Down-Syndrom: Fakten und Statistiken

Menschen, die mit dem Down-Syndrom, auch Trisomie genannt, geboren werden21, bestimmte auffällige Merkmale und gesundheitliche Probleme aufweisen. 

Zu den Auswirkungen des Down-Syndroms gehören: 1

• Geringe Körpergröße, manchmal mit geringfügigen anatomischen Unterschieden an Händen und Füßen 
• Ein charakteristisches Aussehen der Augen und des Gesichts 
• Skelettfehlbildungen 
• Schwerhörig; beeinträchtigtes Hören 
• Herzfehler 
• Lungendefekte
• Schwaches Immunsystem
• Magen-Darm-Fehlbildungen 
• Übergewicht oder Fettleibigkeit
• Bei manchen Menschen kommt es zu Lernverzögerungen oder eingeschränkten motorischen Fähigkeiten
• Frühe Demenz

Alle Kinder, die mit Down-Syndrom geboren werden, entwickeln eine oder mehrere dieser Nebenwirkungen. Allerdings entwickeln viele Menschen mit Down-Syndrom in der Regel nicht alle Merkmale. 2

Wie häufig ist das Down-Syndrom? 

Etwa eines von 700 in den Vereinigten Staaten geborenen Babys ist vom Down-Syndrom betroffen, was etwa 6.000 Lebendgeburten pro Jahr entspricht. 3 Derzeit leben mehr als 200.000 Menschen in den Vereinigten Staaten mit dieser Krankheit. 4 Die Inzidenz des Down-Syndroms ist in der Bevölkerung stabil geblieben.

Keine Therapie kann die Auswirkungen des zusätzlichen Chromosoms verhindern, wenn ein Kind daran leidet. Der allgemeine Gesundheitszustand von Menschen mit Down-Syndrom verbessert sich jedoch durch die frühzeitige Erkennung und Behandlung schwerwiegender Gesundheitsprobleme wie Herzerkrankungen.

Die Selbstfürsorgefähigkeiten von Menschen mit Down-Syndrom haben sich im Laufe der Jahre durch Interventionen wie Physiotherapie und Ergotherapie verbessert, die den Menschen helfen können, ihre Mobilität zu verbessern und ihre Unabhängigkeit zu bewahren. 5

Down-Syndrom nach ethnischer Zugehörigkeit

Die körperlichen Auswirkungen des Down-Syndroms sind unabhängig von der ethnischen Zugehörigkeit gleich. 2 Einige Aspekte der Behandlung des Down-Syndroms hängen mit dem Zugang zu Pflege und Lebensstilfaktoren zusammen, die je nach ethnischer Gruppe unterschiedlich sein können. Dies kann Auswirkungen auf die Ergebnisse haben.

Beispielsweise können Kinder, die in jungen Jahren mit der Ergotherapie beginnen oder in der Schule Lerninterventionen erhalten, mehr Unabhängigkeit erlangen als diejenigen, die diese Interventionen nicht erhalten. 

Eine kleine Forschungsstudie ergab, dass Kinder mit Down-Syndrom häufiger übergewichtig oder fettleibig sind, wenn ihre Eltern nicht über die gesundheitsschädlichen Auswirkungen von Fettleibigkeit aufgeklärt werden. In einer kleinen Forschungsstudie war die Wahrscheinlichkeit, dass hispanische/lateinamerikanische Jungen mit Down-Syndrom an Fettleibigkeit litten, höher. 6

Down-Syndrom nach Alter und Geschlecht 

Die genetischen Unterschiede, die das Down-Syndrom verursachen, sind bereits vorhanden, während sich ein Baby noch entwickelt. Die Inzidenz ist bei Babys jeden Geschlechts ungefähr gleich. Die Auswirkungen des Down-Syndroms auf die Entwicklung beginnen in der Gebärmutter (bevor ein betroffenes Baby geboren wird).

Das Down-Syndrom kann sich später im Leben nicht entwickeln – eine Person, die in der Gebärmutter keine zusätzliche Kopie von Chromosom 21 hat, kann später keine zusätzliche Kopie entwickeln. Darüber hinaus ist das Down-Syndrom eine lebenslange Erkrankung, die nicht heilbar ist und nicht von alleine verschwindet. 

Ursachen des Down-Syndroms und Risikofaktoren

Normalerweise erbt ein Baby zwei Kopien jedes Chromosoms – eine von jedem Elternteil. Das Down-Syndrom tritt auf, wenn ein sich entwickelndes Baby drei statt zwei Kopien des Chromosoms 21 erbt.

