Der Zusammenhang zwischen Autismus und Epilepsie

Epilepsie (eine Anfallserkrankung) und Autismus (ein Spektrum neurodivergenter Erkrankungen unterschiedlicher Intensität) sind beides neurologische Störungen, die häufig zusammen auftreten. Forscher wissen noch nicht, warum diese Erkrankungen zusammenhängen, es gibt jedoch zunehmend Hinweise auf eine genetische Ursache.

Eine Überprüfung von Studien mit 283.549 Personen ergab, dass bei 12 % der autistischen Menschen ebenfalls Epilepsie diagnostiziert wurde, während bei 9 % der Menschen mit Epilepsie auch Autismus diagnostiziert wurde. Während Autismus bei zugewiesenen Männern häufiger auftritt, scheinen Anfälle bei autistischen Frauen häufiger aufzutreten.2Auch Geschwister autistischer Kinder erkranken häufiger an Epilepsie.

In diesem Artikel werden einige dieser Erkenntnisse über Autismus und Epilepsie untersucht. Es bietet auch Informationen zu den Maßnahmen, die Sie ergreifen sollten, wenn Sie glauben, dass Ihr autistisches Kind Anfälle hat.

Was ist der Zusammenhang zwischen Autismus und Epilepsie?

Epilepsie kommt bei autistischen Menschen deutlich häufiger vor, aber Autismus ist bei Menschen mit Epilepsie im Vergleich zur Allgemeinbevölkerung auch etwa zehnmal wahrscheinlicher.3Es kann schwierig sein, die Prävalenz von Epilepsie bei autistischen Menschen zu bestimmen, da Autismusmerkmale und Anfallssymptome so ähnlich aussehen. Insbesondere können sowohl Autismus als auch Epilepsie folgende Symptome aufweisen:

  • Ungewöhnliche Tics und körperliche Bewegung
  • Leere Blicke
  • Unaufmerksamkeit oder Konzentrationsverlust
  • Ungewöhnliche Sinneserlebnisse

Trotz dieser verwirrenden Faktoren haben Forscher einige interessante Fakten entdeckt, die zu einem besseren Verständnis und einer besseren Behandlung von Autismus und Epilepsie führen können. Dazu gehört die Erkenntnis, dass die Intensität der Symptome die Wahrscheinlichkeit der Entwicklung einer Epilepsie erhöhen kann, und zwar aus folgenden Gründen:4

  • Das Vorliegen einer geistigen Behinderung (ID)
  • Atypische Sprachkenntnisse
  • Autismusspezifische Intensität

Das Vorhandensein motorischer (mobiler) Probleme trägt ebenfalls zu einer erhöhten Anfallswahrscheinlichkeit bei.

Risikofaktoren

Es gibt Hinweise darauf, dass Epilepsie und Autismus (zumindest teilweise) durch dieselben genetischen Anomalien verursacht werden können. Mögliche Umweltfaktoren sind neben genetischen Faktoren :

  • Luftverschmutzung und Umweltgifte
  • Intrauterine Infektion während der Schwangerschaft
  • Eine epileptische Mutter, die während der Schwangerschaft Medikamente gegen Epilepsie (insbesondere Valproat) einnimmt
  • Hirnschaden während der Entbindung
  • Neugeborenenerkrankungen wie Gelbsucht
  • Bestimmte Stoffwechselerkrankungen

Erforschung des Zusammenhangs zwischen Autismus und Epilepsie

Das ungewöhnliche gleichzeitige Auftreten von Autismus und Epilepsie hat Forscher dazu veranlasst, die möglichen Zusammenhänge zwischen den beiden Erkrankungen zu untersuchen und Fragen zu stellen wie:

  • Könnten Epilepsie und Autismus eine gemeinsame Ursache haben?
  • Könnte Epilepsie Autismus verursachen (oder umgekehrt)?
  • Könnten Behandlungen gegen Epilepsie bei Autismusmerkmalen wirksam sein?

Obwohl die Ergebnisse nicht schlüssig sind, gibt es einige interessante Forschungsergebnisse.

Könnten Epilepsie und Autismus eine gemeinsame Ursache haben?

In manchen Fällen sind die Ursachen von Epilepsie und Autismus gut bekannt. Beispielsweise sind einige Fälle von Epilepsie die Folge einer Hirnverletzung, während einige Fälle von Autismus die Folge einer genetischen Störung sind. Viele Fälle beider Erkrankungen sind jedoch idiopathisch, also unbekannter Herkunft.

Forschungsstudien haben die Möglichkeit untersucht, dass Autismus und Epilepsie zumindest in einigen Fällen dieselbe Ursache oder dieselben Ursachen haben können.1Die Ergebnisse deuten darauf hin, dass dies wahr sein könnte und dass sowohl genetische als auch umweltbedingte Ursachen eine Rolle spielen könnten.

