Ein Überblick über die Sichelzellenanämie

ByDr. J. K. Hartmann

Die Sichelzellenanämie ist eine angeborene Bluterkrankung, die in der frühen Kindheit und im Laufe des Lebens Symptome hervorrufen kann. Es ist durch Episoden starker Schmerzen gekennzeichnet. Sichelzellanämie kann auch das Infektionsrisiko erhöhen und zu einem Energiemangel führen. Komplikationen der Erkrankung können zu Sehstörungen und Schlaganfällen führen. 1

In den Vereinigten Staaten tritt die Erkrankung bei etwa 1 von 365 afroamerikanischen Geburten und 1 von 16.000 hispanoamerikanischen Geburten auf. 2 Es kommt in der kaukasischen und asiatischen Bevölkerung nicht häufig vor.

Sichelzellenanämie ist genetisch bedingt und kann aufgrund des Vererbungsmusters Sie oder Ihr Kind auch dann betreffen, wenn die Erkrankung in der Familie nicht bekannt ist. 3 Es gibt einige verschiedene Arten von Sichelzellenanämie, einschließlich Sichelzellenanämie und Hämoglobin-SC-Krankheit. Die Diagnose wird typischerweise durch Blutuntersuchungen bei Säuglingen gestellt.

Es gibt keine Heilung für die Sichelzellenanämie, die Erkrankung kann jedoch mit verschiedenen Behandlungsstrategien behandelt werden. 4

Symptome

Das auffälligste Symptom der Erkrankung ist die Sichelzellenanämie, eine Episode, die durch starke Schmerzen und Leiden gekennzeichnet ist. 5 Bei Ihnen kann es zu plötzlichen Auswirkungen einer Krise kommen, die sich innerhalb weniger Stunden rasch verschlimmern.

Dieser Zustand kann auch chronische Probleme wie eine beeinträchtigte kindliche Entwicklung und anhaltende Müdigkeit verursachen. Bei der Sichelzellenanämie können aufgrund von Blutgerinnseln und/oder Sauerstoffmangel schwerwiegende gesundheitliche Auswirkungen auftreten. 6

Zu den häufigen Auswirkungen der Sichelzellenanämie gehören:

  • Akuter Schmerz: Sie können plötzliche, stechende Schmerzen verspüren, die Tage oder Wochen anhalten. Dies kann Ihren Bauch, Rücken, Arme, Beine oder Gelenke betreffen.
  • Chronischer Schmerz : Sie können auch unter chronischen Schmerzen leiden. Dies ist oft ein tiefer, dumpfer Schmerz.
  • Häufige Infektionen: Diese Krankheit kann Sie anfälliger für Infektionen machen, da sie das Immunsystem schädigt. 7
  • Gelbsucht : Ihre Haut und Augen können eine gelbliche Verfärbung entwickeln .
  • Auswirkungen einer Anämie: Anämie führt häufig zu Müdigkeit und blasser Haut und kann auch zu Atemnot führen. 8
  • Wachstumsprobleme: Kinder und Erwachsene mit Sichelzellenanämie können aufgrund chronisch niedriger Sauerstoffwerte im Kindesalter eine geringere Größe und ein geringeres Gewicht als erwartet aufweisen.
  • Schwellung der Hände und/oder Füße : Diese Schwellung kann schmerzhaft sein und während einer Krise auftreten oder wenn Sie keine Sichelzellenanämie-Krise haben.
  • Gallensteine : Der Abbau roter Blutkörperchen, ein häufiges Problem, das bei einer Sichelzellenanämie auftritt, kann das Risiko von Gallensteinen erhöhen . 9
  • Priapismus : Bei Männern mit Sichelzellenanämie kann es aufgrund von Durchblutungsstörungen des Penis zu schmerzhaften Erektionen kommen. 10 Dies ist ein medizinischer Notfall, da es zu einer dauerhaften Schädigung des Penis führen kann.

