C1-Esterase-Inhibitor-Mangel: Anzeichen, Symptome, Ätiologie, Untersuchungen, Behandlung

ByDr. J. K. Hartmann

Eine genetische Veränderung im C1-Inhibitor-Gen auf Chromosom 11 verursacht einen C1-Inhibitor-Mangel. C1-Hemmer-Mangel-Attacken werden oft fälschlicherweise als Anaphylaxie diagnostiziert und auch die während der Anaphylaxie gegebenen Behandlungen wie Adrenalin, Antihistaminika und Steroide sind in diesem Fall unwirksam.

Anzeichen und Symptome eines C1-Esterase-Inhibitor-Mangels

 

 

  • Personen mit C1-Inhibitor-Mangel leiden unter wiederkehrenden Angioödemen (Schwellungen). Dies kann viele Tage andauern, wenn es nicht sofort behandelt wird, und kann Hände, Gliedmaßen, Füße oder Gesicht betreffen. 
  • Es kann auch zu Schwellungen in den Genitalregionen kommen, die für einige Zeit zu Schwierigkeiten beim Wasserlassen führen können.
  • Angioödeme in inneren Organen verursachen akute Schmerzen, können von Erbrechen, Durchfall oder Ohnmacht begleitet sein. Diese Symptome können mit anderen Erkrankungen wie Blinddarmentzündung verwechselt werden.
  • Schwellungen im Rachen sind normalerweise selten, wenn sie vorhanden sind, sind sie schwerwiegend und lebensbedrohlich und sollten sofort behandelt werden. 
  • Die Symptome treten sporadisch auf und wenn der Patient im Teenageralter ist, können Schwellungen häufiger auftreten.
  • Manchmal kann ein C1-Inhibitor-Mangel asymptomatisch sein, dh ohne Symptome.

Ätiologie und Risikofaktoren eines C1-Esterase-Inhibitor-Mangels

Die Ursache für den C1-Inhibitor-Mangel ist eine genetische Mutation des C1-Inhibitor-Gens, die eine verringerte C1-Inhibitor-Produktion verursacht. Die Funktion des C1-Inhibitors besteht darin, den Flüssigkeitsaustritt aus den Blutgefäßen zu regulieren und übermäßige Flüssigkeitsansammlungen (Ödeme) zu verhindern. Eine Abnahme oder ein Mangel an C1-Inhibitoren verursacht Ödeme (Schwellungen). Es gibt viele Ursachen für Angioödeme (Schwellungen) wie Allergien, Medikamente (insbesondere ACE-Hemmer wie Lisinopril) oder das Angioödem kann idiopathisch sein, dh es hat keine bekannte Ursache.

Untersuchungen auf C1-Esterase-Inhibitor-Mangel

Typische Merkmale eines Angioödems, jedoch ohne Vorliegen einer Urtikaria, bestätigen die Diagnose eines C1-Inhibitor-Mangels. Die Faktoren, die die Diagnose weiter bestätigen, sind:

  • Ein Familienmitglied mit C1-Inhibitor-Mangel.
  • Blutuntersuchungen, die niedrige Konzentrationen von C4-Komplement und C1-Inhibitorprotein oder -funktion aufzeigen.
  • Gentests können zur Bestätigung der Diagnose durchgeführt werden, sind aber nicht üblich.

Behandlung von C1-Esterase-Inhibitor-Mangel

Die folgenden Medikamente werden gegeben, um die Schwere und Häufigkeit der Attacken zu verringern:

  • Tranexamsäure- oder C1-Hemmer-Konzentrat-Injektionen wie Berinert oder Cinryze.
  • Andere Arzneimittel wie Danazol oder Stanozolol sind sehr hilfreich, werden jedoch für Kinder nicht empfohlen, da ihr Wachstum noch nicht abgeschlossen ist.

Bei Schwellungen kann Folgendes angegeben werden

  • IV C1-Hemmerkonzentrat.
  • Dieses Arzneimittel ist am wirksamsten, wenn es in den Anfangsstadien der Schwellung verabreicht wird, da es normalerweise mehrere Stunden dauert, bis die Schwellung abgeklungen ist.
  • Es gibt viele spezialisierte Zentren, in denen Eltern und ältere Kinder über die Verabreichung des C1-Hemmers zu Hause unterrichtet werden
  • Icatibant ist eine einfach zu verabreichende subkutane Ersatzinjektion; seine Sicherheit wurde jedoch bei Kindern nicht nachgewiesen.
  • Mit der richtigen Behandlung können Personen mit C1-Inhibitor-Mangel eine gute Gesundheit erfahren und ein normales Leben führen.