden in der Regel alle vier Faktoren gleichzeitig getestet. Bei Hepatitis A oder B dauert die Gerinnung länger als üblich und es kommt zu einer verminderten Aktivität von Faktor 8 (bei Hämophilie A) bzw. Faktor 8 (bei Hämophilie B).5
Diese Tests geben Ihrem Arzt den Prozentsatz der Aktivität jedes Faktors an, der bei Hämophilie niedrig ist. Die Diagnose kann durch einen Gentest bestätigt werden.
Typen
Hämophilie kann anhand des fehlenden Gerinnungsfaktors klassifiziert werden:5
- Hämophilie A entsteht durch einen Mangel an Faktor 8.
- Hämophilie B entsteht durch einen Mangel an Faktor 9.
- Hämophilie C (auch Rosenthal-Syndrom genannt) entsteht durch einen Mangel an Faktor 11.6
Hämophilie kann auch anhand der Menge des gefundenen Gerinnungsfaktors klassifiziert werden. Je weniger Gerinnungsfaktor Sie haben, desto wahrscheinlicher ist es, dass Sie bluten:5
- Mild: 6–40 %
- Mäßig: 1–5 %
- Schwerwiegend: < 1 %
Behandlung
Hämophilie wird häufig mit Gerinnungsfaktorkonzentraten behandelt. Diese Faktorkonzentrate werden über eine Vene (IV) infundiert. Hämophilie kann auf zwei verschiedene Arten behandelt werden: nur nach Bedarf (wenn Blutungsepisoden auftreten) oder prophylaktisch (Einnahme eines Faktors ein-, zweimal oder dreimal pro Woche, um Blutungsepisoden vorzubeugen).7
Wie Sie behandelt werden, hängt von mehreren Faktoren ab, unter anderem vom Schweregrad Ihrer Hämophilie. Im Allgemeinen ist die Wahrscheinlichkeit höher, dass Menschen mit leichter Hämophilie bei Bedarf behandelt werden, da sie deutlich weniger Blutungen haben. Glücklicherweise werden die meisten Hämophiliebehandlungen zu Hause durchgeführt. Eltern können lernen, wie sie ihren Kindern den Faktor zu Hause über eine Vene verabreichen, oder eine häusliche Krankenpflegerin kann den Faktor verabreichen. Kinder mit Hämophilie können auch lernen, sich selbst Faktorkonzentrate zu verabreichen, oft schon bevor sie Teenager werden.
Obwohl Faktorkonzentrate die bevorzugte Behandlung sind, ist diese Behandlung nicht in allen Ländern verfügbar. Hämophilie kann auch mit Blutprodukten behandelt werden. Ein Faktor-8-Mangel kann mit Kryopräzipitat (einer konzentrierten Form von Plasma) behandelt werden. Zur Behandlung von Faktor-8- und Faktor-9-Mangel kann frisch gefrorenes Plasma eingesetzt werden.7
Bei leicht betroffenen Patienten kann ein Medikament namens Desmopressinacetat (DDAVP) über eine Vene oder ein Nasenspray verabreicht werden. Es regt den Körper dazu an, Faktor-8-Vorräte freizusetzen, um die Blutstillung zu unterstützen.7
Im Jahr 2022 hat die Food and Drug Administration (FDA) Hemgenix (Etranacogene Dezaparvovec) für die Behandlung einiger Erwachsener mit Hämophilie B zugelassen. Hemgenix ist die erste Gentherapie für Hämophilie B und eine einmalige Behandlung, die intravenös verabreicht wird.8
Im Jahr 2023 genehmigte die FDA Roctavian (Valoctocogen roxaparvovec-rvox), die erste Gentherapie für Erwachsene mit schwerer Hämophilie A. Wie Hemgenix handelt es sich um eine einmalige Behandlung, die intravenös verabreicht wird.9
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