Mehrere Erkrankungen, die durch Variationen der genomischen Kopienzahl oder Mutationen in einzelnen Genen verursacht werden, wurden sowohl mit Autismus als auch mit Epilepsie in Verbindung gebracht. Dazu gehören unter anderem Tuberkulose , das Rett-Syndrom und das Fragile-X-Syndrom .

Bei etwa jedem fünften Menschen wird heute aufgrund der Ergebnisse der Next-Generation-Gensequenzierung (NGS) eine neurologische Entwicklungsstörung diagnostiziert.5Forscher identifizieren weiterhin genetische Muster und Zusammenhänge zwischen Autismus und Epilepsie.

Könnte Epilepsie Autismus verursachen oder umgekehrt?

Obwohl es keine offensichtliche Möglichkeit gibt, dass Autismus Epilepsie verursachen könnte, gibt es mehrere Studien, die darauf hindeuten, dass Epilepsie eine Ursache für Autismus sein könnte.6

Schwere epileptische Anfälle bei Säuglingen und Kleinkindern (insbesondere sogenannte infantile Krämpfe) können sich negativ auf die Entwicklung des Gehirns auswirken. Werden die Anfälle operativ behandelt, führt dies zu einem verbesserten Sozialverhalten und einem höheren Intelligenzquotienten.

Eine Studie untersucht die Möglichkeit, dass Behandlungen zur Vermeidung von Anfällen bei Hochrisiko-Säuglingen mit Tuberkulose die Wahrscheinlichkeit senken könnten, später im Leben an Autismus zu erkranken.6

Es ist bekannt , dass eine schwere Epilepsiestörung namens Landau-Kleffner-Syndrom zu Entwicklungsrückgängen und autismusähnlichen Merkmalen führt.

Könnten Epilepsiebehandlungen bei Autismus wirksam sein?

Einer der frustrierendsten Aspekte von Autismus ist, dass es keine Medikamente gibt, die seine Kernmerkmale zu behandeln scheinen. Daher wird Autismus mit Medikamenten behandelt, um Ängste zu reduzieren und die Aufmerksamkeit zu verbessern, sowie mit Therapien, die den Aufbau sozialer Kommunikationsfähigkeiten unterstützen.

Wenn jedoch ein starker Zusammenhang zwischen Epilepsie und Autismus besteht, besteht die Möglichkeit, dass Epilepsiebehandlungen bei Autismus wirksam sein könnten. Beispielsweise ergab eine Studie, dass Valproat, ein Medikament gegen Krampfanfälle, die Reizbarkeit bei jungen autistischen Kindern mit Epilepsie zu verringern schien.7Eine weitere Studie untersucht die Wirkung von Medikamenten gegen Krampfanfälle bei autistischen Kindern, die keine offensichtlichen Epilepsiesymptome aufweisen.

Welche Art von Anfällen kann man bei Autismus haben?

Es gibt keine bestimmte Anfallsart, die bei autistischen Menschen häufiger auftritt. Die Anfälle können fokal (auf einen Bereich des Körpers beschränkt) oder generalisiert (mehrere oder den gesamten Körper betreffend) sein.

Zu den häufigsten Anfallsarten, die bei autistischen Menschen auftreten können, gehören:8

  • Abwesenheitsanfälle (Wegstarren, schnelles Blinzeln, aber keine starken Muskelzuckungen)
  • Tonisch-klonisch (klassischer „Grand-Mal“-Anfall mit Muskelzuckungen, Stürzen und geistiger Verwirrung)
  • Atonische Anfälle (Sturzanfälle – plötzlicher Verlust der Muskelkraft, der zu einem Sturz führen kann – kommen bei Kindern häufig vor, sind aber insgesamt seltener)

Anfälle sind bei autistischen Menschen insgesamt nicht zwangsläufig schwerwiegender, aber es gibt eine höhere Sterblichkeitsrate, die mit diesen Anfällen verbunden ist.8

Sind die Symptome von Autismus den Symptomen einer Epilepsie ähnlich?

Es kann manchmal schwierig sein, Epilepsiesymptome von autistischen Merkmalen wie Stimming (ausdauerndes Verhalten, das Schaukeln, Klopfen, Schnippen oder Hin- und Herlaufen umfasst) zu trennen, insbesondere wenn ein Kind nonverbal ist.

In manchen Fällen sind Anfälle optisch erkennbar: Ein Kind hat Krämpfe , wird steif oder verliert das Bewusstsein. Andere Symptome können subtiler sein. Achten Sie unbedingt auf Folgendes:9

  • Ein oder zwei Minuten reaktionsloses Starren
  • Zucken, Zittern oder Versteifung der Muskeln und Gliedmaßen
  • Sinneserlebnisse (wie Geschmack oder Aura), die außerhalb der Norm liegen
  • Gefühl von Hitze oder Kälte
  • Schnelle Herzfrequenz

Auch emotionale Veränderungen oder Veränderungen im Denken und Geisteszustand können bei Anfällen auftreten.