Komplikationen

Viele der schwerwiegenden Folgen der Sichelzellenanämie werden durch Blutgerinnsel verursacht, die sich in jedem Blutgefäß des Körpers bilden können. Die Wirkungen  beziehen sich auf das Organ, in dem sich Blutgerinnsel bilden.

Zu den schwerwiegenden Auswirkungen der Sichelzellenanämie gehören:

  • Akutes Brustsyndrom: Brustschmerzen und Atembeschwerden können lebensbedrohlich sein. 11
  • Schlaganfall: Der Blutfluss in einem der Blutgefäße, die das Gehirn versorgen, kann blockiert werden, was einen Schlaganfall verursachen kann .
  • Augenprobleme: Bei der Sichelzellenanämie kann das Sehvermögen durch Sauerstoffmangel geschädigt werden . Tatsächlich  können die Auswirkungen schwerwiegend genug sein, um zur Erblindung zu führen.
  • Milzsequestrierung : Die Milz kann mit roten Blutkörperchen überlastet werden, wodurch sie vergrößert wird und Schmerzen verursacht. Eine Milzsequestrierung führt außerdem zu einer lebensbedrohlichen Hypovolämie (Blutvolumenabfall) und Hypotonie (niedriger Blutdruck). 13
  • Avaskuläre Nekrose : Die Gelenke im Körper erhalten möglicherweise nicht genügend Sauerstoff, was zu Schmerzen und Gelenkschäden führt . 14

Bei der Sichelzellenanämie können sich auch Blutgerinnsel in den Blutgefäßen des Herzens (was einen Herzinfarkt verursacht), der Leber (was zu Leberversagen führt) und/oder der Nieren (die die Nierenfunktion beeinträchtigen) entwickeln.

Jede dieser lebensbedrohlichen Auswirkungen der Sichelzellenanämie kann jederzeit im Kindes- und Erwachsenenalter auftreten.

Ursachen

Sichelzellenanämie wird vererbt. Es handelt sich um eine autosomal-rezessiv vererbte Erkrankung, was bedeutet, dass eine Person das krankheitsverursachende Gen von beiden Elternteilen erben muss, um die Erkrankung zu entwickeln. 15

Sie kommt in der Regel in Familien vor, deren Vorfahren aus Afrika, spanischsprachigen Regionen der Welt, Südostasien und dem Mittelmeerraum stammen. 2

Hämoglobin

Diese Störung wird durch einen Defekt in den Hämoglobinmolekülen verursacht. 16 Hämoglobin ist ein Protein, das Sauerstoff in roten Blutkörperchen transportiert.

Bei der Sichelzellenanämie haben die Hämoglobinmoleküle eine leicht veränderte Struktur, die dazu führen kann, dass die roten Blutkörperchen platzen und eine Sichelform annehmen (anstelle ihrer regelmäßigen glatten Form). 17

Struktur und Funktion des Hämoglobins

Die sichelförmigen roten Blutkörperchen sind klebrig und können nur schwer durch die kleinen Blutgefäße im Körper gelangen. Die Zellen bleiben stecken, verklumpen und blockieren den Blutfluss. 18

Eingeschlossene rote Blutkörperchen sind die Ursache für viele Auswirkungen der Sichelzellenanämie, wie zum Beispiel Schmerzen und akutes Brustsyndrom.

Anämie

Normalerweise halten rote Blutkörperchen mehrere Monate. Allerdings können die roten Blutkörperchen bei der Sichelzellenanämie nur wenige Wochen überleben. 19 Auch wenn Sie ständig neue rote Blutkörperchen produzieren, kann Ihr Körper bei einer Sichelzellenanämie den Bedarf nicht decken.

Rote Blutkörperchen transportieren Sauerstoff, um Ihren Körper mit Energie zu versorgen. Diese verringerte Menge an roten Blutkörperchen führt zu niedriger Energie und niedrigem Blutdruck. 16

Diagnose

Die meisten Bundesstaaten der USA führen bei allen Babys einen standardmäßigen Neugeborenen-Screening-Bluttest durch . 20 Mit diesem Test kann festgestellt werden, ob Ihr Baby abnormales Hämoglobin hat.

