Wie schwerwiegend ist ein MCAD-Mangel?
Mittlere KetteAcyl-Coenzym-A-DehydrogenaseMangel (MCAD-Mangel) ist eine seltene und möglicherweise schwerwiegende Erbkrankheit, die die Fähigkeit des Körpers beeinträchtigt, ein bestimmtes Fett in Energie umzuwandeln. Symptome wie Erbrechen und Atembeschwerden können sich kurz nach der Geburt entwickeln und unbehandelt tödlich enden. Heutzutage gehört der Test auf MCAD-Mangel in den Vereinigten Staaten zum Standard-Screening von Neugeborenen. Bei rechtzeitiger Diagnose…