Wie wird Epilepsie diagnostiziert, wenn Sie Autismus haben?

Wenn Sie (oder ein Lehrer oder Therapeut) eine Epilepsie vermuten, ist es wichtig, dass Ihr Kind untersucht und gegebenenfalls gegen Anfälle behandelt wird:

  1. Konsultieren Sie zunächst Ihren Kinderarzt, der Fragen stellt und Ihr Kind auf mögliche Anfälle untersucht.
  2. Wenn Ihr Kinderarzt der Meinung ist, dass Anlass zur Sorge besteht, kann er Ihnen empfehlen, einen Kinderneurologen aufzusuchen. Ihr Kinderarzt kann auch ein EEG und/oder ein MRT anordnen, um ungewöhnliche Gehirnaktivitäten oder Gehirnanomalien festzustellen.
  3. Wenn bei Tests eine Epilepsie festgestellt wird, wird der Arzt Ihres Kindes wahrscheinlich Medikamente zur Kontrolle der Anfälle empfehlen. Besprechen Sie mögliche Nebenwirkungen und stellen Sie sicher, dass die Medikamente gegen Krampfanfälle nicht mit anderen Medikamenten, die Ihr Kind einnimmt, interagieren oder dessen Autismus-Merkmale verschlimmern.
  4. Bei einem autistischen Kind empfiehlt Ihr Arzt möglicherweise auch einen Gentest, um herauszufinden, ob eine genetische Störung wie Fragile X vorliegt, die sowohl mit Autismus als auch mit Epilepsie verbunden ist.

Epilepsie wird normalerweise diagnostiziert, wenn eine Person zwei oder mehr „unprovozierte“ Anfälle hat (Anfälle, die nicht durch eine bekannte Erkrankung wie niedrigen Blutzucker oder Alkoholentzug verursacht werden). Dies wird durch die Verwendung eines Elektroenzephalogramms (ein EEG-Test, der die Gehirnströme misst) oder einer Magnetresonanztomographie ( MRT ), einem Test, der das Gehirn abbildet, bestätigt.

Wie wird Epilepsie behandelt, wenn Sie Autismus haben?

Epileptische Anfälle werden durch ungewöhnliche Stromstöße im Gehirn verursacht, die durch chemische Reaktionen ausgelöst werden. Viele Menschen können ihre Epilepsie durch den Einsatz von Medikamenten kontrollieren. Zu den am häufigsten verwendeten gehören:

  • Carbatrol, Tegretol (Carbamazepin)
  • Dilantin, Phenytek (Phenytoin)
  • Gralise, Neurontin (Gabapentin)
  • Topamax (Topiramat)
  • Valproinsäure

Diese Medikamente können die Anfälle kontrollieren, viele haben jedoch erhebliche Nebenwirkungen. Es ist wichtig, die Wirkung von Medikamenten sorgfältig zu überwachen, um sicherzustellen, dass die Behandlung nicht problematischer ist als die Störung, die sie behandelt.

Die Epilepsy Foundation weist darauf hin, dass sich die Behandlung von Epilepsie bei autistischen Menschen nicht von der Behandlung unterscheidet, wenn die Anfallserkrankung bei anderen Menschen auftritt. Zu den Optionen, die über Medikamente gegen Krampfanfälle hinausgehen, gehören:8

  • Ernährungsumstellung (z. B. die ketogene Diät)
  • Vagusnervstimulation (ein Implantat zur Vorbeugung von Anfällen)
  • Verletzungsprävention, z. B. sicherstellen, dass ein Kind während eines Anfalls nicht erstickt

Mit Fortschritten in der genetischen Medizin erfahren Forscher jedoch mehr über die Zusammenhänge zwischen Epilepsie und anderen neurologischen Erkrankungen wie Autismus. Sie haben mehrere Gene identifiziert, die an diesen Mustern beteiligt sind, und eine Studie schätzt, dass ein Drittel aller Kinder mit Epilepsie (einschließlich autistischer Kinder) von einer auf Genetik basierenden (personalisierten) Präzisionsmedizin profitieren könnten.10

Die ketogene Diät und Epilepsie

Leben mit Epilepsie

Während viele Menschen mit Epilepsie ihre Anfälle durch Medikamente kontrollieren können, leben andere mit unkontrollierten Anfällen. Wenn die Anfälle Ihres Kindes durch Medikamente kontrolliert werden können, müssen Sie regelmäßig den Neurologen Ihres Kindes aufsuchen, um die Medikamente anzupassen oder Nebenwirkungen zu behandeln.