Das zusätzliche Chromosom kann von beiden Elternteilen stammen. Dies geschieht aufgrund eines biologischen Fehlers namens Nichtdisjunktion, der sich auf die Eizelle oder das Spermium auswirkt, das die Eizelle befruchtet hat.

Manche Menschen leiden am Mosaik-Down-Syndrom , bei dem einige Zellen drei Kopien des Chromosoms 21 haben und andere zwei. In diesen Fällen liegt ein Fehler vor, da sich die Zellen des Embryos in einem sehr frühen Stadium der Schwangerschaft teilen.

Obwohl jeder, unabhängig von Alter und Herkunft, ein Kind mit Down-Syndrom bekommen kann, gibt es einige Risikofaktoren. Zu den Risikofaktoren gehören: 2

• Das fortgeschrittene Alter des Elternteils, der die Eizelle einbringt und die Schwangerschaft austrägt, ist ein bekannter Risikofaktor.
• Ein Geschwisterkind mit Down-Syndrom ist ein Risikofaktor.
• Das fortgeschrittene Alter des Elternteils, der die Spermien liefert, ist ein leichter Risikofaktor.

Wie hoch sind die Sterblichkeitsraten beim Down-Syndrom? 

Beim Down-Syndrom gibt es erhebliche Unterschiede in der Überlebensrate, und schwere Herz- und Lungenfehlbildungen sind mit einer geringeren Überlebensrate verbunden.

Einige Babys, die mit schweren Organdefekten geboren werden, überleben möglicherweise nicht länger als ein Jahr, während Kinder mit behandelbaren Defekten oder ohne signifikante Organdefekte viel länger überleben können. 7

Die häufigsten Todesursachen für Menschen mit Down-Syndrom sind Herzerkrankungen, Lungenerkrankungen, Infektionen, Demenz und Krebs. 8

Screening und Früherkennung 

Die körperlichen Merkmale des Down-Syndroms können bei der Geburt erkennbar sein, aber manchmal bemerken Eltern, Gesundheitsdienstleister und andere erst, wenn ein Kind ein Down-Syndrom hat, wenn es ein paar Monate alt oder älter ist. Darüber hinaus bemerken Eltern und andere möglicherweise eher, dass ein Kind aussieht, als hätte es ein Down-Syndrom, wenn Risikofaktoren vorliegen.

Das Screening auf Down-Syndrom umfasst Tests während der Schwangerschaft. 9

Pränataler Ultraschall

Dieser nichtinvasive bildgebende Test untersucht die körperlichen Merkmale des Babys und kann bestimmte Organanomalien sichtbar machen, die mit dem Down-Syndrom verbunden sind.

Allerdings weisen nicht alle Babys mit Down-Syndrom Anomalien der Entwicklungsorgane auf. Dieser Test erkennt möglicherweise keine Anomalien, selbst wenn sie vorhanden sind, und einige der festgestellten Anomalien könnten durch eine andere Entwicklungsstörung verursacht werden, bei der es sich nicht um das Down-Syndrom handelt.

Quad-Test

Der Quad-Test ist ein Bluttest, der nach der 15. Schwangerschaftswoche durchgeführt werden kann. Es misst bestimmte Hormonspiegel, die mit dem Down-Syndrom und anderen angeborenen Erkrankungen in Zusammenhang stehen. 9 Dieser Test liefert keine endgültige Diagnose des Down-Syndroms.

Amniozentese

Amniozenteseentnimmt eine Probe des Fruchtwassers(die den Fötus umgebende Flüssigkeit) zur Chromosomenanalyse. Es ist der aussagekräftigste diagnostische Test für das Down-Syndrom während der Schwangerschaft. Dies ist ab der 15. Schwangerschaftswoche möglich. Bei diesem Verfahren besteht ein sehr geringes Komplikationsrisiko.

Zusammenfassung 

Das Down-Syndrom ist eine lebenslange Erkrankung, die aufgrund einer zusätzlichen Kopie des Chromosoms 21 auftritt. Dies geschieht aufgrund eines genetischen Fehlers, der entweder die Eizelle oder die Samenzelle betrifft, die die Eizelle befruchtet hat, um das Kind zu zeugen.

Das Down-Syndrom kann viele verschiedene körperliche Probleme verursachen, darunter eine abnormale Entwicklung des Bewegungsapparates, Herzdeformationen, Verdauungsprobleme, Lernstörungen und mehr. Es handelt sich um eine lebenslange Erkrankung, die zu Behinderungen führen kann. Oft können medizinische und praktische Eingriffe einige der Auswirkungen lindern und die Lebensqualität verbessern.