Es gibt verschiedene Arten der Sichelzellenanämie, die sich je nach dem spezifischen Hämoglobindefekt unterscheiden. Eine Blutuntersuchung kann die Arten der Sichelzellenanämie unterscheiden. 21

Zu den Arten der Sichelzellenanämie gehören:

  • HBSS : Dies ist die schwerste Form, die oft auch Sichelzellenanämie genannt wird . Es ist dadurch gekennzeichnet, dass zwei Kopien des Gens vorhanden sind, das für Hämoglobin S, ein defektes Hämoglobinprotein, kodiert.
  • HBSC : Die Art der Sichelzellenanämie tritt auf, wenn Sie Hämoglobin-S-Protein und Hämoglobin-C-Protein haben.
  • HBSB+ : Dies entsteht aufgrund des Vorhandenseins des Hämoglobin-S-Proteins und eines defekten Beta-Globin-Gens, das zu verringerten Beta-Globin-Spiegeln und (relativ) erhöhten Alpha-Globin-Spiegeln führt.
  • HBSB- : Dies entsteht aufgrund des Vorhandenseins von Hämoglobin-S-Protein und eines fehlenden Beta-Globin-Gens, was zu fehlenden Beta-Globin-Spiegeln und deutlich erhöhten Alpha-Globin-Spiegeln führt.
  • HBSD : Diese Art von Sichelzellenanämie tritt auf, wenn Sie Hämoglobin S und ein defektes Hämoglobin-D-Protein haben.
  • HBSO : Diese Art der Sichelzellenanämie tritt auf, wenn das Hämoglobin-S-Protein und das Hämoglobin-O-Protein defekt sind.
  • HBSE : Hämoglobin S und Hämoglobin E-Protein verursachen diese Art von Sichelzellenanämie.
  • Sichelzellanämie (SCT) : Sie können eine SCT mit einem defekten Hämoglobin-Gen und einem normalen Hämoglobin-Gen haben. 2

Während die verschiedenen Hämoglobindefekte durch ein genetisches Vererbungsmuster verursacht werden, werden die verschiedenen Arten der Sichelzellenanämie mit einer Blutuntersuchung diagnostiziert, bei der das Hämoglobinprotein in Ihrem Blut oder der Blutprobe Ihres Babys untersucht wird. 16

Gentest

Mithilfe von Gentests können Mutationen (Genveränderungen) identifiziert werden, die die Sichelzellenanämie verursachen. 22 Im Allgemeinen sind Gentests kein Standardbestandteil des Screenings auf Sichelzellenanämie, sie können jedoch dazu verwendet werden, den genetischen Defekt zu lokalisieren und bei der Entscheidungsfindung für bestimmte Behandlungsarten (z. B. eine Knochenmarktransplantation) zu helfen. .

Behandlung

Wenn Sie an Sichelzellenanämie leiden, ist es wichtig, dass Sie Ihren Arzt regelmäßig aufsuchen. Möglicherweise benötigen Sie auch umgehend ärztliche Hilfe zur Behandlung akuter Symptome wie Schmerzen oder Infektionen.

Vorbeugende Maßnahmen wie Impfungen gehören ebenfalls zum Therapieplan bei Sichelzellanämie. 23

Bedenken Sie, dass der Schweregrad der Sichelzellenanämie unterschiedlich ausgeprägt ist. Daher benötigen Sie möglicherweise alle oder nur einige dieser Behandlungsansätze, abhängig von der Art Ihrer Sichelzellenanämie und Ihren Symptomen.