Wenn die Anfälle Ihres Kindes nicht unter Kontrolle sind, müssen Sie das Problem angehen und besondere Vorsichtsmaßnahmen treffen. Insbesondere können Kinder mit Epilepsie:

  • Verzögerungen oder Schwierigkeiten bei der Selbstfürsorge, Fein- und Grobmotorik, Lernen, Kommunikation und Verhalten haben
  • Benötigen Sie zusätzliche Aufsicht bei potenziell gefährlichen Aktivitäten wie Baden, Duschen, Schwimmen oder Sport
  • Seien Sie weniger aktiv als Kinder ohne Epilepsie
  • Probleme beim Schlafen oder Konzentrieren haben
  • Werden Sie Opfer von Mobbing oder Hänseleien
  • Fühlen Sie sich von Gleichaltrigen ausgegrenzt

Darüber hinaus müssen Sie Fragen zu Sicherheit und Wohlbefinden mit Lehrern, Helfern und Therapeuten besprechen, die mit Ihrem Kind arbeiten.

Zusammenfassung

Bei autistischen Menschen wird häufig Epilepsie diagnostiziert, und Menschen mit Epilepsie haben möglicherweise ein höheres Risiko, an Autismus zu leiden. Es gibt Ähnlichkeiten in den Merkmalen und Symptomen, daher kann es hilfreich sein zu wissen, wie man erkennt, was ein Kind oder eine geliebte Person erlebt.

In einigen Fällen liegt eine genetische Erkrankung zugrunde, die zu Autismus und/oder Epilepsie beiträgt, und Forscher erfahren mehr über diese genetischen Zusammenhänge und mögliche Behandlungen. Ihr Arzt kann sicherstellen, dass Sie eine genaue Diagnose erhalten und Behandlungsmöglichkeiten besprechen.

Zögern Sie nicht, Fragen zu stellen oder Ihr Gesundheitsteam und die breitere Gemeinschaft um Unterstützung zu bitten. Ihre Kontakte können Therapeuten, Schulprogramme und andere Ressourcen empfehlen.

10 Quellen
  1. Lukmanji S, Manji SA, Kadhim S, Sauro KM, Wirrell EC, Kwon CS, et al . Das gleichzeitige Auftreten von Epilepsie und Autismus: Eine systematische Übersicht . Epilepsieverhalten . 2019;98(Pt A):238-248. doi:10.1016/j.yebeh.2019.07.037
  2. Autismus-Forschungsinstitut. Autismus und Anfälle .
  3. Lee BH, Smith T, Paciorkowski AR. Autismus-Spektrum-Störung und Epilepsie: Störungen mit einer gemeinsamen Biologie . Epilepsieverhalten . 2015;47:191–201. doi:10.1016/j.yebeh.2015.03.017
  4. Ewen JB, Marvin AR, Law K, Lipkin PH. Schweregrad von Epilepsie und Autismus: Eine Studie mit 6.975 Kindern . Autismus-Res . 2019 Aug;12(8):1251-1259. doi:10.1002/aur.2132.
  5. Stefanski A, Calle-López Y, Leu C, Pérez-Palma E, Pestana-Knight E, Lal D. Klinische Sequenzierungsausbeute bei Epilepsie, Autismus-Spektrum-Störung und geistiger Behinderung: Eine systematische Überprüfung und Metaanalyse . Epilepsie . 2021 Jan;62(1):143-151. doi: 10.1111/epi.16755. 
  6. Besag FM. Epilepsie bei Patienten mit Autismus: Zusammenhänge, Risiken und Behandlungsherausforderungen . Neuropsychiatrie Dis Treat . 2017;14:1–10. doi:10.2147/NDT.S120509
  7. Coleman DM, Adams JB, Anderson AL, Frye RE. Bewertung der Wirksamkeit von 26 Psychopharmaka und Anfallsmedikamenten bei Autismus-Spektrum-Störungen: Ergebnisse einer nationalen Umfrage . J Child Adolesc Psychopharmacol . 2019;29(2):107–123. doi:10.1089/cap.2018.0121
  8. Epilepsie-Stiftung. Epilepsie und Autismus: Gibt es einen Zusammenhang?
  9. Epilepsie-Stiftung. Arten von Anfällen .
  10. Truty R, Patil N, Sankar R, Sullivan J, Millichap J, Carvill G, et al . Mögliche Auswirkungen auf die Präzisionsmedizin durch Gentests mithilfe der kombinierten Erkennung von Sequenz- und intragenen Kopienzahlvarianten in einer großen Kohorte mit Epilepsie im Kindesalter . Epilepsie Offen . 1. Juli 2019;4(3):397-408. doi:10.1002/epi4.12348. 

Zusätzliche Lektüre

  • Lamb GV, Green RJ, Olorunju S. Verfolgung von Epilepsie und Autismus . Ägypten J Neurol Psychiatry Neurosurg  2019;55,55. doi:10.1186/s41983-019-0103-x