Zu den Behandlungen bei Sichelzellenanämie gehören:

  • Schmerzbehandlung : Schmerzen aufgrund von Sichelzellenanämie werden mit schmerzstillenden Medikamenten und intravenösen Flüssigkeiten behandelt.
  • Penicillin : Kleinkinder bis zum Alter von 5 Jahren erhalten häufig täglich orales Penicillin, um einer Lungenentzündung vorzubeugen.
  • Hydroxyharnstoff : Das Krebsmedikament Hydroxyharnstoff kann die Häufigkeit schmerzhafter Sichelzellanämie-Krisen verringern und dabei helfen, einem akuten Brustsyndrom vorzubeugen. 24
  • Bluttransfusionen : Manchmal sind Bluttransfusionen dringend erforderlich, um eine Anämie zu korrigieren oder die Auswirkungen einer Milzsequestrierung zu behandeln. Darüber hinaus können regelmäßig Bluttransfusionen geplant werden, um Komplikationen der Sichelzellenanämie vorzubeugen. Häufige Transfusionen haben jedoch schwerwiegende Nebenwirkungen, einschließlich einer Eisenüberladung.
  • Knochenmarktransplantation : Eine Knochenmarktransplantation kann bei manchen Menschen die Sichelzellenanämie heilen. Bedenken Sie, dass gespendetes Gewebe von einem gesunden Blutsverwandten stammen muss und der Eingriff viele Risiken birgt . 4
  • Geneditierende Therapien : Casgevy (Exagamglogene Autotemcel) und Lyfgenia (Lovotibeglogene Autotemcel) sind einmalige Behandlungen für Symptome der Sichelzellenanämie. 25

Im Jahr 2023 hat die Food and Drug Administration (FDA) Casgevy und Lyfgenia für die Behandlung der Sichelzellenanämie bei Menschen ab 12 Jahren zugelassen, die unter wiederkehrenden vasookklusiven Krisen leiden. Bei diesen Behandlungen werden Zellen aus dem Knochenmark entfernt, verändert und die veränderten Zellen wieder an den Patienten zurückgegeben.

Die veränderten Zellen sind resistent gegen Sichelzellenanämie, was die Symptome der Sichelzellenanämie verringert. Bei diesen Behandlungen handelt es sich nicht um ein Heilmittel gegen Sichelzellenanämie, sondern sie sind als einmalige Behandlung konzipiert, um die Symptome ein Leben lang zu lindern. 26 27

Die Sichelzellenanämie kann das Risiko bestimmter Komplikationen während der Schwangerschaft (z. B. Blutgerinnsel) erhöhen. Daher ist eine engmaschige Schwangerschaftsvorsorge erforderlich, damit Probleme verhindert, erkannt und behandelt werden können. 28

Ein Wort von Verywell

Da die Forschung zur Behandlung der Sichelzellenanämie voranschreitet, könnten neue Behandlungsmöglichkeiten wie die Gentherapie entstehen. Die Sichelzellenanämie kann einen großen Einfluss auf Ihr Leben haben. Eine Sichelzellenanämie kann unvorhersehbar sein und Sie benötigen möglicherweise dringend eine Behandlung. Mit einer medizinischen Behandlung können Sie ein gutes Ergebnis erzielen und langfristige Folgen von Krankheitskomplikationen vermeiden.

28 Quellen
  1. Ballas SK, Kesen MR, Goldberg MF, et al. Über die Definitionen der phänotypischen Komplikationen der Sichelzellenanämie hinaus: ein Update zum Management [veröffentlichte Korrektur erscheint im ScientificWorldJournal. 2013;2013:861251]. ScientificWorldJournal . 2012;2012:949535. doi:10.1100/2012/949535
  2. Daten und Statistiken zur Sichelzellenanämie . Zentren für Krankheitskontrolle und Prävention.
  3. Sergeant GR. Der natürliche Verlauf der Sichelzellenanämie . Cold Spring Harb Perspect Med . 2013;3(10):a011783. Veröffentlicht am 1. Oktober 2013. doi:10.1101/cshperspect.a011783
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  26. Food and Drug Administration. Casgevy.
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Additional Reading

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  • Therrell BL Jr, Lloyd-Puryear MA, Eckman JR, Mann MY. Newborn screening for sickle cell diseases in the United States: A review of data spanning 2 decades. Semin Perinatol. 2015 Apr;39(3):238-51. doi:10.1053/j.semperi.2015.03.008